Niemanna Picka

Niemanna Picka

przegląd

Niemann-Pick to rzadka choroba dziedziczna, która wpływa na zdolność organizmu do metabolizowania tłuszczu (cholesterolu i lipidów) w komórkach. Komórki te z czasem ulegają uszkodzeniu i obumierają. Choroba Niemanna-Picka może zająć mózg, nerwy, wątrobę, śledzionę, szpik kostny, a w ciężkich przypadkach płuca.

Osoby cierpiące na tę chorobę doświadczają objawów związanych z postępującą utratą funkcji nerwów, mózgu i innych narządów.

Choroba Niemanna-Picka może wystąpić w każdym wieku, ale dotyka głównie dzieci. Na tę chorobę nie ma leku i czasami jest ona śmiertelna. Leczenie koncentruje się na pomaganiu ludziom żyć z objawami.

Pielęgnacja Niemanna-Picka

Objawy

Oznaki i objawy Niemanna-Picka mogą obejmować:

• Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
• Übermäßige Muskelkontraktionen (Dystonie) oder Augenbewegungen
• Schlafstörungen
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
• Wiederkehrende Lungenentzündung

Trzy główne typy Niemanna-Picka to typy A, B i C. Oznaki i objawy, które odczuwasz, zależą od rodzaju i ciężkości stanu chorobowego. Niektóre niemowlęta z typem A wykazują oznaki i objawy w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Osoby z typem B mogą nie wykazywać objawów przez lata i mają większe szanse na przeżycie w wieku dorosłym. Osoby z typem C mogą nie odczuwać objawów aż do dorosłości.

Kiedy iść do lekarza?

Jeśli u pacjenta lub u dziecka wystąpią objawy ostrzegawcze leku Niemann-Pick, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem.

Powoduje

Choroba Niemanna-Picka jest spowodowana mutacjami w określonych genach związanych ze sposobem, w jaki organizm metabolizuje tłuszcze (cholesterol i lipidy). Mutacje genu Niemanna-Picka przekazywane są z rodziców na dzieci w sposób zwany dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Oznacza to, że zarówno matka, jak i ojciec muszą przekazać wadliwą formę genu choremu dziecku.

Niemann-Pick jest chorobą postępującą i nie ma na nią lekarstwa. Może wystąpić w każdym wieku.

Rodzaje kilofów Niemanna

Typy A i B

Typy A i B są spowodowane brakiem lub nieprawidłowym działaniem enzymu zwanego sfingomielinazą. Upośledza to zdolność organizmu do metabolizowania tłuszczu (cholesterolu i lipidów), powodując gromadzenie się tłuszczu w komórkach. Prowadzi to do zniszczenia komórek i z czasem do ich śmierci. Typ A występuje głównie u niemowląt z ciężką, postępującą chorobą mózgu. Nie ma lekarstwa, więc większość dzieci nie żyje dłużej niż kilka pierwszych lat. Typ B zwykle pojawia się w późniejszym dzieciństwie i nie jest związany z pierwotną chorobą mózgu. Większość osób z typem B dożywa dorosłości.

Typ C

Niemanna-Picka typu C jest rzadką chorobą dziedziczną. Mutacje genetyczne tego typu powodują gromadzenie się cholesterolu i innych tłuszczów w wątrobie, śledzionie lub płucach. Wreszcie wpływa to również na mózg.

Pielęgnacja Niemanna-Picka

Źródła:

1. Patterson MC. Überblick über die Niemann-Pick-Krankheit. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
2. Patterson MC, et al. Stabile oder verbesserte neurologische Manifestationen während der Miglustat-Therapie bei Patienten aus dem internationalen Krankheitsregister für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Eine beobachtende Kohortenstudie. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
3. Niemann-Pick-Krankheit. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Abgerufen am 31. Oktober 2016.