Hyperoxalurie en oxalose

Hyperoxalurie en oxalose

overzicht

Hyperoxalurie treedt op als u te veel oxalaat in uw urine heeft. Oxalaat is een natuurlijke chemische stof in uw lichaam en wordt ook aangetroffen in bepaalde soorten voedsel. Maar te veel oxalaat in uw urine kan ernstige problemen veroorzaken.

Hyperoxalurie kan worden veroorzaakt door erfelijke (genetische) aandoeningen, een darmaandoening of het eten van te veel voedsel dat rijk is aan oxalaat. De gezondheid van uw nieren op de lange termijn hangt af van een vroege diagnose en snelle behandeling van hyperoxalurie.

Oxalose treedt op nadat de nieren falen bij mensen die primaire en intestinale oorzaken van hyperoxalurie hebben en overtollig oxalaat zich ophoopt in het bloed. Dit kan leiden tot ophoping van oxalaat in bloedvaten, botten en lichaamsorganen.

Symptomen

Vaak is het eerste teken van hyperoxalurie een niersteen. Symptomen van een niersteen kunnen zijn:

• Starke oder plötzliche Rückenschmerzen
• Schmerzen im Bereich unterhalb der Rippen auf dem Rücken (Flanke), die nicht verschwinden
• Blut im Urin
• Häufiger Harndrang
• Schmerzen beim Wasserlassen
• Schüttelfrost oder Fieber

Wanneer naar de dokter?

Nierstenen bij kinderen zijn zeldzaam. Nierstenen die zich bij kinderen en adolescenten vormen, worden waarschijnlijk veroorzaakt door een onderliggende aandoening zoals hyperoxalurie.

Alle jonge mensen met nierstenen moeten een arts raadplegen voor een grondig onderzoek, inclusief een test waarbij oxalaat in de urine wordt gemeten. Volwassenen met terugkerende nierstenen moeten ook worden getest op oxalaat in hun urine.

Oorzaken

Hyperoxalurie treedt op als er te veel van een stof genaamd oxalaat in de urine zit. Er zijn verschillende soorten hyperoxalurie:

• Primaire hyperoxalurie.Primaire hyperoxalurie is een zeldzame erfelijke (genetische) aandoening die optreedt bij de geboorte. Bij dit type produceert de lever niet genoeg van een specifiek eiwit (enzym) dat overproductie van oxalaat voorkomt, of werkt het enzym niet goed. Overtollig oxalaat wordt via de nieren in de urine uitgescheiden. Het extra oxalaat kan zich combineren met calcium om nierstenen en kristallen te vormen, die de nieren kunnen beschadigen en ervoor kunnen zorgen dat ze niet meer werken (nierfalen).

  Nierstenen ontstaan ​​vroeg en veroorzaken meestal symptomen tijdens de kindertijd of adolescentie. Vanwege de zeer grote hoeveelheden geproduceerd oxalaat falen de nieren van veel mensen met primaire hyperoxalurie in de vroege tot midden volwassenheid. Nierfalen kan echter al in de kindertijd optreden, terwijl anderen met primaire hyperoxalurie nooit nierfalen ontwikkelen. Tot op heden hebben experts drie verschillende genetische oorzaken van primaire hyperoxalurie geïdentificeerd.

• Oxalose. Oxalose tritt auf, wenn Sie eine primäre Hyperoxalurie haben und Ihre Nieren versagen. Da Ihr Körper das zusätzliche Oxalat nicht mehr ausscheiden kann, beginnt es sich anzusammeln – zuerst in Ihrem Blut, dann in Ihren Augen, Knochen, Haut, Muskeln, Blutgefäßen, Herz und anderen Organen. Dies kann mehrere Probleme verursachen.
• Enterische Hyperoxalurie. Mehrere Darmerkrankungen, darunter Morbus Crohn und Kurzdarmsyndrom als Folge chirurgischer Eingriffe, erhöhen die Aufnahme von Oxalat aus der Nahrung, was wiederum die im Urin ausgeschiedene Oxalatmenge erhöhen kann.
• Hyperoxalurie im Zusammenhang mit dem Verzehr von oxalatreichen Lebensmitteln. Der Verzehr großer Mengen oxalatreicher Lebensmittel kann das Risiko für Hyperoxalurie oder Nierensteine ​​erhöhen. Fragen Sie Ihren Arzt oder Ernährungsberater nach einer Liste mit oxalatreichen Lebensmitteln. Die Vermeidung von oxalatreichen Lebensmitteln ist besonders wichtig, wenn Sie an enterischer Hyperoxalurie leiden.

Complicaties

Onbehandelde primaire hyperoxalurie kan uiteindelijk uw nieren beschadigen. Na verloop van tijd kunnen uw nieren niet meer werken. Voor sommige mensen is dit het eerste teken van de ziekte.

Tekenen en symptomen van nierfalen zijn onder meer:

• Verringerte Urinausscheidung oder überhaupt keine Urinausscheidung
• Allgemeines Krankheits- und Müdigkeitsgefühl
• Appetitlosigkeit, Übelkeit und Erbrechen
• Blasse Hautfarbe im Zusammenhang mit Anämie
• Schwellung von Händen und Füßen

Oxalose kan in de late stadia een verscheidenheid aan complicaties buiten de nieren veroorzaken, waaronder botziekten, bloedarmoede, huidzweren, hart- en oogproblemen, en bij kinderen het onvermogen om zich normaal te ontwikkelen en te groeien.

Behandeling van hyperoxalurie en oxalose

Bronnen:

1. Primäre Hyperoxalurie. Genetics Home Reference – National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/primary-hyperoxaluria. Abgerufen am 15. März 2019.
2. Primäre Hyperoxalurie (PH). Konsortium für seltene Nierensteine. https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/rksc/Learn-More/Disease-Definitions. Abgerufen am 15. März 2019.
3. Niaudet P. Primäre Hyperoxalurie. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. März 2019.
4. Bope ET, et al. Nierenstein. In: Conn’s Current Therapy 2016. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 24. Februar 2016.
5. Nierensteine. Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen. https://www.niddk.nih.gov/health-information/urological-diseases/kidney-stones. Abgerufen am 15. März 2019.
6. Hoppe B. Ein Update zur primären Hyperoxalurie. Nature Reviews Nephrologie. 2012;8:467.
7. Carrasco A, et al. Chirurgisches Management der Steinkrankheit bei Patienten mit primärer Hyperoxalurie. Urologie. 2015;85:522.
8. Was ist Nierenversagen? Urologische Pflegestiftung. https://www.urologyhealth.org/urological-conditions/kidney-(renal)-failure Abgerufen am 15. März 2019.
9. Pearle MS, et al. Medizinische Behandlung von Nierensteinen: AUA-Leitlinie. Das Journal der Urologie. 2014;192:316.
10. Lieske JC (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 21. April 2016.
11. FDA genehmigt erstes Medikament zur Behandlung seltener Stoffwechselstörungen US Food and Drug Administration. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-drug-treat-rare-metabolic-disorder. Abgerufen am 29. April 2021.