Retinoblastom

Retinoblastom

pregled

Anatomija oka

Anatomija oka

Vaše je oko složena i kompaktna struktura promjera oko 2,5 cm. Prima milijune informacija o vanjskom svijetu, koje vaš mozak brzo obrađuje.

Retinoblastom je rak oka koji počinje u mrežnici - osjetljivoj ovojnici unutar oka. Retinoblastom najčešće pogađa malu djecu, ali se rijetko može pojaviti kod odraslih.

Vaša se mrežnica sastoji od živčanog tkiva koje osjeća svjetlost dok dolazi kroz prednji dio oka. Mrežnica šalje signale kroz vaš optički živac u vaš mozak, gdje se ti signali tumače kao slike.

Retinoblastom je rijedak oblik raka oka i najčešći oblik raka koji zahvaća oko u djece. Retinoblastom se može pojaviti na jednom ili oba oka.

Simptomi

Budući da retinoblastom prvenstveno pogađa dojenčad i malu djecu, simptomi nisu česti. Znakovi koje možete primijetiti uključuju:

• Eine weiße Farbe im mittleren Augenkreis (Pupille), wenn Licht in das Auge scheint, z. B. wenn jemand ein Blitzfoto des Kindes macht
• Augen, die in verschiedene Richtungen zu schauen scheinen
• Schlechte Sicht
• Augenrötung
• Augenschwellung

Kada otići liječniku?

Ugovorite termin kod djetetovog liječnika ako primijetite bilo kakve promjene u očima vašeg djeteta koje vas zabrinjavaju. Retinoblastom je rijedak rak, tako da liječnik vašeg djeteta može prvo provjeriti druge češće bolesti oka.

Ako ste u obitelji imali retinoblastom, razgovarajte o tome sa svojim liječnikom ako planirate imati djecu.

Uzroci

Autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja

Autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja

U autosomno dominantnom poremećaju, promijenjeni gen je dominantan gen smješten na jednom od nespolnih kromosoma (autosoma). Potreban vam je samo jedan promijenjeni gen da biste bili pogođeni ovom vrstom poremećaja. Osoba s autosomno dominantnim poremećajem - u ovom slučaju otac - ima 50 posto šanse da ima pogođeno dijete s jednim promijenjenim genom (dominantni gen) i 50 posto šanse da ima nezahvaćeno dijete s dva tipična gena (recesivni geni).

Retinoblastom se javlja kada živčane stanice u mrežnici razviju genetske mutacije. Ove mutacije uzrokuju nastavak rasta i množenja stanica kada bi zdrave stanice umrle. Ova nakupljena stanična masa tvori tumor.

Stanice retinoblastoma mogu prodrijeti dalje u oko i obližnje strukture. Retinoblastom se također može proširiti (metastazirati) na druga područja tijela, uključujući mozak i kralježnicu.

U većini slučajeva retinoblastoma nije jasno što uzrokuje genetsku mutaciju koja dovodi do raka. Međutim, moguće je da djeca naslijede genetsku mutaciju od svojih roditelja.

Retinoblastom, koji je naslijeđen

Genske mutacije koje povećavaju rizik od retinoblastoma i drugih vrsta raka mogu se prenijeti s roditelja na djecu.

Nasljedni retinoblastom prenosi se s roditelja na djecu na autosomno dominantan način, što znači da samo jedan roditelj treba jednu kopiju mutiranog gena kako bi prenio povećani rizik od retinoblastoma na djecu. Ako roditelj nosi mutirani gen, svako dijete ima 50 posto šanse da naslijedi taj gen.

Iako genetska mutacija povećava rizik od retinoblastoma kod djeteta, to ne znači da je rak neizbježan.

Djeca s nasljednim oblikom retinoblastoma imaju tendenciju razvoja bolesti u ranijoj dobi. Nasljedni retinoblastom također se često javlja na oba oka, za razliku od samo jednog oka.

Komplikacije

Djeca liječena od retinoblastoma izložena su riziku od povratka raka u i oko liječenog oka. Iz tog će razloga liječnik vašeg djeteta zakazati kontrolne posjete kako bi provjerio ima li retinoblastoma ponovno. Liječnik može napraviti personalizirani raspored naknadne njege za vaše dijete koji uključuje česte preglede očiju.

Osim toga, djeca s nasljednim oblikom retinoblastoma imaju povećan rizik od razvoja drugih vrsta raka u bilo kojem dijelu tijela u godinama nakon liječenja, osobito pineoblastoma, vrste tumora na mozgu. Iz tog razloga, djeca s nasljednim retinoblastomom mogu se redovito pregledavati radi provjere drugih vrsta raka.

prevencija

Liječnici nisu sigurni što uzrokuje većinu slučajeva retinoblastoma, tako da ne postoji dokazani način za prevenciju bolesti.

Prevencija za obitelji s nasljednim retinoblastomom

Ako je vašem djetetu dijagnosticiran retinoblastom, vaš liječnik može preporučiti genetsko testiranje kako bi se utvrdilo je li rak uzrokovan nasljednom mutacijom gena. Vaš liječnik vam može preporučiti da se sastanete s genetskim savjetnikom koji vam može pomoći da odlučite trebate li se podvrgnuti genetskom testiranju.

Genetsko testiranje omogućuje obiteljima da saznaju jesu li njihova djeca izložena povećanom riziku od retinoblastoma kako bi se u skladu s tim mogla planirati medicinska skrb. Na primjer, oftalmološki pregledi mogu započeti nedugo nakon rođenja ili, u nekim situacijama, prije rođenja djeteta. Na taj se način retinoblastom može dijagnosticirati vrlo rano – kada je tumor malen i još postoji mogućnost izlječenja i očuvanja vida.

Genetskim testiranjem može se utvrditi:

• Ihr Kind mit Retinoblastom hat ein Risiko für andere verwandte Krebsarten.
• Ihr Kind mit Retinoblastom kann eine Genmutation tragen, die an seine zukünftigen Kinder weitergegeben werden kann.
• Ihre anderen Kinder sind einem Retinoblastom und anderen verwandten Krebsarten ausgesetzt.
• Sie und Ihr Partner haben die Möglichkeit, die genetische Mutation an zukünftige Kinder weiterzugeben.

Izvori:

1. Retinoblastom-Behandlung (PDQ) – Version für medizinische Fachkräfte. Nationales Krebs Institut. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq. Abgerufen am 18. Januar 2021.
2. Yanoff M. et al., Hrsg. Bösartige intraokulare Neoplasien. In: Augenheilkunde. 5. Aufl.: Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 18. Januar 2021.
3. Chirurgische Maßnahmen. American Society of Ocularists. https://www.ocularist.org/resources_surgical_procedures.asp. Abgerufen am 21. Januar 2021.
4. Kliegman RM, et al., Hrsg. Retinoblastom In: Nelson Textbook of Pediatrics. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 4. Dezember 2020.
5. Dimaras H. et al. Retinoblastom, der sichtbare ZNS-Tumor: Eine Übersicht. Zeitschrift für neurowissenschaftliche Forschung. 2019; doi:10.1002/jnr.24213.
6. Fragen Sie MayoExpert. Retinoblastom (Kind). Mayo-Klinik; 2019.
7. Hartnett ME, Hrsg. Pädiatrische Netzhaut. 3. Aufl. Lippincott Williams & Wilkins; 2020.