尼曼皮克

尼曼皮克

概述

尼曼-匹克病是一种罕见的遗传性疾病，会影响人体在细胞内代谢脂肪（胆固醇和脂质）的能力。 随着时间的推移，这些细胞会衰竭并死亡。 尼曼-匹克病会影响大脑、神经、肝脏、脾脏、骨髓，严重时还会影响肺部。

患有这种疾病的人会出现与神经、大脑和其他器官功能逐渐丧失相关的症状。

尼曼皮克症可发生于任何年龄，但主要影响儿童。 这种疾病尚无已知的治愈方法，有时甚至是致命的。 治疗的重点是帮助人们克服症状。

尼曼-皮克护理

症状

尼曼匹克病的体征和症状可能包括：

• Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
• Übermäßige Muskelkontraktionen (Dystonie) oder Augenbewegungen
• Schlafstörungen
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
• Wiederkehrende Lungenentzündung

尼曼匹克病的三种主要类型是 A、B 和 C 型。您所经历的体征和症状取决于您病情的类型和严重程度。 一些 A 型婴儿在出生后的最初几个月就会出现体征和症状。 B型患者可能多年都不会表现出任何迹象，并且有更好的机会存活到成年。 C 型患者可能直到成年才会出现症状。

什么时候去看医生？

如果您或您的孩子出现尼曼皮克病的警告信号，请立即就医。

原因

尼曼-匹克病是由与身体如何代谢脂肪（胆固醇和脂质）相关的特定基因突变引起的。 尼曼-皮克基因突变以常染色体隐性遗传的模式从父母传给孩子。 这意味着母亲和父亲都必须将有缺陷的基因遗传给受影响的孩子。

尼曼匹克病是一种进行性疾病，无法治愈。 它可以发生在任何年龄。

尼曼镐的类型

A 型和 B 型

A 型和 B 型是由称为鞘磷脂酶的酶缺失或故障引起的。 这会损害身体代谢脂肪（胆固醇和脂质）的能力，导致细胞内脂肪堆积。 这会导致细胞破坏，并随着时间的推移导致细胞死亡。 A 型主要发生在患有严重、进行性脑部疾病的婴儿中。 目前尚无治愈方法，因此大多数儿童都无法活过最初的几年。 B 型通常发生在童年后期，与原发性脑部疾病无关。 大多数 B 型患者都能活到成年。

C型

C 型尼曼-匹克病是一种罕见的遗传性疾病。 这种类型的基因突变会导致胆固醇和其他脂肪在肝脏、脾脏或肺部积聚。 最后，大脑也会受到影响。

尼曼-皮克护理

资料来源：

1. Patterson MC. Überblick über die Niemann-Pick-Krankheit. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
2. Patterson MC, et al. Stabile oder verbesserte neurologische Manifestationen während der Miglustat-Therapie bei Patienten aus dem internationalen Krankheitsregister für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Eine beobachtende Kohortenstudie. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Abgerufen am 31. Oktober 2016.
3. Niemann-Pick-Krankheit. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Abgerufen am 31. Oktober 2016.