Retinoblastom

Retinoblastom

översikt

Ögats anatomi

Ögats anatomi

Ditt öga är en komplex och kompakt struktur ca 2,5 cm i diameter. Den tar emot miljontals bitar av information om omvärlden, som snabbt bearbetas av din hjärna.

Retinoblastom är en ögoncancer som börjar i näthinnan - det ömtåliga fodret inuti ditt öga. Retinoblastom drabbar oftast små barn men kan sällan förekomma hos vuxna.

Din näthinna består av nervvävnad som känner av ljus när det kommer genom framsidan av ditt öga. Näthinnan skickar signaler genom din synnerv till din hjärna, där dessa signaler tolkas som bilder.

Retinoblastom är en sällsynt form av ögoncancer och den vanligaste cancerformen som drabbar ögat hos barn. Retinoblastom kan förekomma i ett eller båda ögonen.

Symtom

Eftersom retinoblastom främst drabbar spädbarn och småbarn är symtom inte vanliga. Tecken du kan lägga märke till inkluderar:

• Eine weiße Farbe im mittleren Augenkreis (Pupille), wenn Licht in das Auge scheint, z. B. wenn jemand ein Blitzfoto des Kindes macht
• Augen, die in verschiedene Richtungen zu schauen scheinen
• Schlechte Sicht
• Augenrötung
• Augenschwellung

När ska man gå till doktorn?

Boka tid hos ditt barns läkare om du märker några förändringar i ditt barns ögon som berör dig. Retinoblastom är en sällsynt cancer, så ditt barns läkare kan kontrollera andra vanligare ögonsjukdomar först.

Om du har en familjehistoria av retinoblastom, diskutera detta med din läkare om du planerar att skaffa barn.

Orsaker

Autosomalt dominant arvsmönster

Autosomalt dominant arvsmönster

I en autosomal dominant störning är den förändrade genen en dominant gen som ligger på en av de icke-könade kromosomerna (autosomerna). Du behöver bara en förändrad gen för att påverkas av denna typ av störning. En person med en autosomal dominant störning – i det här fallet pappan – har 50 procents chans att få ett drabbat barn med en förändrad gen (dominant gen) och 50 procent chans att få ett opåverkat barn med två typiska gener (recessiva gener).

Retinoblastom uppstår när nervceller i näthinnan utvecklar genetiska mutationer. Dessa mutationer gör att celler fortsätter att växa och föröka sig när friska celler skulle dö. Denna ackumulerande cellmassa bildar en tumör.

Retinoblastomceller kan invadera längre in i ögat och närliggande strukturer. Retinoblastom kan också spridas (metastasera) till andra delar av kroppen, inklusive hjärnan och ryggraden.

I de flesta fall av retinoblastom är det inte klart vad som orsakar den genetiska mutationen som leder till cancer. Det är dock möjligt för barn att ärva en genetisk mutation från sina föräldrar.

Retinoblastom, som är ärftligt

Genmutationer som ökar risken för retinoblastom och andra cancerformer kan överföras från föräldrar till barn.

Ärftligt retinoblastom överförs från föräldrar till barn på ett autosomalt dominant sätt, vilket innebär att endast en förälder behöver en enda kopia av den muterade genen för att överföra den ökade risken för retinoblastom till barnen. Om en förälder bär på en muterad gen har varje barn 50 procents chans att ärva den genen.

Även om en genetisk mutation ökar ett barns risk för retinoblastom, betyder det inte att cancer är oundviklig.

Barn med den ärftliga formen av retinoblastom tenderar att utveckla sjukdomen i en tidigare ålder. Ärftligt retinoblastom tenderar också att förekomma i båda ögonen, i motsats till bara ett öga.

Komplikationer

Barn som behandlas för retinoblastom löper risk att cancern återkommer i och runt det behandlade ögat. Av denna anledning kommer ditt barns läkare att schemalägga uppföljningsbesök för att kontrollera återkommande retinoblastom. Läkaren kan skapa ett personligt uppföljningsschema för ditt barn som inkluderar täta synundersökningar.

Dessutom har barn med den ärftliga formen av retinoblastom en ökad risk att utveckla andra cancerformer i någon del av kroppen under åren efter behandlingen, särskilt pineoblastom, en typ av hjärntumör. Av denna anledning kan barn med ärftligt retinoblastom screenas regelbundet för att se efter andra cancerformer.

förebyggande

Läkare är inte säkra på vad som orsakar de flesta fall av retinoblastom, så det finns inget bevisat sätt att förhindra sjukdomen.

Prevention för familjer med ärftligt retinoblastom

Om ditt barn får diagnosen retinoblastom, kan din läkare rekommendera genetiska tester för att avgöra om cancern orsakades av en ärftlig genmutation. Din läkare kan rekommendera att du träffar en genetisk rådgivare som kan hjälpa dig att avgöra om du ska genomgå genetisk testning.

Genetisk testning gör det möjligt för familjer att veta om deras barn kan ha ökad risk för retinoblastom så att medicinsk vård kan planeras därefter. Till exempel kan synundersökningar börja strax efter födseln eller, i vissa situationer, innan ett barn föds. På så sätt kan retinoblastom diagnostiseras mycket tidigt – när tumören är liten och det fortfarande finns en chans att läka och bevara synen.

Genetisk testning kan användas för att avgöra om:

• Ihr Kind mit Retinoblastom hat ein Risiko für andere verwandte Krebsarten.
• Ihr Kind mit Retinoblastom kann eine Genmutation tragen, die an seine zukünftigen Kinder weitergegeben werden kann.
• Ihre anderen Kinder sind einem Retinoblastom und anderen verwandten Krebsarten ausgesetzt.
• Sie und Ihr Partner haben die Möglichkeit, die genetische Mutation an zukünftige Kinder weiterzugeben.

Källor:

1. Retinoblastom-Behandlung (PDQ) – Version für medizinische Fachkräfte. Nationales Krebs Institut. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq. Abgerufen am 18. Januar 2021.
2. Yanoff M. et al., Hrsg. Bösartige intraokulare Neoplasien. In: Augenheilkunde. 5. Aufl.: Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 18. Januar 2021.
3. Chirurgische Maßnahmen. American Society of Ocularists. https://www.ocularist.org/resources_surgical_procedures.asp. Abgerufen am 21. Januar 2021.
4. Kliegman RM, et al., Hrsg. Retinoblastom In: Nelson Textbook of Pediatrics. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 4. Dezember 2020.
5. Dimaras H. et al. Retinoblastom, der sichtbare ZNS-Tumor: Eine Übersicht. Zeitschrift für neurowissenschaftliche Forschung. 2019; doi:10.1002/jnr.24213.
6. Fragen Sie MayoExpert. Retinoblastom (Kind). Mayo-Klinik; 2019.
7. Hartnett ME, Hrsg. Pädiatrische Netzhaut. 3. Aufl. Lippincott Williams & Wilkins; 2020.