Rétinoblastome

Rétinoblastome

aperçu

Anatomie de l'oeil

Anatomie de l'oeil

Votre œil est une structure complexe et compacte d’environ 2,5 cm de diamètre. Il reçoit des millions d’informations sur le monde extérieur, qui sont rapidement traitées par votre cerveau.

Le rétinoblastome est un cancer de l'œil qui débute dans la rétine, la muqueuse délicate à l'intérieur de votre œil. Le rétinoblastome touche le plus souvent les jeunes enfants, mais peut rarement survenir chez les adultes.

Votre rétine est constituée de tissu nerveux qui détecte la lumière lorsqu’elle traverse le devant de votre œil. La rétine envoie des signaux via votre nerf optique à votre cerveau, où ces signaux sont interprétés comme des images.

Le rétinoblastome est une forme rare de cancer de l’œil et la forme de cancer de l’œil la plus courante chez les enfants. Le rétinoblastome peut survenir dans un ou les deux yeux.

Symptômes

Étant donné que le rétinoblastome affecte principalement les nourrissons et les jeunes enfants, les symptômes ne sont pas courants. Les signes que vous remarquerez peut-être incluent :

• Eine weiße Farbe im mittleren Augenkreis (Pupille), wenn Licht in das Auge scheint, z. B. wenn jemand ein Blitzfoto des Kindes macht
• Augen, die in verschiedene Richtungen zu schauen scheinen
• Schlechte Sicht
• Augenrötung
• Augenschwellung

Quand aller chez le médecin ?

Prenez rendez-vous avec le médecin de votre enfant si vous remarquez des changements dans les yeux de votre enfant qui vous inquiètent. Le rétinoblastome est un cancer rare, c'est pourquoi le médecin de votre enfant peut d'abord vérifier d'autres maladies oculaires plus courantes.

Si vous avez des antécédents familiaux de rétinoblastome, discutez-en avec votre médecin si vous envisagez d'avoir des enfants.

Causes

Modèle de transmission autosomique dominant

Modèle de transmission autosomique dominant

Dans une maladie autosomique dominante, le gène modifié est un gène dominant situé sur l'un des chromosomes non sexuels (autosomes). Il suffit d’un seul gène modifié pour être affecté par ce type de trouble. Une personne atteinte d'une maladie autosomique dominante - dans ce cas le père - a 50 pour cent de chances d'avoir un enfant affecté avec un gène altéré (gène dominant) et 50 pour cent de chances d'avoir un enfant non affecté avec deux gènes typiques (gènes récessifs).

Le rétinoblastome survient lorsque les cellules nerveuses de la rétine développent des mutations génétiques. Ces mutations font que les cellules continuent de croître et de se multiplier alors que les cellules saines mourraient. Cette masse cellulaire accumulée forme une tumeur.

Les cellules du rétinoblastome peuvent envahir davantage l’œil et les structures voisines. Le rétinoblastome peut également se propager (métastases) à d’autres parties du corps, notamment le cerveau et la colonne vertébrale.

Dans la plupart des cas de rétinoblastome, la cause de la mutation génétique qui conduit au cancer n’est pas claire. Cependant, il est possible que les enfants héritent d’une mutation génétique de leurs parents.

Rétinoblastome, héréditaire

Les mutations génétiques qui augmentent le risque de rétinoblastome et d'autres cancers peuvent être transmises des parents aux enfants.

Le rétinoblastome héréditaire se transmet des parents aux enfants de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent a besoin d'une seule copie du gène muté pour transmettre le risque accru de rétinoblastome aux enfants. Si un parent est porteur d’un gène muté, chaque enfant a 50 % de chances d’hériter de ce gène.

Même si une mutation génétique augmente le risque de rétinoblastome chez l'enfant, cela ne signifie pas que le cancer soit inévitable.

Les enfants atteints de la forme héréditaire du rétinoblastome ont tendance à développer la maladie à un âge plus précoce. Le rétinoblastome héréditaire a également tendance à survenir dans les deux yeux, plutôt que dans un seul œil.

Complications

Les enfants traités pour un rétinoblastome risquent de voir le cancer réapparaître dans et autour de l'œil traité. Pour cette raison, le médecin de votre enfant planifiera des visites de suivi pour vérifier la présence d'un rétinoblastome récurrent. Le médecin peut créer un programme de soins de suivi personnalisé pour votre enfant qui comprend des examens de la vue fréquents.

De plus, les enfants atteints de la forme héréditaire du rétinoblastome courent un risque accru de développer d'autres cancers dans n'importe quelle partie du corps dans les années suivant le traitement, en particulier le pinéoblastome, un type de tumeur cérébrale. Pour cette raison, les enfants atteints de rétinoblastome héréditaire peuvent subir régulièrement un dépistage pour détecter d’autres cancers.

prévention

Les médecins ne savent pas exactement quelle est la cause de la plupart des cas de rétinoblastome. Il n’existe donc aucun moyen éprouvé de prévenir la maladie.

Prévention pour les familles atteintes de rétinoblastome héréditaire

Si votre enfant reçoit un diagnostic de rétinoblastome, votre médecin peut recommander des tests génétiques pour déterminer si le cancer a été causé par une mutation génétique héréditaire. Votre médecin peut vous recommander de rencontrer un conseiller en génétique qui pourra vous aider à décider si vous devez subir des tests génétiques.

Les tests génétiques permettent aux familles de savoir si leurs enfants courent un risque accru de rétinoblastome afin que les soins médicaux puissent être planifiés en conséquence. Par exemple, les examens de la vue peuvent commencer peu de temps après la naissance ou, dans certaines situations, avant la naissance du bébé. De cette manière, le rétinoblastome peut être diagnostiqué très tôt, lorsque la tumeur est petite et qu'il existe encore une chance de guérison et de préservation de la vision.

Les tests génétiques peuvent être utilisés pour déterminer si :

• Ihr Kind mit Retinoblastom hat ein Risiko für andere verwandte Krebsarten.
• Ihr Kind mit Retinoblastom kann eine Genmutation tragen, die an seine zukünftigen Kinder weitergegeben werden kann.
• Ihre anderen Kinder sind einem Retinoblastom und anderen verwandten Krebsarten ausgesetzt.
• Sie und Ihr Partner haben die Möglichkeit, die genetische Mutation an zukünftige Kinder weiterzugeben.

Sources :

1. Retinoblastom-Behandlung (PDQ) – Version für medizinische Fachkräfte. Nationales Krebs Institut. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq. Abgerufen am 18. Januar 2021.
2. Yanoff M. et al., Hrsg. Bösartige intraokulare Neoplasien. In: Augenheilkunde. 5. Aufl.: Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 18. Januar 2021.
3. Chirurgische Maßnahmen. American Society of Ocularists. https://www.ocularist.org/resources_surgical_procedures.asp. Abgerufen am 21. Januar 2021.
4. Kliegman RM, et al., Hrsg. Retinoblastom In: Nelson Textbook of Pediatrics. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 4. Dezember 2020.
5. Dimaras H. et al. Retinoblastom, der sichtbare ZNS-Tumor: Eine Übersicht. Zeitschrift für neurowissenschaftliche Forschung. 2019; doi:10.1002/jnr.24213.
6. Fragen Sie MayoExpert. Retinoblastom (Kind). Mayo-Klinik; 2019.
7. Hartnett ME, Hrsg. Pädiatrische Netzhaut. 3. Aufl. Lippincott Williams & Wilkins; 2020.