Ρετινοβλάστωμα

Ρετινοβλάστωμα

επισκόπηση

Ανατομία του ματιού

Ανατομία του ματιού

Το μάτι σας είναι μια σύνθετη και συμπαγής δομή με διάμετρο περίπου 2,5 cm. Λαμβάνει εκατομμύρια πληροφορίες για τον έξω κόσμο, οι οποίες επεξεργάζονται γρήγορα από τον εγκέφαλό σας.

Το ρετινοβλάστωμα είναι ένας καρκίνος των ματιών που ξεκινά από τον αμφιβληστροειδή - την ευαίσθητη επένδυση μέσα στο μάτι σας. Το ρετινοβλάστωμα προσβάλλει συχνότερα τα μικρά παιδιά, αλλά σπάνια μπορεί να εμφανιστεί σε ενήλικες.

Ο αμφιβληστροειδής σας αποτελείται από νευρικό ιστό που αισθάνεται το φως καθώς περνάει από το μπροστινό μέρος του ματιού σας. Ο αμφιβληστροειδής στέλνει σήματα μέσω του οπτικού σας νεύρου στον εγκέφαλό σας, όπου αυτά τα σήματα ερμηνεύονται ως εικόνες.

Το ρετινοβλάστωμα είναι μια σπάνια μορφή καρκίνου των ματιών και η πιο κοινή μορφή καρκίνου που προσβάλλει το μάτι στα παιδιά. Το ρετινοβλάστωμα μπορεί να εμφανιστεί στο ένα ή και στα δύο μάτια.

Συμπτώματα

Επειδή το ρετινοβλάστωμα επηρεάζει κυρίως βρέφη και μικρά παιδιά, τα συμπτώματα δεν είναι κοινά. Τα σημάδια που μπορεί να παρατηρήσετε περιλαμβάνουν:

• Eine weiße Farbe im mittleren Augenkreis (Pupille), wenn Licht in das Auge scheint, z. B. wenn jemand ein Blitzfoto des Kindes macht
• Augen, die in verschiedene Richtungen zu schauen scheinen
• Schlechte Sicht
• Augenrötung
• Augenschwellung

Πότε να πάτε στο γιατρό;

Κλείστε ένα ραντεβού με τον γιατρό του παιδιού σας εάν παρατηρήσετε οποιεσδήποτε αλλαγές στα μάτια του παιδιού σας που σας απασχολούν. Το ρετινοβλάστωμα είναι ένας σπάνιος καρκίνος, επομένως ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να ελέγξει πρώτα άλλες πιο κοινές παθήσεις των ματιών.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό ρητινοβλαστώματος, συζητήστε το με το γιατρό σας εάν σκοπεύετε να κάνετε παιδιά.

Αιτίες

Αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας

Αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας

Σε μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή, το αλλοιωμένο γονίδιο είναι ένα κυρίαρχο γονίδιο που βρίσκεται σε ένα από τα μη φυλετικά χρωμοσώματα (αυτοσώματα). Χρειάζεστε μόνο ένα τροποποιημένο γονίδιο για να επηρεαστείτε από αυτόν τον τύπο διαταραχής. Ένα άτομο με αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή - σε αυτήν την περίπτωση ο πατέρας - έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να έχει ένα προσβεβλημένο παιδί με ένα αλλοιωμένο γονίδιο (κυρίαρχο γονίδιο) και 50 τοις εκατό πιθανότητα να έχει ένα μη προσβεβλημένο παιδί με δύο τυπικά γονίδια (υπολειπόμενα γονίδια).

Το ρετινοβλάστωμα εμφανίζεται όταν τα νευρικά κύτταρα στον αμφιβληστροειδή αναπτύσσουν γενετικές μεταλλάξεις. Αυτές οι μεταλλάξεις προκαλούν τα κύτταρα να συνεχίσουν να αναπτύσσονται και να πολλαπλασιάζονται όταν τα υγιή κύτταρα θα πέθαιναν. Αυτή η συσσωρευμένη κυτταρική μάζα σχηματίζει έναν όγκο.

Τα κύτταρα του αμφιβληστροειδοβλαστώματος μπορούν να εισβάλουν περαιτέρω στο μάτι και στις κοντινές δομές. Το ρετινοβλάστωμα μπορεί επίσης να εξαπλωθεί (να δώσει μετάσταση) σε άλλες περιοχές του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης.

Στις περισσότερες περιπτώσεις ρετινοβλαστώματος, δεν είναι ξεκάθαρο τι προκαλεί τη γενετική μετάλλαξη που οδηγεί στον καρκίνο. Ωστόσο, είναι πιθανό τα παιδιά να κληρονομήσουν μια γενετική μετάλλαξη από τους γονείς τους.

Ρετινοβλάστωμα, το οποίο είναι κληρονομικό

Γονιδιακές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο ρετινοβλαστώματος και άλλων καρκίνων μπορούν να μεταδοθούν από τους γονείς στα παιδιά.

Το κληρονομικό αμφιβληστροειδοβλάστωμα μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας χρειάζεται ένα μόνο αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για να μεταδώσει τον αυξημένο κίνδυνο ρητινοβλάστωμα στα παιδιά. Εάν ένας γονέας φέρει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, κάθε παιδί έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να κληρονομήσει αυτό το γονίδιο.

Αν και μια γενετική μετάλλαξη αυξάνει τον κίνδυνο ενός παιδιού για ρητινοβλάστωμα, αυτό δεν σημαίνει ότι ο καρκίνος είναι αναπόφευκτος.

Τα παιδιά με την κληρονομική μορφή του ρετινοβλαστώματος τείνουν να αναπτύξουν τη νόσο σε μικρότερη ηλικία. Το κληρονομικό αμφιβληστροειδοβλάστωμα τείνει επίσης να εμφανίζεται και στα δύο μάτια, σε αντίθεση μόνο με το ένα μάτι.

Επιπλοκές

Τα παιδιά που λαμβάνουν θεραπεία για ρετινοβλάστωμα διατρέχουν τον κίνδυνο να επιστρέψει ο καρκίνος μέσα και γύρω από το μάτι που υποβλήθηκε σε θεραπεία. Για το λόγο αυτό, ο γιατρός του παιδιού σας θα προγραμματίσει επισκέψεις παρακολούθησης για να ελέγξει για υποτροπιάζον ρητινοβλάστωμα. Ο γιατρός μπορεί να δημιουργήσει ένα εξατομικευμένο πρόγραμμα παρακολούθησης παρακολούθησης για το παιδί σας που περιλαμβάνει συχνές οφθαλμολογικές εξετάσεις.

Επιπλέον, τα παιδιά με την κληρονομική μορφή του ρετινοβλαστώματος έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν άλλους καρκίνους σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος τα χρόνια μετά τη θεραπεία, ειδικά πνεοβλάστωμα, έναν τύπο όγκου στον εγκέφαλο. Για το λόγο αυτό, τα παιδιά με κληρονομικό αμφιβληστροειδοβλάστωμα μπορούν να ελέγχονται τακτικά για να ελέγχονται για άλλους καρκίνους.

πρόληψη

Οι γιατροί δεν είναι σίγουροι για το τι προκαλεί τις περισσότερες περιπτώσεις ρητινοβλαστώματος, επομένως δεν υπάρχει αποδεδειγμένος τρόπος πρόληψης της νόσου.

Πρόληψη για οικογένειες με κληρονομικό ρετινοβλάστωμα

Εάν το παιδί σας διαγνωστεί με ρετινοβλάστωμα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει γενετικό έλεγχο για να προσδιορίσει εάν ο καρκίνος προκλήθηκε από μια κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη. Ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να συναντηθείτε με έναν γενετικό σύμβουλο που μπορεί να σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν πρέπει να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο.

Ο γενετικός έλεγχος επιτρέπει στις οικογένειες να γνωρίζουν εάν τα παιδιά τους μπορεί να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ρητινοβλάστωμα, έτσι ώστε η ιατρική περίθαλψη να μπορεί να προγραμματιστεί ανάλογα. Για παράδειγμα, οι οφθαλμικές εξετάσεις μπορεί να ξεκινήσουν λίγο μετά τη γέννηση ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, πριν γεννηθεί ένα μωρό. Με αυτόν τον τρόπο, το αμφιβληστροειδοβλάστωμα μπορεί να διαγνωστεί πολύ νωρίς - όταν ο όγκος είναι μικρός και υπάρχει ακόμη πιθανότητα επούλωσης και διατήρησης της όρασης.

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να προσδιοριστεί εάν:

• Ihr Kind mit Retinoblastom hat ein Risiko für andere verwandte Krebsarten.
• Ihr Kind mit Retinoblastom kann eine Genmutation tragen, die an seine zukünftigen Kinder weitergegeben werden kann.
• Ihre anderen Kinder sind einem Retinoblastom und anderen verwandten Krebsarten ausgesetzt.
• Sie und Ihr Partner haben die Möglichkeit, die genetische Mutation an zukünftige Kinder weiterzugeben.

Πηγές:

1. Retinoblastom-Behandlung (PDQ) – Version für medizinische Fachkräfte. Nationales Krebs Institut. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq. Abgerufen am 18. Januar 2021.
2. Yanoff M. et al., Hrsg. Bösartige intraokulare Neoplasien. In: Augenheilkunde. 5. Aufl.: Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 18. Januar 2021.
3. Chirurgische Maßnahmen. American Society of Ocularists. https://www.ocularist.org/resources_surgical_procedures.asp. Abgerufen am 21. Januar 2021.
4. Kliegman RM, et al., Hrsg. Retinoblastom In: Nelson Textbook of Pediatrics. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 4. Dezember 2020.
5. Dimaras H. et al. Retinoblastom, der sichtbare ZNS-Tumor: Eine Übersicht. Zeitschrift für neurowissenschaftliche Forschung. 2019; doi:10.1002/jnr.24213.
6. Fragen Sie MayoExpert. Retinoblastom (Kind). Mayo-Klinik; 2019.
7. Hartnett ME, Hrsg. Pädiatrische Netzhaut. 3. Aufl. Lippincott Williams & Wilkins; 2020.