Escolha de Niemann

Escolha de Niemann

visão geral

Niemann-Pick é uma doença hereditária rara que afeta a capacidade do corpo de metabolizar gordura (colesterol e lipídios) dentro das células. Essas células falham e morrem com o tempo. A doença de Niemann-Pick pode afetar o cérebro, os nervos, o fígado, o baço, a medula óssea e, em casos graves, os pulmões.

Pessoas com essa condição apresentam sintomas relacionados à perda progressiva da função dos nervos, do cérebro e de outros órgãos.

Niemann-Pick pode ocorrer em qualquer idade, mas afeta principalmente crianças. A doença não tem cura conhecida e às vezes é fatal. O tratamento se concentra em ajudar as pessoas a conviver com seus sintomas.

Cuidados Niemann-Pick

Sintomas

Os sinais e sintomas de Niemann-Pick podem incluir:

• Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
• Übermäßige Muskelkontraktionen (Dystonie) oder Augenbewegungen
• Schlafstörungen
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
• Wiederkehrende Lungenentzündung

Os três principais tipos de Niemann-Pick são os tipos A, B e C. Os sinais e sintomas que você experimenta dependem do tipo e da gravidade da sua condição. Alguns bebês com tipo A apresentam sinais e sintomas nos primeiros meses de vida. Aqueles com tipo B podem não apresentar sinais durante anos e ter mais chances de sobreviver até a idade adulta. Pessoas com tipo C podem não apresentar sintomas até a idade adulta.

Quando ir ao médico?

Consulte o seu médico imediatamente se você ou seu filho desenvolverem sinais de alerta de Niemann-Pick.

Causas

Niemann-Pick é causada por mutações em genes específicos relacionados à forma como o corpo metaboliza a gordura (colesterol e lipídios). As mutações do gene Niemann-Pick são transmitidas de pais para filhos em um padrão denominado herança autossômica recessiva. Isto significa que tanto a mãe como o pai devem transmitir a forma defeituosa do gene à criança afetada.

Niemann-Pick é uma doença progressiva e não há cura. Pode ocorrer em qualquer idade.

Tipos de escolha de Niemann

Tipos A e B

Os tipos A e B são causados ​​por uma enzima ausente ou com defeito chamada esfingomielinase. Isso prejudica a capacidade do corpo de metabolizar a gordura (colesterol e lipídios), resultando no acúmulo de gordura nas células. Isso leva à ruptura celular e, com o tempo, à morte celular. O tipo A ocorre principalmente em bebês com doença cerebral grave e progressiva. Não há cura, por isso a maioria das crianças não vive além dos primeiros anos. O tipo B geralmente ocorre mais tarde na infância e não está associado a uma doença cerebral primária. A maioria das pessoas com tipo B sobrevive até a idade adulta.

Tipo C

Niemann-Pick tipo C é uma doença hereditária rara. As mutações genéticas deste tipo fazem com que o colesterol e outras gorduras se acumulem no fígado, baço ou pulmões. Finalmente, o cérebro também é afetado.

Cuidados Niemann-Pick

Fontes:

1. Patterson MC. Überblick über die Niemann-Pick-Krankheit. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
2. Patterson MC, et al. Stabile oder verbesserte neurologische Manifestationen während der Miglustat-Therapie bei Patienten aus dem internationalen Krankheitsregister für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Eine beobachtende Kohortenstudie. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
3. Niemann-Pick-Krankheit. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Abgerufen am 31. Oktober 2016.