Hiperoxalurie și oxaloză

Hiperoxalurie și oxaloză

privire de ansamblu

Hiperoxaluria apare atunci când aveți prea mult oxalat în urină. Oxalatul este o substanță chimică naturală din corpul tău și se găsește și în anumite tipuri de alimente. Dar prea mult oxalat în urină poate cauza probleme grave.

Hiperoxaluria poate fi cauzată de tulburări ereditare (genetice), de o tulburare intestinală sau de consumul de prea multe alimente bogate în oxalat. Sănătatea pe termen lung a rinichilor dumneavoastră depinde de diagnosticarea precoce și de tratamentul prompt al hiperoxaluriei.

Oxaloza apare după ce rinichii eșuează la persoanele care au cauze primare și intestinale de hiperoxalurie și excesul de oxalat se acumulează în sânge. Acest lucru poate duce la acumularea de oxalat în vasele de sânge, oase și organele corpului.

Simptome

Adesea, primul semn de hiperoxalurie este o piatră la rinichi. Simptomele unei pietre la rinichi pot include:

• Starke oder plötzliche Rückenschmerzen
• Schmerzen im Bereich unterhalb der Rippen auf dem Rücken (Flanke), die nicht verschwinden
• Blut im Urin
• Häufiger Harndrang
• Schmerzen beim Wasserlassen
• Schüttelfrost oder Fieber

Când să mergi la medic?

Pietrele la rinichi din copilărie sunt rare. Pietrele la rinichi care se formează la copii și adolescenți sunt probabil cauzate de o afecțiune subiacentă, cum ar fi hiperoxaluria.

Toți tinerii cu pietre la rinichi ar trebui să consulte un medic pentru o examinare amănunțită, inclusiv un test care măsoară oxalatul în urină. Adulții cu pietre la rinichi recurente trebuie, de asemenea, testați pentru oxalat în urină.

Cauze

Hiperoxaluria apare atunci când există prea multă substanță numită oxalat în urină. Există diferite tipuri de hiperoxalurie:

• Hiperoxalurie primară.Hiperoxaluria primară este o tulburare moștenită (genetică) rară care apare la naștere. La acest tip, ficatul nu produce suficientă proteină specifică (enzimă) care previne supraproducția de oxalat, sau enzima nu funcționează corespunzător. Excesul de oxalat este excretat prin urină prin rinichi. Oxalatul suplimentar se poate combina cu calciul pentru a forma pietre și cristale la rinichi, care pot deteriora rinichii și pot determina încetarea funcționării acestora (insuficiență renală).

  Pietrele la rinichi se formează devreme și provoacă cel mai adesea simptome în copilărie sau adolescență. Datorită cantităților foarte mari de oxalat produse, rinichii multor persoane cu hiperoxalurie primară eșuează la vârsta adultă timpurie și mijlocie. Cu toate acestea, insuficiența renală poate apărea încă din copilărie, în timp ce alții cu hiperoxalurie primară nu dezvoltă niciodată insuficiență renală. Până în prezent, experții au identificat trei cauze genetice diferite ale hiperoxaluriei primare.

• Oxalose. Oxalose tritt auf, wenn Sie eine primäre Hyperoxalurie haben und Ihre Nieren versagen. Da Ihr Körper das zusätzliche Oxalat nicht mehr ausscheiden kann, beginnt es sich anzusammeln – zuerst in Ihrem Blut, dann in Ihren Augen, Knochen, Haut, Muskeln, Blutgefäßen, Herz und anderen Organen. Dies kann mehrere Probleme verursachen.
• Enterische Hyperoxalurie. Mehrere Darmerkrankungen, darunter Morbus Crohn und Kurzdarmsyndrom als Folge chirurgischer Eingriffe, erhöhen die Aufnahme von Oxalat aus der Nahrung, was wiederum die im Urin ausgeschiedene Oxalatmenge erhöhen kann.
• Hyperoxalurie im Zusammenhang mit dem Verzehr von oxalatreichen Lebensmitteln. Der Verzehr großer Mengen oxalatreicher Lebensmittel kann das Risiko für Hyperoxalurie oder Nierensteine ​​erhöhen. Fragen Sie Ihren Arzt oder Ernährungsberater nach einer Liste mit oxalatreichen Lebensmitteln. Die Vermeidung von oxalatreichen Lebensmitteln ist besonders wichtig, wenn Sie an enterischer Hyperoxalurie leiden.

Complicații

Hiperoxaluria primară netratată vă poate afecta în cele din urmă rinichii. În timp, rinichii dumneavoastră pot înceta să funcționeze. Pentru unii oameni, acesta este primul semn al bolii.

Semnele și simptomele insuficienței renale includ:

• Verringerte Urinausscheidung oder überhaupt keine Urinausscheidung
• Allgemeines Krankheits- und Müdigkeitsgefühl
• Appetitlosigkeit, Übelkeit und Erbrechen
• Blasse Hautfarbe im Zusammenhang mit Anämie
• Schwellung von Händen und Füßen

Oxaloza în stadiile sale târzii poate provoca o varietate de complicații în afara rinichilor, inclusiv boli osoase, anemie, ulcere ale pielii, probleme cardiace și oculare, iar la copii, incapacitatea de a se dezvolta și de a crește normal.

Tratamentul hiperoxaluriei și oxalozei

Surse:

1. Primäre Hyperoxalurie. Genetics Home Reference – National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/primary-hyperoxaluria. Abgerufen am 15. März 2019.
2. Primäre Hyperoxalurie (PH). Konsortium für seltene Nierensteine. https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/rksc/Learn-More/Disease-Definitions. Abgerufen am 15. März 2019.
3. Niaudet P. Primäre Hyperoxalurie. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. März 2019.
4. Bope ET, et al. Nierenstein. In: Conn’s Current Therapy 2016. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 24. Februar 2016.
5. Nierensteine. Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen. https://www.niddk.nih.gov/health-information/urological-diseases/kidney-stones. Abgerufen am 15. März 2019.
6. Hoppe B. Ein Update zur primären Hyperoxalurie. Nature Reviews Nephrologie. 2012;8:467.
7. Carrasco A, et al. Chirurgisches Management der Steinkrankheit bei Patienten mit primärer Hyperoxalurie. Urologie. 2015;85:522.
8. Was ist Nierenversagen? Urologische Pflegestiftung. https://www.urologyhealth.org/urological-conditions/kidney-(renal)-failure Abgerufen am 15. März 2019.
9. Pearle MS, et al. Medizinische Behandlung von Nierensteinen: AUA-Leitlinie. Das Journal der Urologie. 2014;192:316.
10. Lieske JC (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 21. April 2016.
11. FDA genehmigt erstes Medikament zur Behandlung seltener Stoffwechselstörungen US Food and Drug Administration. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-drug-treat-rare-metabolic-disorder. Abgerufen am 29. April 2021.