Niemann Pick

Niemann Pick

pregled

Niemann-Pickova bolezen je redka dedna bolezen, ki vpliva na sposobnost telesa, da presnavlja maščobe (holesterol in lipide) v celicah. Te celice sčasoma propadejo in odmrejo. Niemann-Pickova bolezen lahko prizadene možgane, živce, jetra, vranico, kostni mozeg in v hujših primerih pljuča.

Ljudje s tem stanjem doživljajo simptome, povezane s progresivno izgubo delovanja živcev, možganov in drugih organov.

Niemann-Pick se lahko pojavi v kateri koli starosti, vendar prizadene predvsem otroke. Bolezen nima znanega zdravila in je včasih usodna. Zdravljenje se osredotoča na pomoč ljudem, da živijo s svojimi simptomi.

Niemann-Pick nega

simptomi

Znaki in simptomi Niemann-Pickove bolezni lahko vključujejo:

• Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
• Übermäßige Muskelkontraktionen (Dystonie) oder Augenbewegungen
• Schlafstörungen
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
• Wiederkehrende Lungenentzündung

Trije glavni tipi Niemann-Pickove bolezni so tipi A, B in C. Znaki in simptomi, ki jih občutite, so odvisni od vrste in resnosti vašega stanja. Nekateri dojenčki s tipom A kažejo znake in simptome v prvih nekaj mesecih življenja. Tisti s tipom B morda ne bodo kazali znakov več let in imajo boljše možnosti za preživetje v odrasli dobi. Ljudje s tipom C morda ne bodo imeli simptomov do odraslosti.

Kdaj k zdravniku?

Takoj obiščite svojega zdravnika, če se pri vas ali vašem otroku pojavijo opozorilni znaki Niemann-Pickove bolezni.

Vzroki

Niemann-Pick povzročajo mutacije v specifičnih genih, povezanih s tem, kako telo presnavlja maščobe (holesterol in lipide). Genske mutacije Niemann-Pick se prenašajo s staršev na otroke po vzorcu, imenovanem avtosomno recesivno dedovanje. To pomeni, da morata tako mati kot oče prenesti napačno obliko gena na prizadetega otroka.

Niemann-Pickova bolezen je napredujoča bolezen in ni zdravila. Pojavi se lahko v kateri koli starosti.

Vrste Niemannovih kramp

Vrste A in B

Vrste A in B povzroča manjkajoči ali nedelujoči encim, imenovan sfingomielinaza. To poslabša sposobnost telesa za presnovo maščob (holesterola in lipidov), kar povzroči nalaganje maščob v celicah. To vodi do motenj celic in sčasoma do celične smrti. Tip A se pojavi predvsem pri dojenčkih s hudo, progresivno boleznijo možganov. Zdravila ni, zato večina otrok ne doživi dlje od prvih nekaj let. Tip B se običajno pojavi pozneje v otroštvu in ni povezan s primarno možgansko boleznijo. Večina ljudi s tipom B preživi v odrasli dobi.

Vrsta C

Niemann-Pick tip C je redka dedna bolezen. Tovrstne genetske mutacije povzročajo kopičenje holesterola in drugih maščob v jetrih, vranici ali pljučih. Končno so prizadeti tudi možgani.

Niemann-Pick nega

Viri:

1. Patterson MC. Überblick über die Niemann-Pick-Krankheit. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
2. Patterson MC, et al. Stabile oder verbesserte neurologische Manifestationen während der Miglustat-Therapie bei Patienten aus dem internationalen Krankheitsregister für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Eine beobachtende Kohortenstudie. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
3. Niemann-Pick-Krankheit. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Abgerufen am 31. Oktober 2016.