Retinoblastom

Retinoblastom

privire de ansamblu

Anatomia ochiului

Anatomia ochiului

Ochiul tău este o structură complexă și compactă de aproximativ 2,5 cm în diametru. Primește milioane de informații despre lumea exterioară, care sunt procesate rapid de creierul tău.

Retinoblastomul este un cancer ocular care începe în retină - mucoasa delicată din interiorul ochiului. Retinoblastomul afectează cel mai frecvent copiii mici, dar poate apărea rar la adulți.

Retina este alcătuită din țesut nervos care simte lumina pe măsură ce trece prin partea din față a ochiului. Retina trimite semnale prin nervul optic către creier, unde aceste semnale sunt interpretate ca imagini.

Retinoblastomul este o formă rară de cancer ocular și cea mai frecventă formă de cancer care afectează ochiul la copii. Retinoblastomul poate apărea la unul sau ambii ochi.

Simptome

Deoarece retinoblastomul afectează în primul rând sugarii și copiii mici, simptomele nu sunt comune. Semnele pe care le puteți observa includ:

• Eine weiße Farbe im mittleren Augenkreis (Pupille), wenn Licht in das Auge scheint, z. B. wenn jemand ein Blitzfoto des Kindes macht
• Augen, die in verschiedene Richtungen zu schauen scheinen
• Schlechte Sicht
• Augenrötung
• Augenschwellung

Când să mergi la medic?

Faceți o programare la medicul copilului dumneavoastră dacă observați orice modificări în ochii copilului dumneavoastră care vă preocupă. Retinoblastomul este un cancer rar, așa că medicul copilului dumneavoastră poate verifica mai întâi alte boli oculare mai frecvente.

Dacă aveți antecedente familiale de retinoblastom, discutați acest lucru cu medicul dumneavoastră dacă intenționați să aveți copii.

Cauze

Model de moștenire autozomal dominant

Model de moștenire autozomal dominant

Într-o tulburare autozomal dominantă, gena alterată este o genă dominantă situată pe unul dintre cromozomii non-sexuali (autozomi). Ai nevoie doar de o genă modificată pentru a fi afectat de acest tip de tulburare. O persoană cu o tulburare autozomal dominantă - în acest caz tatăl - are o șansă de 50% să aibă un copil afectat cu o genă alterată (genă dominantă) și o șansă de 50% să aibă un copil neafectat cu două gene tipice (gene recesive).

Retinoblastomul apare atunci când celulele nervoase din retină dezvoltă mutații genetice. Aceste mutații fac ca celulele să continue să crească și să se înmulțească atunci când celulele sănătoase ar muri. Această masă celulară acumulată formează o tumoare.

Celulele retinoblastomului pot invada mai departe în ochi și în structurile din apropiere. Retinoblastomul se poate răspândi (metastaza) și în alte zone ale corpului, inclusiv creierul și coloana vertebrală.

În majoritatea cazurilor de retinoblastom, nu este clar ce cauzează mutația genetică care duce la cancer. Cu toate acestea, este posibil ca copiii să moștenească o mutație genetică de la părinți.

Retinoblastom, care este moștenit

Mutațiile genetice care cresc riscul de retinoblastom și alte tipuri de cancer pot fi transmise de la părinți la copii.

Retinoblastomul ereditar este transmis de la părinți la copii într-o manieră autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că doar un părinte are nevoie de o singură copie a genei mutante pentru a transmite riscul crescut de retinoblastom copiilor. Dacă un părinte poartă o genă mutantă, fiecare copil are șanse de 50% să moștenească acea genă.

Deși o mutație genetică crește riscul unui copil de retinoblastom, aceasta nu înseamnă că cancerul este inevitabil.

Copiii cu forma ereditară de retinoblastom tind să dezvolte boala la o vârstă mai fragedă. Retinoblastomul ereditar tinde să apară și la ambii ochi, spre deosebire de un singur ochi.

Complicații

Copiii tratați pentru retinoblastom sunt expuși riscului de revenire a cancerului în și în jurul ochiului tratat. Din acest motiv, medicul copilului dumneavoastră va programa vizite de urmărire pentru a verifica dacă există retinoblastom recurent. Medicul poate crea un program personalizat de îngrijire de urmărire pentru copilul dumneavoastră, care include examene oftalmologice frecvente.

În plus, copiii cu forma moștenită de retinoblastom au un risc crescut de a dezvolta alte tipuri de cancer în orice parte a corpului în anii de după tratament, în special pineoblastom, un tip de tumoare cerebrală. Din acest motiv, copiii cu retinoblastom ereditar pot fi testați în mod regulat pentru a verifica alte tipuri de cancer.

prevenirea

Medicii nu sunt siguri ce cauzează majoritatea cazurilor de retinoblastom, așa că nu există o modalitate dovedită de a preveni boala.

Prevenirea familiilor cu retinoblastom moștenit

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu retinoblastom, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea genetică pentru a determina dacă cancerul a fost cauzat de o mutație genetică moștenită. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda să vă întâlniți cu un consilier genetic care vă poate ajuta să decideți dacă ar trebui să vă supuneți testelor genetice.

Testarea genetică permite familiilor să știe dacă copiii lor pot prezenta un risc crescut de retinoblastom, astfel încât îngrijirea medicală să poată fi planificată în consecință. De exemplu, examenele oftalmologice pot începe la scurt timp după naștere sau, în unele situații, înainte de a se naște copilul. În acest fel, retinoblastomul poate fi diagnosticat foarte devreme - când tumora este mică și există încă șanse de vindecare și conservare a vederii.

Testarea genetică poate fi utilizată pentru a determina dacă:

• Ihr Kind mit Retinoblastom hat ein Risiko für andere verwandte Krebsarten.
• Ihr Kind mit Retinoblastom kann eine Genmutation tragen, die an seine zukünftigen Kinder weitergegeben werden kann.
• Ihre anderen Kinder sind einem Retinoblastom und anderen verwandten Krebsarten ausgesetzt.
• Sie und Ihr Partner haben die Möglichkeit, die genetische Mutation an zukünftige Kinder weiterzugeben.

Surse:

1. Retinoblastom-Behandlung (PDQ) – Version für medizinische Fachkräfte. Nationales Krebs Institut. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq. Abgerufen am 18. Januar 2021.
2. Yanoff M. et al., Hrsg. Bösartige intraokulare Neoplasien. In: Augenheilkunde. 5. Aufl.: Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 18. Januar 2021.
3. Chirurgische Maßnahmen. American Society of Ocularists. https://www.ocularist.org/resources_surgical_procedures.asp. Abgerufen am 21. Januar 2021.
4. Kliegman RM, et al., Hrsg. Retinoblastom In: Nelson Textbook of Pediatrics. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 4. Dezember 2020.
5. Dimaras H. et al. Retinoblastom, der sichtbare ZNS-Tumor: Eine Übersicht. Zeitschrift für neurowissenschaftliche Forschung. 2019; doi:10.1002/jnr.24213.
6. Fragen Sie MayoExpert. Retinoblastom (Kind). Mayo-Klinik; 2019.
7. Hartnett ME, Hrsg. Pädiatrische Netzhaut. 3. Aufl. Lippincott Williams & Wilkins; 2020.