Ниман Пик

Ниман Пик

преглед

Niemann-Pick е рядко наследствено заболяване, което засяга способността на тялото да метаболизира мазнините (холестерол и липиди) в клетките. Тези клетки се провалят и умират с течение на времето. Болестта на Ниман-Пик може да засегне мозъка, нервите, черния дроб, далака, костния мозък и, в тежки случаи, белите дробове.

Хората с това състояние изпитват симптоми, свързани с прогресивна загуба на функция на нервите, мозъка и други органи.

Niemann-Pick може да се появи на всяка възраст, но засяга предимно деца. Заболяването няма известно лечение и понякога е фатално. Лечението се фокусира върху подпомагането на хората да живеят със своите симптоми.

Грижи по Niemann-Pick

Симптоми

Признаците и симптомите на Niemann-Pick могат да включват:

• Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
• Übermäßige Muskelkontraktionen (Dystonie) oder Augenbewegungen
• Schlafstörungen
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
• Wiederkehrende Lungenentzündung

Трите основни типа на Niemann-Pick са типове A, B и C. Признаците и симптомите, които изпитвате, зависят от вида и тежестта на вашето състояние. Някои бебета с тип А показват признаци и симптоми през първите няколко месеца от живота. Diejenigen mit Typ B zeigen möglicherweise jahrelang keine Anzeichen und haben eine bessere Chance, bis ins Erwachsenenalter zu überleben. Bei Menschen mit Typ C treten möglicherweise bis zum Erwachsenenalter keine Symptome auf.

Кога да отида на лекар?

Посетете незабавно Вашия лекар, ако Вие или Вашето дете развиете предупредителни признаци на Niemann-Pick.

причини

Niemann-Pick се причинява от мутации в специфични гени, свързани с това как тялото метаболизира мазнините (холестерол и липиди). Генните мутации на Niemann-Pick се предават от родители на деца по модел, наречен автозомно рецесивно наследяване. Това означава, че и майката, и бащата трябва да предадат дефектната форма на гена на засегнатото дете.

Ниман-Пик е прогресивно заболяване и няма лечение. Може да се появи на всяка възраст.

Видове кирки на Niemann

Типове А и Б

Типове A и B се причиняват от липсващ или неправилно функциониращ ензим, наречен сфингомиелиназа. Това нарушава способността на тялото да метаболизира мазнините (холестерол и липиди), което води до натрупване на мазнини в клетките. Това води до разрушаване на клетките и с течение на времето до клетъчна смърт. Тип А се среща предимно при кърмачета, които имат тежко, прогресиращо мозъчно заболяване. Няма лечение, така че повечето деца не живеят след първите си няколко години. Тип B обикновено се появява по-късно в детството и не е свързан с първично мозъчно заболяване. Повечето хора с тип В оцеляват до зряла възраст.

Тип C

Ниман-Пик тип С е рядко наследствено заболяване. Генетичните мутации от този тип причиняват натрупване на холестерол и други мазнини в черния дроб, далака или белите дробове. Finally, the brain is also affected.

Грижи по Niemann-Pick

източници:

1. Patterson MC. Überblick über die Niemann-Pick-Krankheit. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
2. Patterson MC, et al. Stabile oder verbesserte neurologische Manifestationen während der Miglustat-Therapie bei Patienten aus dem internationalen Krankheitsregister für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Eine beobachtende Kohortenstudie. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
3. Niemann-Pick-Krankheit. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Abgerufen am 31. Oktober 2016.