Niemann vali

Niemann vali

ülevaadet

Niemann-Pick on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab organismi võimet metaboliseerida rakkudes rasvu (kolesterooli ja lipiide). Need rakud ebaõnnestuvad ja aja jooksul surevad. Niemann-Picki tõbi võib mõjutada aju, närve, maksa, põrna, luuüdi ja rasketel juhtudel ka kopse.

Selle seisundiga inimestel on sümptomid, mis on seotud närvide, aju ja muude organite funktsioonide järkjärgulise kadumisega.

Niemann-Pick võib tekkida igas vanuses, kuid see mõjutab peamiselt lapsi. Sellel haigusel ei ole teadaolevat ravi ja see on mõnikord surmav. Ravi keskendub sellele, et aidata inimestel oma sümptomitega elada.

Niemann-Picki hooldus

Sümptomid

Niemann-Picki tunnused ja sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
• Übermäßige Muskelkontraktionen (Dystonie) oder Augenbewegungen
• Schlafstörungen
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
• Wiederkehrende Lungenentzündung

Niemann-Picki kolm peamist tüüpi on A-, B- ja C-tüüpi. Nähud ja sümptomid, mida kogete, sõltuvad teie seisundi tüübist ja raskusastmest. Mõnel A-tüüpi imikul ilmnevad nähud ja sümptomid esimestel elukuudel. Need, kellel on B-tüüp, ei pruugi aastaid märke näidata ja neil on parem võimalus täiskasvanueas ellu jääda. C-tüüpi inimestel ei pruugi sümptomid ilmneda enne täiskasvanueas.

Millal arsti juurde minna?

Pöörduge otsekohe oma arsti poole, kui teil või teie lapsel tekivad Niemann-Picki hoiatusnähud.

Põhjused

Niemann-Pick on põhjustatud mutatsioonidest spetsiifilistes geenides, mis on seotud sellega, kuidas keha metaboliseerib rasvu (kolesterool ja lipiidid). Niemann-Picki geenimutatsioonid edastatakse vanematelt lastele vastavalt autosomaalseks retsessiivseks pärandiks. See tähendab, et nii ema kui isa peavad haige lapse jaoks edasi andma vigase geenivormi.

Niemann-Pick on progresseeruv haigus ja seda ei saa ravida. See võib ilmneda igas vanuses.

Niemanni kirka tüübid

Tüübid A ja B

Tüübid A ja B on põhjustatud puuduvast või valesti töötavast ensüümist, mida nimetatakse sfingomüelinaasiks. See kahjustab keha võimet rasva (kolesterool ja lipiidid) metaboliseerida, mille tulemuseks on rasva kogunemine rakkudesse. See toob kaasa rakkude katkemise ja aja jooksul rakusurma. A-tüüpi esineb peamiselt imikutel, kellel on raske progresseeruv ajuhaigus. Ravi ei ole võimalik, nii et enamik lapsi ei ela kauem kui oma esimesed eluaastad. B-tüüp tekib tavaliselt hiljem lapsepõlves ja seda ei seostata esmase ajuhaigusega. Enamik B-tüüpi inimesi elab täiskasvanueas.

Tüüp C

Niemann-Picki tüüp C on haruldane pärilik haigus. Seda tüüpi geneetilised mutatsioonid põhjustavad kolesterooli ja muude rasvade kogunemist maksas, põrnas või kopsudes. Lõpuks on mõjutatud ka aju.

Niemann-Picki hooldus

Allikad:

1. Patterson MC. Überblick über die Niemann-Pick-Krankheit. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
2. Patterson MC, et al. Stabile oder verbesserte neurologische Manifestationen während der Miglustat-Therapie bei Patienten aus dem internationalen Krankheitsregister für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Eine beobachtende Kohortenstudie. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
3. Niemann-Pick-Krankheit. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Abgerufen am 31. Oktober 2016.