Niemann Pick

Niemann Pick

prehľad

Niemann-Pickovo ochorenie je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje schopnosť tela metabolizovať tuk (cholesterol a lipidy) v bunkách. Tieto bunky časom zlyhávajú a odumierajú. Niemann-Pickova choroba môže postihnúť mozog, nervy, pečeň, slezinu, kostnú dreň a v závažných prípadoch aj pľúca.

Ľudia s týmto stavom pociťujú príznaky súvisiace s progresívnou stratou funkcie nervov, mozgu a iných orgánov.

Niemann-Pick sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, ale postihuje najmä deti. Choroba nemá žiadny známy liek a niekedy je smrteľná. Liečba sa zameriava na pomoc ľuďom žiť s ich príznakmi.

Niemann-Pick starostlivosť

Symptómy

Príznaky a symptómy Niemann-Pick môžu zahŕňať:

• Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
• Übermäßige Muskelkontraktionen (Dystonie) oder Augenbewegungen
• Schlafstörungen
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
• Wiederkehrende Lungenentzündung

Tri hlavné typy Niemann-Pick sú typy A, B a C. Znaky a symptómy, ktoré pociťujete, závisia od typu a závažnosti vášho ochorenia. Niektoré deti s typom A vykazujú príznaky a symptómy v prvých mesiacoch života. Tí s typom B nemusia roky vykazovať známky a majú väčšiu šancu prežiť do dospelosti. Ľudia s typom C nemusia pociťovať príznaky až do dospelosti.

Kedy ísť k lekárovi?

Okamžite navštívte svojho lekára, ak sa u vás alebo u vášho dieťaťa objavia varovné príznaky Niemann-Pick.

Príčiny

Niemann-Pick je spôsobený mutáciami v špecifických génoch súvisiacich s tým, ako telo metabolizuje tuk (cholesterol a lipidy). Niemann-Pick génové mutácie sa prenášajú z rodičov na deti vo vzore nazývanom autozomálne recesívne dedičstvo. To znamená, že matka aj otec musia odovzdať chybnú formu génu pre postihnuté dieťa.

Niemann-Pick je progresívna choroba a neexistuje žiadna liečba. Môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku.

Typy Niemannovho trsátka

Typy A a B

Typy A a B sú spôsobené chýbajúcim alebo nesprávne fungujúcim enzýmom nazývaným sfingomyelináza. To zhoršuje schopnosť tela metabolizovať tuk (cholesterol a lipidy), čo vedie k hromadeniu tuku v bunkách. To vedie k narušeniu buniek a časom k bunkovej smrti. Typ A sa vyskytuje predovšetkým u dojčiat, ktoré majú závažné progresívne ochorenie mozgu. Neexistuje žiadny liek, takže väčšina detí sa nedožije prvých pár rokov života. Typ B sa zvyčajne vyskytuje neskôr v detstve a nie je spojený s primárnym ochorením mozgu. Väčšina ľudí s typom B prežije do dospelosti.

Typ C

Niemann-Pick typ C je zriedkavé dedičné ochorenie. Genetické mutácie tohto typu spôsobujú hromadenie cholesterolu a iných tukov v pečeni, slezine alebo pľúcach. Nakoniec je ovplyvnený aj mozog.

Niemann-Pick starostlivosť

Zdroje:

1. Patterson MC. Überblick über die Niemann-Pick-Krankheit. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
2. Patterson MC, et al. Stabile oder verbesserte neurologische Manifestationen während der Miglustat-Therapie bei Patienten aus dem internationalen Krankheitsregister für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Eine beobachtende Kohortenstudie. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
3. Niemann-Pick-Krankheit. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Abgerufen am 31. Oktober 2016.