Niemannas Pick

Niemannas Pick

apžvalga

Niemann-Pick yra reta paveldima liga, kuri paveikia organizmo gebėjimą metabolizuoti riebalus (cholesterolį ir lipidus) ląstelėse. Šios ląstelės sugenda ir laikui bėgant miršta. Niemann-Pick liga gali paveikti smegenis, nervus, kepenis, blužnį, kaulų čiulpus ir, sunkiais atvejais, plaučius.

Žmonės, turintys šią būklę, patiria simptomų, susijusių su laipsnišku nervų, smegenų ir kitų organų funkcijos praradimu.

Niemann-Pick gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau dažniausiai ja serga vaikai. Liga nėra išgydoma ir kartais būna mirtina. Gydymas skirtas padėti žmonėms gyventi su simptomais.

Niemann-Pick priežiūra

Simptomai

Niemann-Pick požymiai ir simptomai gali būti:

• Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
• Übermäßige Muskelkontraktionen (Dystonie) oder Augenbewegungen
• Schlafstörungen
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
• Wiederkehrende Lungenentzündung

Trys pagrindiniai Niemann-Pick tipai yra A, B ir C tipai. Požymiai ir simptomai, kuriuos patiriate, priklauso nuo jūsų būklės tipo ir sunkumo. Kai kuriems A tipo kūdikiams pirmaisiais gyvenimo mėnesiais pasireiškia požymiai ir simptomai. Tie, kurie turi B tipą, daugelį metų gali nerodyti požymių ir turėti didesnę galimybę išgyventi iki pilnametystės. Žmonės su C tipo simptomais gali nepajusti iki pilnametystės.

Kada eiti pas gydytoja?

Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei jums arba jūsų vaikui atsiranda įspėjamieji Niemann-Pick požymiai.

Priežastys

Niemann-Pick sukelia specifinių genų, susijusių su riebalų (cholesterolio ir lipidų) metabolizmu, mutacijos. Niemann-Pick geno mutacijos perduodamos iš tėvų vaikams pagal modelį, vadinamą autosominiu recesyviniu paveldėjimu. Tai reiškia, kad tiek motina, tiek tėvas turi perduoti pažeistą geno formą sergančiam vaikui.

Niemann-Pick yra progresuojanti liga ir nėra išgydoma. Tai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje.

Niemanno rinkinio tipai

A ir B tipai

A ir B tipus sukelia trūkstamas arba blogai veikiantis fermentas, vadinamas sfingomielinaze. Dėl to sutrinka organizmo gebėjimas metabolizuoti riebalus (cholesterolį ir lipidus), todėl ląstelėse kaupiasi riebalai. Tai veda prie ląstelių veiklos sutrikimo ir ilgainiui miršta. A tipas dažniausiai pasireiškia kūdikiams, sergantiems sunkia progresuojančia smegenų liga. Nėra gydymo, todėl dauguma vaikų negyvena ilgiau nei pirmieji keleri metai. B tipas dažniausiai pasireiškia vėliau vaikystėje ir nėra susijęs su pagrindine smegenų liga. Dauguma B tipo žmonių išgyvena sulaukę pilnametystės.

C tipas

C tipo Niemann-Pick yra reta paveldima liga. Šio tipo genetinės mutacijos sukelia cholesterolio ir kitų riebalų kaupimąsi kepenyse, blužnyje ar plaučiuose. Galiausiai pažeidžiamos ir smegenys.

Niemann-Pick priežiūra

Šaltiniai:

1. Patterson MC. Überblick über die Niemann-Pick-Krankheit. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
2. Patterson MC, et al. Stabile oder verbesserte neurologische Manifestationen während der Miglustat-Therapie bei Patienten aus dem internationalen Krankheitsregister für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Eine beobachtende Kohortenstudie. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
3. Niemann-Pick-Krankheit. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Abgerufen am 31. Oktober 2016.