Nīmanis Picks

Nīmanis Picks

pārskats

Nīmans-Piks ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē ķermeņa spēju metabolizēt taukus (holesterīnu un lipīdus) šūnās. Šīs šūnas sabojājas un laika gaitā mirst. Nīmana-Pika slimība var ietekmēt smadzenes, nervus, aknas, liesu, kaulu smadzenes un smagos gadījumos arī plaušas.

Cilvēkiem ar šo stāvokli rodas simptomi, kas saistīti ar progresējošu nervu, smadzeņu un citu orgānu funkciju zudumu.

Niemann-Pick var rasties jebkurā vecumā, bet galvenokārt skar bērnus. Slimību nav iespējams izārstēt, un dažreiz tā ir letāla. Ārstēšana ir vērsta uz to, lai palīdzētu cilvēkiem dzīvot ar saviem simptomiem.

Niemann-Pick aprūpe

Simptomi

Nīmaņa-Pika pazīmes un simptomi var ietvert:

• Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
• Übermäßige Muskelkontraktionen (Dystonie) oder Augenbewegungen
• Schlafstörungen
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
• Wiederkehrende Lungenentzündung

Trīs galvenie Niemann-Pick veidi ir A, B un C tipi. Jums radušās pazīmes un simptomi ir atkarīgi no jūsu stāvokļa veida un smaguma pakāpes. Dažiem zīdaiņiem ar A tipu parādās pazīmes un simptomi pirmajos dzīves mēnešos. Tie, kuriem ir B tips, gadiem ilgi var neuzrādīt pazīmes, un viņiem ir lielākas izredzes izdzīvot pieaugušā vecumā. Cilvēkiem ar C tipu simptomi var nebūt līdz pilngadībai.

Kad jāiet pie ārsta?

Nekavējoties sazinieties ar savu ārstu, ja Jums vai Jūsu bērnam rodas Nīmaņa-Pika brīdinājuma pazīmes.

Cēloņi

Niemann-Pick izraisa mutācijas specifiskos gēnos, kas saistīti ar to, kā organisms metabolizē taukus (holesterīnu un lipīdus). Nīmaņa-Pika gēna mutācijas tiek nodotas no vecākiem bērniem tādā veidā, ko sauc par autosomālu recesīvu mantojumu. Tas nozīmē, ka gan mātei, gan tēvam ir jānodod slimajam bērnam bojātā gēna forma.

Nīmana-Pika slimība ir progresējoša, un to nevar izārstēt. Tas var rasties jebkurā vecumā.

Nīmaņa izvēles veidi

A un B tipi

A un B tipu izraisa trūkstošs vai nepareizi funkcionējošs enzīms, ko sauc par sfingomielināzi. Tas pasliktina ķermeņa spēju metabolizēt taukus (holesterīnu un lipīdus), kā rezultātā šūnās uzkrājas tauki. Tas izraisa šūnu darbības traucējumus un laika gaitā šūnu nāvi. A tips galvenokārt rodas zīdaiņiem, kuriem ir smaga, progresējoša smadzeņu slimība. Nav zāles, tāpēc lielākā daļa bērnu nedzīvo ilgāk par saviem pirmajiem gadiem. B tips parasti rodas vēlāk bērnībā un nav saistīts ar primāru smadzeņu slimību. Lielākā daļa cilvēku ar B tipu izdzīvo pieaugušā vecumā.

C tips

C tipa Nīmana-Pika slimība ir reta iedzimta slimība. Šāda veida ģenētiskās mutācijas izraisa holesterīna un citu tauku uzkrāšanos aknās, liesā vai plaušās. Visbeidzot, tiek ietekmētas arī smadzenes.

Niemann-Pick aprūpe

Avoti:

1. Patterson MC. Überblick über die Niemann-Pick-Krankheit. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
2. Patterson MC, et al. Stabile oder verbesserte neurologische Manifestationen während der Miglustat-Therapie bei Patienten aus dem internationalen Krankheitsregister für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Eine beobachtende Kohortenstudie. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
3. Niemann-Pick-Krankheit. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Abgerufen am 31. Oktober 2016.