Retinoblasztóma

Retinoblasztóma

áttekintés

A szem anatómiája

A szem anatómiája

A szemed összetett és kompakt szerkezet, körülbelül 2,5 cm átmérőjű. Több millió információt kap a külvilágról, amelyeket az agy gyorsan feldolgoz.

A retinoblasztóma egy szemrák, amely a retinában kezdődik - a szem belsejében lévő finom bélésben. A retinoblasztóma leggyakrabban kisgyermekeket érint, de ritkán felnőtteknél is előfordulhat.

A retinája idegszövetből áll, amely érzékeli a fényt, amint az a szem elülső részén keresztül érkezik. A retina jeleket küld a látóidegen keresztül az agyba, ahol ezeket a jeleket képekként értelmezik.

A retinoblasztóma a szemrák ritka formája, és a rák leggyakoribb formája, amely gyermekeknél érinti a szemet. A retinoblasztóma előfordulhat egy vagy mindkét szemben.

Tünetek

Mivel a retinoblasztóma elsősorban csecsemőket és kisgyermekeket érint, a tünetek nem gyakoriak. A következő jelek lehetnek:

• Eine weiße Farbe im mittleren Augenkreis (Pupille), wenn Licht in das Auge scheint, z. B. wenn jemand ein Blitzfoto des Kindes macht
• Augen, die in verschiedene Richtungen zu schauen scheinen
• Schlechte Sicht
• Augenrötung
• Augenschwellung

Mikor kell orvoshoz menni?

Kérjen időpontot gyermeke orvosához, ha bármilyen, Önt érintő változást észlel gyermeke szemében. A retinoblasztóma egy ritka rák, ezért gyermeke orvosa először más gyakoribb szembetegségeket is megvizsgálhat.

Ha a családjában előfordult retinoblasztóma, beszélje meg ezt kezelőorvosával, ha gyermeket tervez.

Okok

Autoszomális domináns öröklődési minta

Autoszomális domináns öröklődési minta

Autoszomális domináns rendellenességben a megváltozott gén egy domináns gén, amely a nem nemi kromoszómák (autoszómák) egyikén található. Csak egy megváltozott génre van szüksége ahhoz, hogy ez a fajta rendellenesség befolyásolja. Egy autoszomális domináns betegségben szenvedő személynek – ebben az esetben az apának – 50 százalék az esélye, hogy egy érintett gyermeke legyen egy megváltozott génnel (domináns gén), és 50 százalék az esélye annak, hogy két tipikus génnel (recesszív génekkel) rendelkező, nem érintett gyermeke legyen.

A retinoblasztóma akkor fordul elő, amikor a retinában lévő idegsejtek genetikai mutációkat fejlesztenek ki. Ezek a mutációk a sejtek növekedését és szaporodását okozzák, amikor az egészséges sejtek elpusztulnak. Ez a felhalmozódó sejttömeg daganatot képez.

A retinoblasztóma sejtek tovább hatolhatnak a szembe és a közeli struktúrákba. A retinoblasztóma a test más területeire is átterjedhet (áttétet képezhet), beleértve az agyat és a gerincet.

A legtöbb retinoblasztóma esetében nem világos, hogy mi okozza a rákhoz vezető genetikai mutációt. Előfordulhat azonban, hogy a gyerekek örökölnek egy genetikai mutációt szüleiktől.

Retinoblasztóma, amely öröklődik

A retinoblasztóma és más rákos megbetegedések kockázatát növelő génmutációk átadhatók a szülőkről a gyermekekre.

Az örökletes retinoblasztóma autoszomális domináns módon kerül átadásra a szülőkről a gyermekekre, ami azt jelenti, hogy csak az egyik szülőnek van szüksége a mutált gén egyetlen másolatára, hogy a retinoblasztóma megnövekedett kockázatát továbbadja a gyermekeknek. Ha egy szülő mutált gént hordoz, minden gyermek 50 százalékos eséllyel örökli ezt a gént.

Bár a genetikai mutáció növeli a gyermek retinoblasztóma kockázatát, ez nem jelenti azt, hogy a rák elkerülhetetlen.

A retinoblasztóma örökletes formájában szenvedő gyermekeknél a betegség hajlamos korábbi életkorban kialakulni. Az örökletes retinoblasztóma is hajlamos mindkét szemben előfordulni, szemben az egyik szemmel.

Komplikációk

A retinoblasztómával kezelt gyermekeknél fennáll annak a veszélye, hogy a rák visszatér a kezelt szemen és környékén. Emiatt gyermeke orvosa nyomon követési látogatásokat fog ütemezni a visszatérő retinoblasztóma ellenőrzésére. Az orvos személyre szabott nyomon követési gondozási ütemtervet készíthet gyermeke számára, amely magában foglalja a gyakori szemvizsgálatokat.

Ezenkívül a retinoblasztóma öröklött formájában szenvedő gyermekeknél megnövekszik a kockázata annak, hogy a kezelést követő években a test bármely részében más rákbetegségek, különösen a pineoblasztóma, az agydaganat egy fajtája fejlődik ki. Emiatt az örökletes retinoblasztómában szenvedő gyermekeket rendszeresen lehet szűrni, hogy ellenőrizzék a többi rákbetegséget.

megelőzés

Az orvosok nem tudják, mi okozza a legtöbb retinoblasztóma esetet, ezért nincs bizonyított módszer a betegség megelőzésére.

Megelőzés öröklött retinoblasztómában szenvedő családok számára

Ha gyermekénél retinoblasztómát diagnosztizálnak, orvosa genetikai vizsgálatot javasolhat annak megállapítására, hogy a rákot öröklött génmutáció okozta-e. Orvosa javasolhatja, hogy találkozzon egy genetikai tanácsadóval, aki segíthet eldönteni, hogy szükség van-e genetikai vizsgálatra.

A genetikai tesztelés lehetővé teszi a családok számára, hogy megtudják, hogy gyermekeik fokozottan ki vannak téve a retinoblasztóma kockázatának, így az orvosi ellátás ennek megfelelően megtervezhető. Például a szemvizsgálat megkezdődhet röviddel a születés után, vagy bizonyos esetekben a baba születése előtt. Ily módon a retinoblasztóma nagyon korán diagnosztizálható – amikor a daganat kicsi, és még van esély a gyógyulásra és a látás megőrzésére.

A genetikai vizsgálat felhasználható annak meghatározására, hogy:

• Ihr Kind mit Retinoblastom hat ein Risiko für andere verwandte Krebsarten.
• Ihr Kind mit Retinoblastom kann eine Genmutation tragen, die an seine zukünftigen Kinder weitergegeben werden kann.
• Ihre anderen Kinder sind einem Retinoblastom und anderen verwandten Krebsarten ausgesetzt.
• Sie und Ihr Partner haben die Möglichkeit, die genetische Mutation an zukünftige Kinder weiterzugeben.

Források:

1. Retinoblastom-Behandlung (PDQ) – Version für medizinische Fachkräfte. Nationales Krebs Institut. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq. Abgerufen am 18. Januar 2021.
2. Yanoff M. et al., Hrsg. Bösartige intraokulare Neoplasien. In: Augenheilkunde. 5. Aufl.: Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 18. Januar 2021.
3. Chirurgische Maßnahmen. American Society of Ocularists. https://www.ocularist.org/resources_surgical_procedures.asp. Abgerufen am 21. Januar 2021.
4. Kliegman RM, et al., Hrsg. Retinoblastom In: Nelson Textbook of Pediatrics. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 4. Dezember 2020.
5. Dimaras H. et al. Retinoblastom, der sichtbare ZNS-Tumor: Eine Übersicht. Zeitschrift für neurowissenschaftliche Forschung. 2019; doi:10.1002/jnr.24213.
6. Fragen Sie MayoExpert. Retinoblastom (Kind). Mayo-Klinik; 2019.
7. Hartnett ME, Hrsg. Pädiatrische Netzhaut. 3. Aufl. Lippincott Williams & Wilkins; 2020.