Ретинобластом

Ретинобластом

преглед

Анатомия на окото

Анатомия на окото

Вашето око е сложна и компактна структура с диаметър около 2,5 см. Той получава милиони части от информация за външния свят, които бързо се обработват от вашия мозък.

Ретинобластомът е рак на окото, който започва в ретината - деликатната обвивка в окото ви. Ретинобластомът най-често засяга малки деца, но рядко може да се появи при възрастни.

Вашата ретина е изградена от нервна тъкан, която усеща светлината, когато преминава през предната част на окото ви. Ретината изпраща сигнали през оптичния ви нерв до мозъка ви, където тези сигнали се интерпретират като изображения.

Ретинобластомът е рядка форма на рак на окото и най-честата форма на рак, засягащ окото при деца. Ретинобластомът може да се появи в едното или в двете очи.

Симптоми

Тъй като ретинобластомът засяга предимно кърмачета и малки деца, симптомите не са чести. Признаците, които може да забележите, включват:

• Eine weiße Farbe im mittleren Augenkreis (Pupille), wenn Licht in das Auge scheint, z. B. wenn jemand ein Blitzfoto des Kindes macht
• Augen, die in verschiedene Richtungen zu schauen scheinen
• Schlechte Sicht
• Augenrötung
• Augenschwellung

Кога да отида на лекар?

Уговорете среща с лекаря на детето си, ако забележите промени в очите на детето, които ви притесняват. Ретинобластомът е рядък рак, така че лекарят на вашето дете може първо да провери други по-често срещани очни заболявания.

Ако имате фамилна анамнеза за ретинобластом, обсъдете това с Вашия лекар, ако планирате да имате деца.

причини

Автозомно доминантен модел на наследяване

Автозомно доминантен модел на наследяване

При автозомно доминантно разстройство, промененият ген е доминантен ген, разположен върху една от неполовите хромозоми (автозоми). Нуждаете се само от един променен ген, за да бъдете засегнати от този тип заболяване. Човек с автозомно доминантно разстройство - в този случай бащата - има 50 процента шанс да има засегнато дете с един променен ген (доминантен ген) и 50 процента шанс да има незасегнато дете с два типични гена (рецесивни гени).

Ретинобластомът възниква, когато нервните клетки в ретината развият генетични мутации. Тези мутации карат клетките да продължат да растат и да се размножават, когато здравите клетки умират. Тази натрупваща се клетъчна маса образува тумор.

Ретинобластомните клетки могат да проникнат по-навътре в окото и близките структури. Ретинобластомът може също да се разпространи (метастазира) в други части на тялото, включително мозъка и гръбначния стълб.

В повечето случаи на ретинобластом не е ясно какво причинява генетичната мутация, която води до рак. Въпреки това е възможно децата да наследят генетична мутация от своите родители.

Ретинобластом, който се предава по наследство

Генни мутации, които увеличават риска от ретинобластом и други видове рак, могат да се предават от родители на деца.

Наследственият ретинобластом се предава от родители на деца по автозомно доминантен начин, което означава, че само един родител се нуждае от едно копие на мутиралия ген, за да предаде повишения риск от ретинобластом на децата. Ако родител носи мутирал ген, всяко дете има 50 процента шанс да наследи този ген.

Въпреки че генетичната мутация увеличава риска от ретинобластом при детето, това не означава, че ракът е неизбежен.

Децата с наследствена форма на ретинобластом са склонни да развият заболяването в по-ранна възраст. Наследственият ретинобластом също има тенденция да се появява и в двете очи, за разлика само от едното око.

Усложнения

Децата, лекувани за ретинобластом, са изложени на риск от връщане на рака в и около лекуваното око. Поради тази причина лекарят на вашето дете ще насрочи последващи посещения, за да провери за рецидивиращ ретинобластом. Лекарят може да създаде персонализиран график за последващи грижи за вашето дете, който включва чести очни прегледи.

В допълнение, децата с наследствена форма на ретинобластом имат повишен риск от развитие на други видове рак във всяка част на тялото в годините след лечението, особено пинеобластом, вид мозъчен тумор. Поради тази причина децата с наследствен ретинобластом могат редовно да се изследват за други видове рак.

профилактика

Лекарите не са сигурни какво причинява повечето случаи на ретинобластом, така че няма доказан начин за предотвратяване на заболяването.

Профилактика за семейства с наследствен ретинобластом

Ако детето ви е диагностицирано с ретинобластом, вашият лекар може да препоръча генетично изследване, за да определи дали ракът е причинен от наследствена генна мутация. Вашият лекар може да ви препоръча да се срещнете с генетичен консултант, който може да ви помогне да решите дали трябва да се подложите на генетично изследване.

Генетичното изследване позволява на семействата да разберат дали техните деца може да са изложени на повишен риск от ретинобластом, така че медицинските грижи да могат да бъдат планирани съответно. Например очните прегледи могат да започнат малко след раждането или в някои ситуации преди раждането на бебето. По този начин ретинобластомът може да се диагностицира много рано – когато туморът е малък и все още има шанс за излекуване и запазване на зрението.

Генетичният тест може да се използва, за да се определи дали:

• Ihr Kind mit Retinoblastom hat ein Risiko für andere verwandte Krebsarten.
• Ihr Kind mit Retinoblastom kann eine Genmutation tragen, die an seine zukünftigen Kinder weitergegeben werden kann.
• Ihre anderen Kinder sind einem Retinoblastom und anderen verwandten Krebsarten ausgesetzt.
• Sie und Ihr Partner haben die Möglichkeit, die genetische Mutation an zukünftige Kinder weiterzugeben.

източници:

1. Retinoblastom-Behandlung (PDQ) – Version für medizinische Fachkräfte. Nationales Krebs Institut. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq. Abgerufen am 18. Januar 2021.
2. Yanoff M. et al., Hrsg. Bösartige intraokulare Neoplasien. In: Augenheilkunde. 5. Aufl.: Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 18. Januar 2021.
3. Chirurgische Maßnahmen. American Society of Ocularists. https://www.ocularist.org/resources_surgical_procedures.asp. Abgerufen am 21. Januar 2021.
4. Kliegman RM, et al., Hrsg. Retinoblastom In: Nelson Textbook of Pediatrics. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 4. Dezember 2020.
5. Dimaras H. et al. Retinoblastom, der sichtbare ZNS-Tumor: Eine Übersicht. Zeitschrift für neurowissenschaftliche Forschung. 2019; doi:10.1002/jnr.24213.
6. Fragen Sie MayoExpert. Retinoblastom (Kind). Mayo-Klinik; 2019.
7. Hartnett ME, Hrsg. Pädiatrische Netzhaut. 3. Aufl. Lippincott Williams & Wilkins; 2020.