Niemannin valinta

Niemannin valinta

yleiskatsaus

Niemann-Pick on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa kehon kykyyn metaboloida rasvaa (kolesterolia ja lipidejä) soluissa. Nämä solut epäonnistuvat ja kuolevat ajan myötä. Niemann-Pickin tauti voi vaikuttaa aivoihin, hermoihin, maksaan, pernaan, luuytimeen ja vaikeissa tapauksissa keuhkoihin.

Ihmiset, joilla on tämä sairaus, kokevat oireita, jotka liittyvät hermojen, aivojen ja muiden elinten toiminnan asteittaiseen menettämiseen.

Niemann-Pick voi ilmaantua missä iässä tahansa, mutta se vaikuttaa pääasiassa lapsiin. Taudille ei ole tunnettua parannuskeinoa ja se on joskus kuolemaan johtava. Hoito keskittyy auttamaan ihmisiä elämään oireidensa kanssa.

Niemann-Pickin hoito

Oireet

Niemann-Pickin merkkejä ja oireita voivat olla:

• Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
• Übermäßige Muskelkontraktionen (Dystonie) oder Augenbewegungen
• Schlafstörungen
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
• Wiederkehrende Lungenentzündung

Niemann-Pickin kolme päätyyppiä ovat tyypit A, B ja C. Kokemamasi merkit ja oireet riippuvat sairautesi tyypistä ja vakavuudesta. Joillakin tyyppiä A sairastavilla lapsilla on merkkejä ja oireita ensimmäisten elinkuukausien aikana. Ne, joilla on tyyppi B, eivät välttämättä näytä merkkejä vuosiin ja heillä on paremmat mahdollisuudet selviytyä aikuisikään asti. Ihmiset, joilla on tyyppi C, saattavat kokea oireita vasta aikuisiässä.

Milloin mennä lääkäriin?

Ota välittömästi yhteys lääkäriin, jos sinulle tai lapsellesi kehittyy Niemann-Pickin varoitusmerkkejä.

Syyt

Niemann-Pickin aiheuttavat mutaatiot tietyissä geeneissä, jotka liittyvät siihen, miten keho metaboloi rasvaa (kolesteroli ja lipidit). Niemann-Pick-geenimutaatiot siirtyvät vanhemmilta lapsille autosomaaliseksi resessiiviseksi perinnöksi kutsutulla kaavalla. Tämä tarkoittaa, että sekä äidin että isän on välitettävä geenin viallinen muoto sairaalle lapselle.

Niemann-Pick on etenevä sairaus, eikä siihen ole parannuskeinoa. Se voi esiintyä missä iässä tahansa.

Niemann-valinnan tyypit

Tyypit A ja B

Tyypit A ja B aiheuttavat puuttuva tai viallinen entsyymi nimeltä sfingomyelinaasi. Tämä heikentää kehon kykyä metaboloida rasvaa (kolesterolia ja lipidejä), mikä johtaa rasvan kertymiseen soluihin. Tämä johtaa solujen hajoamiseen ja ajan myötä solukuolemaan. Tyyppi A esiintyy ensisijaisesti imeväisillä, joilla on vaikea, etenevä aivosairaus. Parannuskeinoa ei ole, joten useimmat lapset eivät elä ensimmäisiä vuosiaan. Tyyppi B esiintyy yleensä myöhemmin lapsuudessa, eikä se liity ensisijaiseen aivosairauteen. Suurin osa B-tyypin ihmisistä selviää aikuisikään asti.

Tyyppi C

Niemann-Pickin tyyppi C on harvinainen perinnöllinen sairaus. Tämän tyyppiset geneettiset mutaatiot aiheuttavat kolesterolin ja muiden rasvojen kerääntymistä maksaan, pernaan tai keuhkoihin. Lopulta myös aivot vaikuttavat.

Niemann-Pickin hoito

Lähteet:

1. Patterson MC. Überblick über die Niemann-Pick-Krankheit. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
2. Patterson MC, et al. Stabile oder verbesserte neurologische Manifestationen während der Miglustat-Therapie bei Patienten aus dem internationalen Krankheitsregister für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Eine beobachtende Kohortenstudie. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
3. Niemann-Pick-Krankheit. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Abgerufen am 31. Oktober 2016.