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Choix Niemann
Choix Niemann
aperçu
Niemann-Pick est une maladie héréditaire rare qui affecte la capacité de l'organisme à métaboliser les graisses (cholestérol et lipides) dans les cellules. Ces cellules échouent et meurent avec le temps. La maladie de Niemann-Pick peut affecter le cerveau, les nerfs, le foie, la rate, la moelle osseuse et, dans les cas graves, les poumons.
Les personnes atteintes de cette maladie présentent des symptômes liés à une perte progressive de la fonction des nerfs, du cerveau et d'autres organes.
Niemann-Pick peut survenir à tout âge mais touche principalement les enfants. La maladie n'a pas de remède connu et est parfois mortelle. Le traitement vise à aider les personnes à vivre avec leurs symptômes.
Soins Niemann-Pick
Symptômes
Les signes et symptômes de Niemann-Pick peuvent inclure :
- Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
- Übermäßige Muskelkontraktionen (Dystonie) oder Augenbewegungen
- Schlafstörungen
- Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
- Wiederkehrende Lungenentzündung
Les trois principaux types de Niemann-Pick sont les types A, B et C. Les signes et symptômes que vous ressentez dépendent du type et de la gravité de votre état. Certains nourrissons de type A présentent des signes et des symptômes au cours des premiers mois de leur vie. Les personnes atteintes du type B peuvent ne présenter aucun signe avant des années et avoir de meilleures chances de survivre jusqu’à l’âge adulte. Les personnes atteintes de type C peuvent ne présenter aucun symptôme avant l’âge adulte.
Quand aller chez le médecin ?
Consultez immédiatement votre médecin si vous ou votre enfant développez des signes avant-coureurs de Niemann-Pick.
Causes
Niemann-Pick est causé par des mutations dans des gènes spécifiques liés à la façon dont l'organisme métabolise les graisses (cholestérol et lipides). Les mutations du gène Niemann-Pick sont transmises des parents aux enfants selon un schéma appelé transmission autosomique récessive. Cela signifie que la mère et le père doivent transmettre la forme défectueuse du gène à l'enfant affecté.
Niemann-Pick est une maladie évolutive et il n’existe aucun remède. Cela peut survenir à tout âge.
Types de médiator Niemann
Types A et B
Les types A et B sont causés par une enzyme manquante ou défectueuse appelée sphingomyélinase. Cela altère la capacité du corps à métaboliser les graisses (cholestérol et lipides), entraînant une accumulation de graisse dans les cellules. Cela conduit à une perturbation cellulaire et, au fil du temps, à la mort cellulaire. Le type A survient principalement chez les nourrissons atteints d’une maladie cérébrale grave et évolutive. Il n’existe pas de remède, c’est pourquoi la plupart des enfants ne vivent pas au-delà de leurs premières années. Le type B survient généralement plus tard dans l’enfance et n’est pas associé à une maladie cérébrale primaire. La plupart des personnes atteintes de type B survivent jusqu’à l’âge adulte.
Tapez C
Niemann-Pick type C est une maladie héréditaire rare. Les mutations génétiques de ce type provoquent une accumulation de cholestérol et d’autres graisses dans le foie, la rate ou les poumons. Enfin, le cerveau est également touché.
Soins Niemann-Pick
Sources :
- Patterson MC. Überblick über die Niemann-Pick-Krankheit. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
- Patterson MC, et al. Stabile oder verbesserte neurologische Manifestationen während der Miglustat-Therapie bei Patienten aus dem internationalen Krankheitsregister für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Eine beobachtende Kohortenstudie. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
- Niemann-Pick-Krankheit. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Abgerufen am 31. Oktober 2016.