Niemann Pick

Niemann Pick

επισκόπηση

Το Niemann-Pick είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να μεταβολίζει το λίπος (χοληστερόλη και λιπίδια) μέσα στα κύτταρα. Αυτά τα κύτταρα αποτυγχάνουν και πεθαίνουν με την πάροδο του χρόνου. Η νόσος Niemann-Pick μπορεί να επηρεάσει τον εγκέφαλο, τα νεύρα, το ήπαρ, τον σπλήνα, τον μυελό των οστών και, σε σοβαρές περιπτώσεις, τους πνεύμονες.

Τα άτομα με αυτή την πάθηση εμφανίζουν συμπτώματα που σχετίζονται με προοδευτική απώλεια της λειτουργίας των νεύρων, του εγκεφάλου και άλλων οργάνων.

Το Niemann-Pick μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία αλλά επηρεάζει κυρίως παιδιά. Η ασθένεια δεν έχει γνωστή θεραπεία και μερικές φορές είναι θανατηφόρα. Η θεραπεία επικεντρώνεται στο να βοηθήσει τους ανθρώπους να ζήσουν με τα συμπτώματά τους.

Φροντίδα Niemann-Pick

Συμπτώματα

Τα σημεία και τα συμπτώματα του Niemann-Pick μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
• Übermäßige Muskelkontraktionen (Dystonie) oder Augenbewegungen
• Schlafstörungen
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
• Wiederkehrende Lungenentzündung

Οι τρεις κύριοι τύποι Niemann-Pick είναι οι τύποι Α, Β και Γ. Τα σημεία και τα συμπτώματα που αντιμετωπίζετε εξαρτώνται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της κατάστασής σας. Μερικά βρέφη με τύπο Α παρουσιάζουν σημεία και συμπτώματα τους πρώτους μήνες της ζωής τους. Τα άτομα με τύπο Β μπορεί να μην παρουσιάζουν σημάδια για χρόνια και να έχουν περισσότερες πιθανότητες να επιβιώσουν μέχρι την ενηλικίωση. Τα άτομα με τύπο C μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα μέχρι την ενηλικίωση.

Πότε να πάτε στο γιατρό;

Επισκεφθείτε αμέσως το γιατρό σας εάν εσείς ή το παιδί σας εμφανίσετε προειδοποιητικά σημάδια Niemann-Pick.

Αιτίες

Το Niemann-Pick προκαλείται από μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια που σχετίζονται με τον τρόπο με τον οποίο το σώμα μεταβολίζει το λίπος (χοληστερόλη και λιπίδια). Οι μεταλλάξεις του γονιδίου Niemann-Pick μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά με ένα πρότυπο που ονομάζεται αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Αυτό σημαίνει ότι τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας πρέπει να μεταδώσουν την ελαττωματική μορφή του γονιδίου για το προσβεβλημένο παιδί.

Το Niemann-Pick είναι μια προοδευτική ασθένεια και δεν υπάρχει θεραπεία. Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.

Τύποι επιλογής Niemann

Τύποι Α και Β

Οι τύποι Α και Β προκαλούνται από ένα ένζυμο που λείπει ή δυσλειτουργεί που ονομάζεται σφιγγομυελινάση. Αυτό μειώνει την ικανότητα του σώματος να μεταβολίζει το λίπος (χοληστερόλη και λιπίδια), με αποτέλεσμα τη συσσώρευση λίπους στα κύτταρα. Αυτό οδηγεί σε κυτταρική διάσπαση και, με την πάροδο του χρόνου, σε κυτταρικό θάνατο. Ο τύπος Α εμφανίζεται κυρίως σε βρέφη που έχουν σοβαρή, προοδευτική εγκεφαλική νόσο. Δεν υπάρχει θεραπεία, επομένως τα περισσότερα παιδιά δεν ζουν πέρα ​​από τα πρώτα τους χρόνια. Ο τύπος Β εμφανίζεται συνήθως αργότερα στην παιδική ηλικία και δεν σχετίζεται με πρωτοπαθή εγκεφαλική νόσο. Τα περισσότερα άτομα με τύπο Β επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση.

Τύπος Γ

Το Niemann-Pick τύπου C είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος. Οι γενετικές μεταλλάξεις αυτού του τύπου προκαλούν τη συσσώρευση χοληστερόλης και άλλων λιπών στο ήπαρ, τη σπλήνα ή τους πνεύμονες. Τέλος, επηρεάζεται και ο εγκέφαλος.

Φροντίδα Niemann-Pick

Πηγές:

1. Patterson MC. Überblick über die Niemann-Pick-Krankheit. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
2. Patterson MC, et al. Stabile oder verbesserte neurologische Manifestationen während der Miglustat-Therapie bei Patienten aus dem internationalen Krankheitsregister für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Eine beobachtende Kohortenstudie. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
3. Niemann-Pick-Krankheit. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Abgerufen am 31. Oktober 2016.