Niemann Pick

Niemann Pick

overzicht

Niemann-Pick is een zeldzame erfelijke ziekte die het vermogen van het lichaam aantast om vet (cholesterol en lipiden) in cellen te metaboliseren. Deze cellen falen en sterven na verloop van tijd af. De ziekte van Niemann-Pick kan de hersenen, zenuwen, lever, milt, beenmerg en, in ernstige gevallen, de longen aantasten.

Mensen met deze aandoening ervaren symptomen die verband houden met progressief functieverlies van zenuwen, hersenen en andere organen.

Niemann-Pick kan op elke leeftijd voorkomen, maar treft vooral kinderen. Er is geen medicijn bekend voor de ziekte en deze is soms fataal. De behandeling is erop gericht mensen te helpen met hun symptomen te leven.

Niemann-Pick-verzorging

Symptomen

Tekenen en symptomen van Niemann-Pick kunnen zijn:

• Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
• Übermäßige Muskelkontraktionen (Dystonie) oder Augenbewegungen
• Schlafstörungen
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
• Wiederkehrende Lungenentzündung

De drie belangrijkste typen Niemann-Pick zijn typen A, B en C. De klachten en symptomen die u ervaart, zijn afhankelijk van het type en de ernst van uw aandoening. Sommige baby's met type A vertonen in de eerste paar maanden van hun leven tekenen en symptomen. Degenen met type B vertonen mogelijk jarenlang geen symptomen en hebben een betere kans om te overleven tot in de volwassenheid. Mensen met type C ervaren mogelijk pas op volwassen leeftijd symptomen.

Wanneer naar de dokter?

Raadpleeg onmiddellijk uw arts als u of uw kind waarschuwingssignalen van Niemann-Pick krijgt.

Oorzaken

Niemann-Pick wordt veroorzaakt door mutaties in specifieke genen die verband houden met de manier waarop het lichaam vet (cholesterol en lipiden) metaboliseert. De Niemann-Pick-genmutaties worden van ouders op kinderen doorgegeven volgens een patroon dat autosomaal recessieve overerving wordt genoemd. Dit betekent dat zowel de moeder als de vader de foutieve vorm van het gen moeten doorgeven aan het getroffen kind.

Niemann-Pick is een progressieve ziekte en er bestaat geen remedie. Het kan op elke leeftijd voorkomen.

Soorten Niemann-keuze

Typen A en B

Typen A en B worden veroorzaakt door een ontbrekend of slecht functionerend enzym genaamd sfingomyelinase. Dit schaadt het vermogen van het lichaam om vet (cholesterol en lipiden) te metaboliseren, wat resulteert in een ophoping van vet in de cellen. Dit leidt tot celverstoring en, na verloop van tijd, celdood. Type A komt vooral voor bij zuigelingen met een ernstige, progressieve hersenziekte. Er is geen remedie, dus de meeste kinderen leven niet langer dan de eerste paar jaar. Type B komt meestal later in de kindertijd voor en is niet geassocieerd met een primaire hersenziekte. De meeste mensen met type B overleven tot in de volwassenheid.

Type C

Niemann-Pick type C is een zeldzame erfelijke ziekte. De genetische mutaties van dit type zorgen ervoor dat cholesterol en andere vetten zich ophopen in de lever, milt of longen. Ten slotte worden ook de hersenen aangetast.

Niemann-Pick-verzorging

Bronnen:

1. Patterson MC. Überblick über die Niemann-Pick-Krankheit. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
2. Patterson MC, et al. Stabile oder verbesserte neurologische Manifestationen während der Miglustat-Therapie bei Patienten aus dem internationalen Krankheitsregister für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Eine beobachtende Kohortenstudie. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
3. Niemann-Pick-Krankheit. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Abgerufen am 31. Oktober 2016.