Hiperoksalurija in oksaloza

Hiperoksalurija in oksaloza

pregled

Hiperoksalurija se pojavi, ko imate v urinu preveč oksalata. Oksalat je naravna kemikalija v vašem telesu in ga najdemo tudi v nekaterih vrstah hrane. Toda preveč oksalata v urinu lahko povzroči resne težave.

Hiperoksalurijo lahko povzročijo dedne (genetske) motnje, črevesna motnja ali uživanje preveč hrane, bogate z oksalatom. Dolgoročno zdravje vaših ledvic je odvisno od zgodnje diagnoze in hitrega zdravljenja hiperoksalurije.

Oksaloza se pojavi po odpovedi ledvic pri ljudeh, ki imajo primarne in črevesne vzroke za hiperoksalurijo in se v krvi kopiči presežek oksalata. To lahko privede do kopičenja oksalata v krvnih žilah, kosteh in telesnih organih.

simptomi

Pogosto je prvi znak hiperoksalurije ledvični kamen. Simptomi ledvičnih kamnov lahko vključujejo:

• Starke oder plötzliche Rückenschmerzen
• Schmerzen im Bereich unterhalb der Rippen auf dem Rücken (Flanke), die nicht verschwinden
• Blut im Urin
• Häufiger Harndrang
• Schmerzen beim Wasserlassen
• Schüttelfrost oder Fieber

Kdaj k zdravniku?

Otroški ledvični kamni so redki. Ledvični kamni, ki nastanejo pri otrocih in mladostnikih, so verjetno posledica osnovne bolezni, kot je hiperoksalurija.

Vsi mladi z ledvičnimi kamni bi morali obiskati zdravnika za temeljit pregled, vključno s testom za merjenje oksalata v urinu. Odrasle s ponavljajočimi se ledvičnimi kamni je treba testirati tudi na oksalate v urinu.

Vzroki

Hiperoksalurija se pojavi, ko je v urinu preveč snovi, imenovane oksalat. Obstaja več vrst hiperoksalurije:

• Primarna hiperoksalurija.Primarna hiperoksalurija je redka dedna (genetska) motnja, ki se pojavi ob rojstvu. Pri tem tipu jetra ne proizvajajo dovolj specifične beljakovine (encima), ki preprečuje čezmerno nastajanje oksalata, ali pa encim ne deluje pravilno. Presežek oksalata se izloči z urinom preko ledvic. Dodaten oksalat se lahko poveže s kalcijem in tvori ledvične kamne in kristale, ki lahko poškodujejo ledvice in povzročijo, da prenehajo delovati (odpoved ledvic).

  Ledvični kamni nastanejo zgodaj in največkrat povzročijo simptome v otroštvu ali adolescenci. Zaradi zelo velikih količin proizvedenega oksalata ledvice mnogih ljudi s primarno hiperoksalurijo odpovejo v zgodnji do srednji odrasli dobi. Vendar se lahko odpoved ledvic pojavi že v otroštvu, medtem ko pri drugih s primarno hiperoksalurijo odpoved ledvic nikoli ne pride. Do danes so strokovnjaki identificirali tri različne genetske vzroke primarne hiperoksalurije.

• Oxalose. Oxalose tritt auf, wenn Sie eine primäre Hyperoxalurie haben und Ihre Nieren versagen. Da Ihr Körper das zusätzliche Oxalat nicht mehr ausscheiden kann, beginnt es sich anzusammeln – zuerst in Ihrem Blut, dann in Ihren Augen, Knochen, Haut, Muskeln, Blutgefäßen, Herz und anderen Organen. Dies kann mehrere Probleme verursachen.
• Enterische Hyperoxalurie. Mehrere Darmerkrankungen, darunter Morbus Crohn und Kurzdarmsyndrom als Folge chirurgischer Eingriffe, erhöhen die Aufnahme von Oxalat aus der Nahrung, was wiederum die im Urin ausgeschiedene Oxalatmenge erhöhen kann.
• Hyperoxalurie im Zusammenhang mit dem Verzehr von oxalatreichen Lebensmitteln. Der Verzehr großer Mengen oxalatreicher Lebensmittel kann das Risiko für Hyperoxalurie oder Nierensteine ​​erhöhen. Fragen Sie Ihren Arzt oder Ernährungsberater nach einer Liste mit oxalatreichen Lebensmitteln. Die Vermeidung von oxalatreichen Lebensmitteln ist besonders wichtig, wenn Sie an enterischer Hyperoxalurie leiden.

Zapleti

Nezdravljena primarna hiperoksalurija lahko sčasoma poškoduje vaše ledvice. Sčasoma lahko vaše ledvice prenehajo delovati. Za nekatere ljudi je to prvi znak bolezni.

Znaki in simptomi odpovedi ledvic vključujejo:

• Verringerte Urinausscheidung oder überhaupt keine Urinausscheidung
• Allgemeines Krankheits- und Müdigkeitsgefühl
• Appetitlosigkeit, Übelkeit und Erbrechen
• Blasse Hautfarbe im Zusammenhang mit Anämie
• Schwellung von Händen und Füßen

Oksaloza v poznih fazah lahko povzroči različne zaplete zunaj ledvic, vključno z boleznijo kosti, anemijo, kožnimi razjedami, težavami s srcem in očmi, pri otrocih pa tudi nezmožnost normalnega razvoja in rasti.

Zdravljenje hiperoksalurije in oksaloze

Viri:

1. Primäre Hyperoxalurie. Genetics Home Reference – National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/primary-hyperoxaluria. Abgerufen am 15. März 2019.
2. Primäre Hyperoxalurie (PH). Konsortium für seltene Nierensteine. https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/rksc/Learn-More/Disease-Definitions. Abgerufen am 15. März 2019.
3. Niaudet P. Primäre Hyperoxalurie. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. März 2019.
4. Bope ET, et al. Nierenstein. In: Conn’s Current Therapy 2016. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 24. Februar 2016.
5. Nierensteine. Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen. https://www.niddk.nih.gov/health-information/urological-diseases/kidney-stones. Abgerufen am 15. März 2019.
6. Hoppe B. Ein Update zur primären Hyperoxalurie. Nature Reviews Nephrologie. 2012;8:467.
7. Carrasco A, et al. Chirurgisches Management der Steinkrankheit bei Patienten mit primärer Hyperoxalurie. Urologie. 2015;85:522.
8. Was ist Nierenversagen? Urologische Pflegestiftung. https://www.urologyhealth.org/urological-conditions/kidney-(renal)-failure Abgerufen am 15. März 2019.
9. Pearle MS, et al. Medizinische Behandlung von Nierensteinen: AUA-Leitlinie. Das Journal der Urologie. 2014;192:316.
10. Lieske JC (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 21. April 2016.
11. FDA genehmigt erstes Medikament zur Behandlung seltener Stoffwechselstörungen US Food and Drug Administration. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-drug-treat-rare-metabolic-disorder. Abgerufen am 29. April 2021.