Niemann Pick

Niemann Pick

oversikt

Niemann-Pick er en sjelden arvelig sykdom som påvirker kroppens evne til å metabolisere fett (kolesterol og lipider) i cellene. Disse cellene svikter og dør over tid. Niemann-Picks sykdom kan påvirke hjernen, nervene, leveren, milten, benmargen og, i alvorlige tilfeller, lungene.

Personer med denne tilstanden opplever symptomer relatert til progressivt tap av funksjon av nerver, hjerne og andre organer.

Niemann-Pick kan forekomme i alle aldre, men påvirker hovedsakelig barn. Sykdommen har ingen kjent kur og er noen ganger dødelig. Behandling fokuserer på å hjelpe mennesker med å leve med symptomene sine.

Niemann-Pick-Pflege

Symptomer

Tegn og symptomer på Niemann-Pick kan omfatte:

• Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
• Übermäßige Muskelkontraktionen (Dystonie) oder Augenbewegungen
• Schlafstörungen
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
• Wiederkehrende Lungenentzündung

De tre hovedtypene av Niemann-Pick er type A, B og C. Tegnene og symptomene du opplever avhenger av typen og alvorlighetsgraden av tilstanden din. Noen spedbarn med type A viser tegn og symptomer de første månedene av livet. De med type B viser kanskje ikke tegn på årevis og har større sjanse for å overleve inn i voksen alder. Personer med type C opplever kanskje ikke symptomer før i voksen alder.

Når skal man gå til legen?

Oppsøk legen din umiddelbart hvis du eller barnet ditt utvikler varseltegn på Niemann-Pick.

Årsaker

Niemann-Pick er forårsaket av mutasjoner i spesifikke gener knyttet til hvordan kroppen metaboliserer fett (kolesterol og lipider). Niemann-Pick-genmutasjonene overføres fra foreldre til barn i et mønster som kalles autosomal recessiv arv. Dette betyr at både mor og far må videreformidle den defekte formen på genet for det berørte barnet.

Niemann-Pick er en progressiv sykdom og det finnes ingen kur. Det kan oppstå i alle aldre.

Typer Niemann-plukk

Type A og B

Die Typen A und B werden durch ein fehlendes oder fehlerhaft funktionierendes Enzym namens Sphingomyelinase verursacht. Dies beeinträchtigt die Fähigkeit des Körpers, Fett (Cholesterin und Lipide) zu verstoffwechseln, was zu einer Ansammlung von Fett in den Zellen führt. Dies führt zu Zellstörungen und im Laufe der Zeit zum Zelltod. Typ A tritt hauptsächlich bei Säuglingen auf, die eine schwere, fortschreitende Hirnerkrankung aufweisen. Es gibt keine Heilung, daher leben die meisten Kinder nicht länger als ihre ersten paar Jahre. Typ B tritt normalerweise später in der Kindheit auf und ist nicht mit einer primären Hirnerkrankung verbunden. Die meisten Menschen mit Typ B überleben bis ins Erwachsenenalter.

Type C

Niemann-Pick type C er en sjelden arvelig sykdom. De genetiske mutasjonene av denne typen fører til at kolesterol og annet fett bygges opp i leveren, milten eller lungene. Til slutt påvirkes også hjernen.

Niemann-Pick omsorg

Kilder:

1. Patterson MC. Überblick über die Niemann-Pick-Krankheit. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
2. Patterson MC, et al. Stabile oder verbesserte neurologische Manifestationen während der Miglustat-Therapie bei Patienten aus dem internationalen Krankheitsregister für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Eine beobachtende Kohortenstudie. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
3. Niemann-Pick-Krankheit. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Abgerufen am 31. Oktober 2016.