Retinoblastoma

Retinoblastoma

visão geral

Anatomia do olho

Anatomia do olho

Seu olho é uma estrutura complexa e compacta com cerca de 2,5 cm de diâmetro. Ele recebe milhões de informações sobre o mundo exterior, que são rapidamente processadas pelo seu cérebro.

O retinoblastoma é um câncer ocular que começa na retina – o delicado revestimento interno do olho. O retinoblastoma afeta mais comumente crianças pequenas, mas raramente pode ocorrer em adultos.

Sua retina é composta de tecido nervoso que detecta a luz que passa pela frente do olho. A retina envia sinais através do nervo óptico para o cérebro, onde esses sinais são interpretados como imagens.

O retinoblastoma é uma forma rara de câncer ocular e a forma mais comum de câncer que afeta os olhos em crianças. O retinoblastoma pode ocorrer em um ou ambos os olhos.

Sintomas

Como o retinoblastoma afeta principalmente bebês e crianças pequenas, os sintomas não são comuns. Os sinais que você pode notar incluem:

• Eine weiße Farbe im mittleren Augenkreis (Pupille), wenn Licht in das Auge scheint, z. B. wenn jemand ein Blitzfoto des Kindes macht
• Augen, die in verschiedene Richtungen zu schauen scheinen
• Schlechte Sicht
• Augenrötung
• Augenschwellung

Quando ir ao médico?

Marque uma consulta com o médico do seu filho se notar alguma alteração nos olhos do seu filho que o preocupe. O retinoblastoma é um câncer raro, portanto o médico do seu filho pode verificar primeiro outras doenças oculares mais comuns.

Se você tem histórico familiar de retinoblastoma, discuta isso com seu médico se planeja ter filhos.

Causas

Padrão de herança autossômica dominante

Padrão de herança autossômica dominante

Em um distúrbio autossômico dominante, o gene alterado é um gene dominante localizado em um dos cromossomos não sexuais (autossomos). Você só precisa de um gene alterado para ser afetado por esse tipo de distúrbio. Uma pessoa com um distúrbio autossômico dominante – neste caso o pai – tem 50% de chance de ter um filho afetado com um gene alterado (gene dominante) e 50% de chance de ter um filho não afetado com dois genes típicos (genes recessivos).

O retinoblastoma ocorre quando as células nervosas da retina desenvolvem mutações genéticas. Essas mutações fazem com que as células continuem a crescer e a se multiplicar quando as células saudáveis ​​morreriam. Essa massa celular acumulada forma um tumor.

As células do retinoblastoma podem invadir ainda mais o olho e estruturas próximas. O retinoblastoma também pode se espalhar (metastatizar) para outras áreas do corpo, incluindo o cérebro e a coluna vertebral.

Na maioria dos casos de retinoblastoma, não está claro o que causa a mutação genética que leva ao câncer. No entanto, é possível que os filhos herdem uma mutação genética dos pais.

Retinoblastoma, que é herdado

Mutações genéticas que aumentam o risco de retinoblastoma e outros tipos de câncer podem ser transmitidas de pais para filhos.

O retinoblastoma hereditário é transmitido de pais para filhos de forma autossômica dominante, o que significa que apenas um dos pais precisa de uma única cópia do gene mutado para transmitir o risco aumentado de retinoblastoma aos filhos. Se um dos pais carrega um gene mutado, cada filho tem 50% de chance de herdar esse gene.

Embora uma mutação genética aumente o risco de retinoblastoma em uma criança, isso não significa que o câncer seja inevitável.

Crianças com a forma hereditária de retinoblastoma tendem a desenvolver a doença mais cedo. O retinoblastoma hereditário também tende a ocorrer em ambos os olhos, em vez de apenas em um olho.

Complicações

As crianças tratadas para retinoblastoma correm o risco de o câncer retornar dentro e ao redor do olho tratado. Por esse motivo, o médico do seu filho agendará consultas de acompanhamento para verificar se há retinoblastoma recorrente. O médico pode criar um cronograma de acompanhamento personalizado para seu filho, que inclui exames oftalmológicos frequentes.

Além disso, as crianças com a forma hereditária de retinoblastoma têm um risco aumentado de desenvolver outros cancros em qualquer parte do corpo nos anos após o tratamento, especialmente o pineoblastoma, um tipo de tumor cerebral. Por esta razão, as crianças com retinoblastoma hereditário podem ser examinadas regularmente para verificar a existência de outros cancros.

prevenção

Os médicos não têm certeza do que causa a maioria dos casos de retinoblastoma, portanto não existe uma maneira comprovada de prevenir a doença.

Prevenção para famílias com retinoblastoma hereditário

Se seu filho for diagnosticado com retinoblastoma, seu médico poderá recomendar testes genéticos para determinar se o câncer foi causado por uma mutação genética herdada. Seu médico pode recomendar que você consulte um conselheiro genético que possa ajudá-lo a decidir se você deve fazer um teste genético.

Os testes genéticos permitem que as famílias saibam se os seus filhos podem ter um risco aumentado de retinoblastoma, para que os cuidados médicos possam ser planeados em conformidade. Por exemplo, os exames oftalmológicos podem começar logo após o nascimento ou, em algumas situações, antes do nascimento do bebê. Dessa forma, o retinoblastoma pode ser diagnosticado bem precocemente – quando o tumor é pequeno e ainda há chance de cura e preservação da visão.

O teste genético pode ser usado para determinar se:

• Ihr Kind mit Retinoblastom hat ein Risiko für andere verwandte Krebsarten.
• Ihr Kind mit Retinoblastom kann eine Genmutation tragen, die an seine zukünftigen Kinder weitergegeben werden kann.
• Ihre anderen Kinder sind einem Retinoblastom und anderen verwandten Krebsarten ausgesetzt.
• Sie und Ihr Partner haben die Möglichkeit, die genetische Mutation an zukünftige Kinder weiterzugeben.

Fontes:

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