Retinoblastóm

Retinoblastóm

prehľad

Anatómia oka

Anatómia oka

Vaše oko je zložitá a kompaktná štruktúra s priemerom asi 2,5 cm. Dostáva milióny informácií o vonkajšom svete, ktoré váš mozog rýchlo spracuje.

Retinoblastóm je rakovina oka, ktorá začína v sietnici - jemnej výstelke vo vnútri oka. Retinoblastóm najčastejšie postihuje malé deti, ale zriedkavo sa môže vyskytnúť aj u dospelých.

Vaša sietnica sa skladá z nervového tkaniva, ktoré vníma svetlo, ktoré prechádza prednou časťou oka. Sietnica vysiela signály cez váš optický nerv do vášho mozgu, kde sú tieto signály interpretované ako obrázky.

Retinoblastóm je zriedkavá forma rakoviny oka a najčastejšia forma rakoviny postihujúcej oko u detí. Retinoblastóm sa môže vyskytnúť v jednom alebo oboch očiach.

Symptómy

Pretože retinoblastóm postihuje predovšetkým dojčatá a malé deti, príznaky nie sú bežné. Medzi príznaky, ktoré si môžete všimnúť, patria:

• Eine weiße Farbe im mittleren Augenkreis (Pupille), wenn Licht in das Auge scheint, z. B. wenn jemand ein Blitzfoto des Kindes macht
• Augen, die in verschiedene Richtungen zu schauen scheinen
• Schlechte Sicht
• Augenrötung
• Augenschwellung

Kedy ísť k lekárovi?

Dohodnite si stretnutie s lekárom vášho dieťaťa, ak spozorujete akékoľvek zmeny v očiach vášho dieťaťa, ktoré sa vás týkajú. Retinoblastóm je zriedkavá rakovina, takže lekár vášho dieťaťa môže najskôr skontrolovať iné bežnejšie očné ochorenia.

Ak máte v rodinnej anamnéze retinoblastóm, prediskutujte to so svojím lekárom, ak plánujete mať deti.

Príčiny

Vzor autozomálnej dominantnej dedičnosti

Vzor autozomálnej dominantnej dedičnosti

Pri autozomálne dominantnej poruche je zmenený gén dominantným génom umiestneným na jednom z nepohlavných chromozómov (autozómov). Potrebujete len jeden zmenený gén, aby ste boli postihnutí týmto typom poruchy. Osoba s autozomálne dominantnou poruchou – v tomto prípade otec – má 50-percentnú šancu, že bude mať postihnuté dieťa s jedným zmeneným génom (dominantný gén) a 50-percentnú šancu, že bude mať nepostihnuté dieťa s dvoma typickými génmi (recesívne gény).

Retinoblastóm sa vyskytuje, keď sa v nervových bunkách v sietnici vyvinú genetické mutácie. Tieto mutácie spôsobujú, že bunky pokračujú v raste a množia sa, keď zdravé bunky odumrú. Táto akumulujúca sa bunková hmota vytvára nádor.

Retinoblastómové bunky môžu preniknúť ďalej do oka a blízkych štruktúr. Retinoblastóm sa môže rozšíriť (metastázovať) aj do iných oblastí tela vrátane mozgu a chrbtice.

Vo väčšine prípadov retinoblastómu nie je jasné, čo spôsobuje genetickú mutáciu, ktorá vedie k rakovine. Je však možné, že deti zdedia po rodičoch genetickú mutáciu.

Retinoblastóm, ktorý je dedičný

Génové mutácie, ktoré zvyšujú riziko retinoblastómu a iných druhov rakoviny, sa môžu preniesť z rodičov na deti.

Dedičný retinoblastóm sa prenáša z rodičov na deti autozomálne dominantným spôsobom, čo znamená, že iba jeden rodič potrebuje jednu kópiu mutovaného génu, aby preniesol zvýšené riziko retinoblastómu na deti. Ak je rodič nositeľom zmutovaného génu, každé dieťa má 50-percentnú šancu, že tento gén zdedí.

Hoci genetická mutácia zvyšuje u dieťaťa riziko retinoblastómu, neznamená to, že rakovina je nevyhnutná.

Deti s dedičnou formou retinoblastómu majú tendenciu vyvinúť ochorenie v skoršom veku. Dedičný retinoblastóm sa tiež zvyčajne vyskytuje v oboch očiach, na rozdiel od jedného oka.

Komplikácie

Deti liečené na retinoblastóm sú vystavené riziku návratu rakoviny do liečeného oka a okolo neho. Z tohto dôvodu lekár vášho dieťaťa naplánuje následné návštevy na kontrolu opakovaného retinoblastómu. Lekár môže vytvoriť personalizovaný plán následnej starostlivosti pre vaše dieťa, ktorý zahŕňa časté očné vyšetrenia.

Okrem toho majú deti s dedičnou formou retinoblastómu v rokoch po liečbe zvýšené riziko vzniku iných druhov rakoviny v ktorejkoľvek časti tela, najmä pineoblastómu, typu mozgového nádoru. Z tohto dôvodu môžu byť deti s dedičným retinoblastómom pravidelne vyšetrované na kontrolu iných druhov rakoviny.

prevencia

Lekári si nie sú istí, čo spôsobuje väčšinu prípadov retinoblastómu, takže neexistuje žiadny overený spôsob, ako zabrániť chorobe.

Prevencia pre rodiny s dedičným retinoblastómom

Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaný retinoblastóm, váš lekár môže odporučiť genetické vyšetrenie, aby zistil, či rakovinu spôsobila dedičná génová mutácia. Váš lekár vám môže odporučiť, aby ste sa stretli s genetickým poradcom, ktorý vám môže pomôcť rozhodnúť sa, či by ste mali podstúpiť genetické testovanie.

Genetické testovanie umožňuje rodinám vedieť, či ich deti môžu byť vystavené zvýšenému riziku retinoblastómu, aby bolo možné podľa toho naplánovať lekársku starostlivosť. Napríklad očné vyšetrenie môže začať krátko po narodení alebo v niektorých situáciách pred narodením dieťaťa. Takto sa dá retinoblastóm diagnostikovať veľmi skoro – keď je nádor malý a ešte je šanca na vyliečenie a zachovanie zraku.

Genetické testovanie sa môže použiť na určenie, či:

• Ihr Kind mit Retinoblastom hat ein Risiko für andere verwandte Krebsarten.
• Ihr Kind mit Retinoblastom kann eine Genmutation tragen, die an seine zukünftigen Kinder weitergegeben werden kann.
• Ihre anderen Kinder sind einem Retinoblastom und anderen verwandten Krebsarten ausgesetzt.
• Sie und Ihr Partner haben die Möglichkeit, die genetische Mutation an zukünftige Kinder weiterzugeben.

Zdroje:

1. Retinoblastom-Behandlung (PDQ) – Version für medizinische Fachkräfte. Nationales Krebs Institut. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq. Abgerufen am 18. Januar 2021.
2. Yanoff M. et al., Hrsg. Bösartige intraokulare Neoplasien. In: Augenheilkunde. 5. Aufl.: Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 18. Januar 2021.
3. Chirurgische Maßnahmen. American Society of Ocularists. https://www.ocularist.org/resources_surgical_procedures.asp. Abgerufen am 21. Januar 2021.
4. Kliegman RM, et al., Hrsg. Retinoblastom In: Nelson Textbook of Pediatrics. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 4. Dezember 2020.
5. Dimaras H. et al. Retinoblastom, der sichtbare ZNS-Tumor: Eine Übersicht. Zeitschrift für neurowissenschaftliche Forschung. 2019; doi:10.1002/jnr.24213.
6. Fragen Sie MayoExpert. Retinoblastom (Kind). Mayo-Klinik; 2019.
7. Hartnett ME, Hrsg. Pädiatrische Netzhaut. 3. Aufl. Lippincott Williams & Wilkins; 2020.