Niemann Pick

Niemann Pick

pregled

Niemann-Pick je rijetka nasljedna bolest koja utječe na sposobnost tijela da metabolizira masti (kolesterol i lipide) unutar stanica. Ove stanice propadaju i s vremenom umiru. Niemann-Pickova bolest može zahvatiti mozak, živce, jetru, slezenu, koštanu srž i, u teškim slučajevima, pluća.

Ljudi s ovim stanjem osjećaju simptome povezane s progresivnim gubitkom funkcije živaca, mozga i drugih organa.

Niemann-Pick se može pojaviti u bilo kojoj dobi, ali uglavnom pogađa djecu. Bolest nema poznatog lijeka i ponekad je fatalna. Liječenje je usmjereno na pomoć ljudima da žive sa svojim simptomima.

Niemann-Pick njega

Simptomi

Znakovi i simptomi Niemann-Pickove bolesti mogu uključivati:

• Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
• Übermäßige Muskelkontraktionen (Dystonie) oder Augenbewegungen
• Schlafstörungen
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
• Wiederkehrende Lungenentzündung

Tri glavna tipa Niemann-Pickova sindroma su tipovi A, B i C. Znakovi i simptomi koje osjećate ovise o vrsti i težini vašeg stanja. Neka dojenčad s tipom A pokazuju znakove i simptome u prvih nekoliko mjeseci života. Oni s tipom B možda neće pokazivati ​​znakove godinama i imaju bolje šanse preživjeti u odrasloj dobi. Osobe s tipom C možda neće osjetiti simptome sve do odrasle dobi.

Kada otići liječniku?

Odmah posjetite svog liječnika ako vi ili vaše dijete razvijete znakove upozorenja na Niemann-Pickovu bolest.

Uzroci

Niemann-Pick je uzrokovan mutacijama u specifičnim genima povezanim s načinom na koji tijelo metabolizira masti (kolesterol i lipide). Mutacije Niemann-Pick gena prenose se s roditelja na djecu u obrascu koji se naziva autosomno recesivno nasljeđivanje. To znači da i majka i otac moraju prenijeti neispravan oblik gena za oboljelo dijete.

Niemann-Pick je progresivna bolest i nema lijeka. Može se pojaviti u bilo kojoj dobi.

Vrste Niemannove trzalice

Tipovi A i B

Tipovi A i B uzrokovani su nedostatkom ili neispravnim enzimom koji se zove sfingomijelinaza. To smanjuje sposobnost tijela da metabolizira masti (kolesterol i lipide), što rezultira nakupljanjem masti u stanicama. To dovodi do poremećaja stanica i, s vremenom, stanične smrti. Tip A javlja se prvenstveno u dojenčadi koja imaju tešku, progresivnu bolest mozga. Ne postoji lijek, tako da većina djece ne poživi nakon prvih nekoliko godina. Tip B obično se javlja kasnije u djetinjstvu i nije povezan s primarnom bolešću mozga. Većina ljudi s tipom B preživi odraslu dob.

Vrsta C

Niemann-Pick tip C je rijetka nasljedna bolest. Genetske mutacije ove vrste uzrokuju nakupljanje kolesterola i drugih masnoća u jetri, slezeni ili plućima. Konačno, zahvaćen je i mozak.

Niemann-Pick njega

Izvori:

1. Patterson MC. Überblick über die Niemann-Pick-Krankheit. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
2. Patterson MC, et al. Stabile oder verbesserte neurologische Manifestationen während der Miglustat-Therapie bei Patienten aus dem internationalen Krankheitsregister für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Eine beobachtende Kohortenstudie. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
3. Niemann-Pick-Krankheit. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Abgerufen am 31. Oktober 2016.