Niemann Pick

Niemann Pick

oversigt

Niemann-Pick er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker kroppens evne til at omsætte fedt (kolesterol og lipider) i celler. Disse celler svigter og dør over tid. Niemann-Picks sygdom kan påvirke hjernen, nerverne, leveren, milten, knoglemarven og i alvorlige tilfælde lungerne.

Mennesker med denne tilstand oplever symptomer relateret til progressivt tab af funktion af nerver, hjerne og andre organer.

Niemann-Pick kan forekomme i alle aldre, men påvirker hovedsageligt børn. Sygdommen har ingen kendt helbredelse og er nogle gange dødelig. Behandling fokuserer på at hjælpe mennesker med at leve med deres symptomer.

Niemann-Pick pleje

Symptomer

Tegn og symptomer på Niemann-Pick kan omfatte:

• Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
• Übermäßige Muskelkontraktionen (Dystonie) oder Augenbewegungen
• Schlafstörungen
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
• Wiederkehrende Lungenentzündung

De tre hovedtyper af Niemann-Pick er type A, B og C. De tegn og symptomer, du oplever, afhænger af typen og sværhedsgraden af ​​din tilstand. Nogle spædbørn med type A viser tegn og symptomer i de første par måneder af livet. Dem med type B viser muligvis ikke tegn i årevis og har en bedre chance for at overleve ind i voksenalderen. Personer med type C oplever muligvis ikke symptomer før i voksenalderen.

Hvornår skal man gå til lægen?

Kontakt din læge med det samme, hvis du eller dit barn udvikler advarselstegn på Niemann-Pick.

Årsager

Niemann-Pick er forårsaget af mutationer i specifikke gener relateret til, hvordan kroppen omsætter fedt (kolesterol og lipider). Niemann-Pick-genmutationerne overføres fra forældre til børn i et mønster kaldet autosomal recessiv arv. Det betyder, at både mor og far skal videregive den fejlagtige genform til det berørte barn.

Niemann-Pick er en progressiv sygdom, og der er ingen kur. Det kan forekomme i alle aldre.

Typer af Niemann pick

Type A og B

Type A og B er forårsaget af et manglende eller defekt enzym kaldet sphingomyelinase. Dette forringer kroppens evne til at omsætte fedt (kolesterol og lipider), hvilket resulterer i en ophobning af fedt i cellerne. Dette fører til celleafbrydelse og over tid celledød. Type A forekommer primært hos spædbørn, der har alvorlig, progressiv hjernesygdom. Der er ingen kur, så de fleste børn lever ikke længere end deres første par år. Type B opstår normalt senere i barndommen og er ikke forbundet med en primær hjernesygdom. De fleste mennesker med type B overlever i voksenalderen.

Type C

Niemann-Pick type C er en sjælden arvelig sygdom. De genetiske mutationer af denne type forårsager, at kolesterol og andre fedtstoffer ophobes i leveren, milten eller lungerne. Endelig er hjernen også påvirket.

Niemann-Pick pleje

Kilder:

1. Patterson MC. Überblick über die Niemann-Pick-Krankheit. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
2. Patterson MC, et al. Stabile oder verbesserte neurologische Manifestationen während der Miglustat-Therapie bei Patienten aus dem internationalen Krankheitsregister für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Eine beobachtende Kohortenstudie. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
3. Niemann-Pick-Krankheit. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Abgerufen am 31. Oktober 2016.