Niemann Pick

Niemann Pick

översikt

Niemann-Pick är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar kroppens förmåga att metabolisera fett (kolesterol och lipider) i celler. Dessa celler misslyckas och dör med tiden. Niemann-Picks sjukdom kan påverka hjärnan, nerverna, levern, mjälten, benmärgen och, i svåra fall, lungorna.

Personer med detta tillstånd upplever symtom relaterade till progressiv funktionsförlust hos nerver, hjärna och andra organ.

Niemann-Pick kan förekomma i alla åldrar men drabbar främst barn. Sjukdomen har inget känt botemedel och är ibland dödlig. Behandlingen fokuserar på att hjälpa människor att leva med sina symtom.

Niemann-Pick vård

Symtom

Tecken och symtom på Niemann-Pick kan inkludera:

• Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
• Übermäßige Muskelkontraktionen (Dystonie) oder Augenbewegungen
• Schlafstörungen
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
• Wiederkehrende Lungenentzündung

De tre huvudtyperna av Niemann-Pick är typerna A, B och C. De tecken och symtom du upplever beror på typen och svårighetsgraden av ditt tillstånd. Vissa spädbarn med typ A visar tecken och symtom under de första månaderna av livet. De med typ B kanske inte visar tecken på flera år och har en bättre chans att överleva i vuxen ålder. Personer med typ C kanske inte upplever symtom förrän i vuxen ålder.

När ska man gå till doktorn?

Kontakta din läkare omedelbart om du eller ditt barn utvecklar varningstecken på Niemann-Pick.

Orsaker

Niemann-Pick orsakas av mutationer i specifika gener relaterade till hur kroppen omsätter fett (kolesterol och lipider). Niemann-Pick-genmutationerna överförs från föräldrar till barn i ett mönster som kallas autosomalt recessivt arv. Det innebär att både mamman och pappan måste föra vidare den felaktiga formen av genen för det drabbade barnet.

Niemann-Pick är en progressiv sjukdom och det finns inget botemedel. Det kan uppstå i alla åldrar.

Typer av Niemann pick

Typ A och B

Typ A och B orsakas av ett saknat eller felaktigt fungerande enzym som kallas sfingomyelinas. Detta försämrar kroppens förmåga att metabolisera fett (kolesterol och lipider), vilket resulterar i en ansamling av fett i cellerna. Detta leder till cellavbrott och med tiden celldöd. Typ A förekommer främst hos spädbarn som har svår, progressiv hjärnsjukdom. Det finns inget botemedel, så de flesta barn lever inte längre än sina första år. Typ B uppstår vanligtvis senare i barndomen och är inte associerad med en primär hjärnsjukdom. De flesta personer med typ B överlever i vuxen ålder.

Typ C

Niemann-Pick typ C är en sällsynt ärftlig sjukdom. De genetiska mutationerna av denna typ gör att kolesterol och andra fetter byggs upp i levern, mjälten eller lungorna. Slutligen påverkas också hjärnan.

Niemann-Pick vård

Källor:

1. Patterson MC. Überblick über die Niemann-Pick-Krankheit. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
2. Patterson MC, et al. Stabile oder verbesserte neurologische Manifestationen während der Miglustat-Therapie bei Patienten aus dem internationalen Krankheitsregister für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Eine beobachtende Kohortenstudie. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
3. Niemann-Pick-Krankheit. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Abgerufen am 31. Oktober 2016.