Niemann Pick

Niemann Pick

áttekintés

A Niemann-Pick egy ritka örökletes betegség, amely befolyásolja a szervezet zsíranyagcserét (koleszterin és lipidek) a sejtekben. Ezek a sejtek tönkremennek és idővel elhalnak. A Niemann-Pick-kór az agyat, az idegeket, a májat, a lépet, a csontvelőt és súlyos esetekben a tüdőt is érintheti.

Az ilyen állapotú emberek az idegek, az agy és más szervek funkciójának fokozatos elvesztésével kapcsolatos tüneteket tapasztalnak.

A Niemann-Pick bármely életkorban előfordulhat, de elsősorban a gyermekeket érinti. A betegségnek nincs ismert gyógymódja, és néha végzetes. A kezelés arra összpontosít, hogy segítse az embereket a tünetekkel való együttélésben.

Niemann-Pick gondoskodás

Tünetek

A Niemann-Pick jelei és tünetei a következők lehetnek:

• Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
• Übermäßige Muskelkontraktionen (Dystonie) oder Augenbewegungen
• Schlafstörungen
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
• Wiederkehrende Lungenentzündung

A Niemann-Pick három fő típusa az A, B és C típus. Az Ön által tapasztalt jelek és tünetek az Ön állapotának típusától és súlyosságától függenek. Egyes A típusú csecsemők élete első hónapjaiban jeleket és tüneteket mutatnak. A B-típusúakban előfordulhat, hogy évekig nem mutatják a tüneteket, és nagyobb esélyük van túlélni a felnőttkort. A C-típusú betegek felnőttkorukig nem tapasztalhatnak tüneteket.

Mikor kell orvoshoz menni?

Azonnal forduljon orvosához, ha Önnél vagy gyermekénél a Niemann-Pick figyelmeztető jelei jelentkeznek.

Okai

A Niemann-Pick-et bizonyos gének mutációi okozzák, amelyek a test zsíranyagcseréjével kapcsolatosak (koleszterin és lipidek). A Niemann-Pick génmutációkat autoszomális recesszív öröklődésnek nevezett minta szerint adják át a szülőkről a gyerekeknek. Ez azt jelenti, hogy az anyának és az apának is át kell adnia a gén hibás formáját az érintett gyermeknek.

A Niemann-Pick egy progresszív betegség, és nincs gyógymód. Bármely életkorban előfordulhat.

A Niemann csákány típusai

A és B típus

Az A és B típust a szfingomielináz nevű enzim hiánya vagy hibás működése okozza. Ez rontja a szervezet zsíranyagcsere-képességét (koleszterin és lipidek), ami zsírfelhalmozódást eredményez a sejtekben. Ez sejtek felbomlásához és idővel sejthalálhoz vezet. Az A típus elsősorban súlyos, progresszív agybetegségben szenvedő csecsemőknél fordul elő. Nincs gyógymód, így a legtöbb gyermek nem éli túl az első néhány évet. A B típus általában később, gyermekkorban jelentkezik, és nem kapcsolódik elsődleges agyi betegséghez. A legtöbb B típusú ember túléli a felnőttkort.

C típusú

A C típusú Niemann-Pick egy ritka örökletes betegség. Az ilyen típusú genetikai mutációk koleszterin és más zsírok felhalmozódását okozzák a májban, a lépben vagy a tüdőben. Végül az agy is érintett.

Niemann-Pick gondoskodás

Források:

1. Patterson MC. Überblick über die Niemann-Pick-Krankheit. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
2. Patterson MC, et al. Stabile oder verbesserte neurologische Manifestationen während der Miglustat-Therapie bei Patienten aus dem internationalen Krankheitsregister für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Eine beobachtende Kohortenstudie. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
3. Niemann-Pick-Krankheit. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Abgerufen am 31. Oktober 2016.