Suche
Mein Konto
Niemann Pick
Niemann Pick
přehled
Niemann-Pick je vzácné dědičné onemocnění, které ovlivňuje schopnost těla metabolizovat tuk (cholesterol a lipidy) v buňkách. Tyto buňky časem selhávají a umírají. Niemann-Pickova choroba může postihnout mozek, nervy, játra, slezinu, kostní dřeň a v těžkých případech i plíce.
Lidé s tímto stavem pociťují příznaky související s progresivní ztrátou funkce nervů, mozku a dalších orgánů.
Niemann-Pick se může objevit v jakémkoli věku, ale postihuje především děti. Nemoc nemá žádný známý lék a někdy je smrtelná. Léčba se zaměřuje na pomoc lidem žít s jejich příznaky.
Niemann-Pick péče
Příznaky
Příznaky a příznaky Niemann-Pick mohou zahrnovat:
- Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
- Übermäßige Muskelkontraktionen (Dystonie) oder Augenbewegungen
- Schlafstörungen
- Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
- Wiederkehrende Lungenentzündung
The three main types of Niemann-Pick are types A, B, and C. The signs and symptoms you experience depend on the type and severity of your condition. Někteří kojenci s typem A vykazují známky a příznaky v prvních měsících života. Ti s typem B nemusí vykazovat známky po celá léta a mají větší šanci na přežití do dospělosti. Lidé s typem C nemusí pociťovat příznaky až do dospělosti.
Kdy jít k lékaři?
Okamžitě navštivte svého lékaře, pokud se u vás nebo u vašeho dítěte objeví varovné příznaky Niemann-Pick.
Příčiny
Niemann-Pick je způsoben mutacemi ve specifických genech souvisejících s tím, jak tělo metabolizuje tuk (cholesterol a lipidy). Niemann-Pickovy genové mutace se přenášejí z rodičů na děti ve vzoru zvaném autozomálně recesivní dědičnost. To znamená, že matka i otec musí předat vadnou formu genu pro postižené dítě.
Niemann-Pick je progresivní onemocnění a neexistuje žádný lék. Může se objevit v jakémkoli věku.
Typy Niemannových trsátek
Typy A a B
Typy A a B jsou způsobeny chybějícím nebo špatně fungujícím enzymem zvaným sfingomyelináza. To zhoršuje schopnost těla metabolizovat tuk (cholesterol a lipidy), což má za následek hromadění tuku v buňkách. To vede k narušení buněk a časem k buněčné smrti. Typ A se vyskytuje především u kojenců, kteří mají závažné, progresivní onemocnění mozku. Neexistuje žádný lék, takže většina dětí se nedožije svých prvních let. Typ B se obvykle vyskytuje později v dětství a není spojen s primárním onemocněním mozku. Většina lidí s typem B přežije do dospělosti.
Typ C
Niemann-Pick typ C je vzácné dědičné onemocnění. Genetické mutace tohoto typu způsobují hromadění cholesterolu a dalších tuků v játrech, slezině nebo plicích. Nakonec je ovlivněn i mozek.
Niemann-Pick péče
Zdroje:
- Patterson MC. Überblick über die Niemann-Pick-Krankheit. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
- Patterson MC, et al. Stabile oder verbesserte neurologische Manifestationen während der Miglustat-Therapie bei Patienten aus dem internationalen Krankheitsregister für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Eine beobachtende Kohortenstudie. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
- Niemann-Pick-Krankheit. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Abgerufen am 31. Oktober 2016.