Suche
Mein Konto
Niemann Pick
Niemann Pick
privire de ansamblu
Niemann-Pick este o boală moștenită rară care afectează capacitatea organismului de a metaboliza grăsimile (colesterolul și lipidele) în interiorul celulelor. Aceste celule eșuează și mor în timp. Boala Niemann-Pick poate afecta creierul, nervii, ficatul, splina, măduva osoasă și, în cazuri severe, plămânii.
Persoanele cu această afecțiune prezintă simptome legate de pierderea progresivă a funcției nervilor, creierului și a altor organe.
Niemann-Pick poate apărea la orice vârstă, dar afectează în principal copiii. Boala nu are leac cunoscut și uneori este fatală. Tratamentul se concentrează pe a ajuta oamenii să trăiască cu simptomele lor.
îngrijire Niemann-Pick
Simptome
Semnele și simptomele Niemann-Pick pot include:
- Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
- Übermäßige Muskelkontraktionen (Dystonie) oder Augenbewegungen
- Schlafstörungen
- Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
- Wiederkehrende Lungenentzündung
Cele trei tipuri principale de Niemann-Pick sunt tipurile A, B și C. Semnele și simptomele pe care le experimentați depind de tipul și severitatea stării dumneavoastră. Unii sugari cu tip A prezintă semne și simptome în primele câteva luni de viață. Cei cu tip B pot să nu prezinte semne de ani de zile și să aibă șanse mai mari de a supraviețui până la vârsta adultă. Persoanele cu tip C pot să nu prezinte simptome până la vârsta adultă.
Când să mergi la medic?
Consultați imediat medicul dumneavoastră dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră dezvoltați semne de avertizare ale Niemann-Pick.
Cauze
Niemann-Pick este cauzat de mutații ale unor gene specifice legate de modul în care organismul metabolizează grăsimea (colesterolul și lipidele). Mutațiile genei Niemann-Pick sunt transmise de la părinți la copii într-un model numit moștenire autozomal recesivă. Aceasta înseamnă că atât mama, cât și tatăl trebuie să transmită copilul afectat forma defectuoasă a genei.
Niemann-Pick este o boală progresivă și nu există tratament. Poate apărea la orice vârstă.
Tipuri de alegere Niemann
Tipurile A și B
Tipurile A și B sunt cauzate de o enzimă lipsă sau defectuoasă numită sfingomielinază. Acest lucru afectează capacitatea organismului de a metaboliza grăsimea (colesterolul și lipidele), ducând la acumularea de grăsime în celule. Acest lucru duce la distrugerea celulelor și, în timp, la moartea celulelor. Tipul A apare în principal la sugarii care au boală cerebrală severă, progresivă. Nu există leac, așa că majoritatea copiilor nu trăiesc dincolo de primii ani. Tipul B apare de obicei mai târziu în copilărie și nu este asociat cu o boală primară a creierului. Majoritatea persoanelor cu tip B supraviețuiesc până la vârsta adultă.
Tip C
Niemann-Pick tip C este o boală ereditară rară. Mutațiile genetice de acest tip determină acumularea de colesterol și alte grăsimi în ficat, splină sau plămâni. În cele din urmă, creierul este și el afectat.
îngrijire Niemann-Pick
Surse:
- Patterson MC. Überblick über die Niemann-Pick-Krankheit. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
- Patterson MC, et al. Stabile oder verbesserte neurologische Manifestationen während der Miglustat-Therapie bei Patienten aus dem internationalen Krankheitsregister für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Eine beobachtende Kohortenstudie. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
- Niemann-Pick-Krankheit. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Abgerufen am 31. Oktober 2016.