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Niemann Pick
Niemann Pick
panoramica
Niemann-Pick è una malattia ereditaria rara che colpisce la capacità del corpo di metabolizzare il grasso (colesterolo e lipidi) all'interno delle cellule. Queste cellule falliscono e muoiono nel tempo. La malattia di Niemann-Pick può colpire il cervello, i nervi, il fegato, la milza, il midollo osseo e, nei casi più gravi, i polmoni.
Le persone con questa condizione avvertono sintomi legati alla progressiva perdita della funzione dei nervi, del cervello e di altri organi.
Niemann-Pick kann in jedem Alter auftreten, betrifft aber hauptsächlich Kinder. Die Krankheit hat keine bekannte Heilung und ist manchmal tödlich. Die Behandlung konzentriert sich darauf, Menschen zu helfen, mit ihren Symptomen zu leben.
Cura Niemann-Pick
Sintomi
Segni e sintomi di Niemann-Pick possono includere:
- Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
- Übermäßige Muskelkontraktionen (Dystonie) oder Augenbewegungen
- Schlafstörungen
- Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
- Wiederkehrende Lungenentzündung
Die drei Haupttypen von Niemann-Pick sind die Typen A, B und C. Die Anzeichen und Symptome, die bei Ihnen auftreten, hängen von der Art und Schwere Ihrer Erkrankung ab. Einige Säuglinge mit Typ A zeigen in den ersten Lebensmonaten Anzeichen und Symptome. Diejenigen mit Typ B zeigen möglicherweise jahrelang keine Anzeichen und haben eine bessere Chance, bis ins Erwachsenenalter zu überleben. Bei Menschen mit Typ C treten möglicherweise bis zum Erwachsenenalter keine Symptome auf.
Quando andare dal medico?
Rivolgiti immediatamente al medico se tu o tuo figlio sviluppate segni premonitori di Niemann-Pick.
Cause
Niemann-Pick è causata da mutazioni in geni specifici legati al modo in cui il corpo metabolizza i grassi (colesterolo e lipidi). Le mutazioni del gene Niemann-Pick vengono trasmesse dai genitori ai figli secondo un modello chiamato ereditarietà autosomica recessiva. Ciò significa che sia la madre che il padre devono trasmettere la forma difettosa del gene al bambino affetto.
Niemann-Pick ist eine fortschreitende Krankheit, und es gibt keine Heilung. Es kann in jedem Alter auftreten.
Tipi di piccone Niemann
Typen A und B
I tipi A e B sono causati da un enzima mancante o malfunzionante chiamato sfingomielinasi. Ciò compromette la capacità del corpo di metabolizzare i grassi (colesterolo e lipidi), provocando un accumulo di grasso nelle cellule. Ciò porta alla distruzione cellulare e, nel tempo, alla morte cellulare. Il tipo A si verifica principalmente nei neonati con malattia cerebrale grave e progressiva. Non esiste una cura, quindi la maggior parte dei bambini non vive oltre i primi anni. Il tipo B di solito si manifesta più tardi durante l'infanzia e non è associato a una malattia cerebrale primaria. La maggior parte delle persone con il tipo B sopravvive fino all’età adulta.
Tipo C
Niemann-Pick Typ C ist eine seltene Erbkrankheit. Die genetischen Mutationen dieser Art führen dazu, dass sich Cholesterin und andere Fette in Leber, Milz oder Lunge ansammeln. Das Gehirn ist schließlich auch betroffen.
Cura Niemann-Pick
Fonti:
- Patterson MC. Überblick über die Niemann-Pick-Krankheit. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
- Patterson MC, et al. Stabile oder verbesserte neurologische Manifestationen während der Miglustat-Therapie bei Patienten aus dem internationalen Krankheitsregister für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Eine beobachtende Kohortenstudie. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
- Niemann-Pick-Krankheit. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Abgerufen am 31. Oktober 2016.