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视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤
概述
眼睛的解剖学
眼睛的解剖学
您的眼睛是一个复杂而紧凑的结构，直径约为 2.5 厘米。 它接收数百万条关于外部世界的信息，这些信息会被你的大脑快速处理。
视网膜母细胞瘤是一种始于视网膜（眼睛内脆弱的内膜）的眼癌。 视网膜母细胞瘤最常影响幼儿，但很少发生在成人中。
您的视网膜由神经组织组成，当光线穿过您眼前时，它们会感知光线。 视网膜通过视神经向大脑发送信号，这些信号在大脑中被解释为图像。
视网膜母细胞瘤是一种罕见的眼癌，也是影响儿童眼睛的最常见的癌症。 视网膜母细胞瘤可发生在一只或两只眼睛中。
症状
由于视网膜母细胞瘤主要影响婴儿和幼儿，因此症状并不常见。 您可能注意到的迹象包括：
- Eine weiße Farbe im mittleren Augenkreis (Pupille), wenn Licht in das Auge scheint, z. B. wenn jemand ein Blitzfoto des Kindes macht
- Augen, die in verschiedene Richtungen zu schauen scheinen
- Schlechte Sicht
- Augenrötung
- Augenschwellung
什么时候去看医生？
如果您发现孩子的眼睛有任何令您担心的变化，请与孩子的医生预约。 视网膜母细胞瘤是一种罕见的癌症，因此您孩子的医生可能会首先检查其他更常见的眼部疾病。
如果您有视网膜母细胞瘤家族史，如果您打算生孩子，请与您的医生讨论这一点。
原因
常染色体显性遗传模式
常染色体显性遗传模式
在常染色体显性遗传疾病中，改变的基因是位于非性染色体（常染色体）之一上的显性基因。 你只需要一个改变的基因就会受到这种类型疾病的影响。 患有常染色体显性遗传疾病的人（在本例中为父亲）有 50% 的几率生出带有一种改变基因（显性基因）的受影响的孩子，并且有 50% 的可能性生出带有两种典型基因（隐性基因）的未受影响的孩子。
当视网膜中的神经细胞发生基因突变时，就会发生视网膜母细胞瘤。 当健康细胞死亡时，这些突变会导致细胞继续生长和繁殖。 这种积累的细胞团形成肿瘤。
视网膜母细胞瘤细胞可以进一步侵入眼睛和附近的结构。 视网膜母细胞瘤还可以扩散（转移）到身体的其他部位，包括大脑和脊柱。
在大多数视网膜母细胞瘤病例中，尚不清楚导致癌症的基因突变的原因。 然而，孩子有可能从父母那里遗传基因突变。
视网膜母细胞瘤是遗传性的
增加视网膜母细胞瘤和其他癌症风险的基因突变可以从父母遗传给孩子。
遗传性视网膜母细胞瘤以常染色体显性方式从父母遗传给孩子，这意味着只有父母之一需要突变基因的单个拷贝才能将增加的视网膜母细胞瘤风险遗传给孩子。 如果父母一方携带突变基因，则每个孩子都有 50% 的机会遗传该基因。
尽管基因突变会增加儿童患视网膜母细胞瘤的风险，但这并不意味着癌症是不可避免的。
患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童往往会在较早的年龄患上这种疾病。 遗传性视网膜母细胞瘤也往往发生在双眼，而不是只发生在一只眼睛。
并发症
接受视网膜母细胞瘤治疗的儿童有接受治疗的眼睛内和周围癌症复发的风险。 因此，您孩子的医生将安排随访以检查复发性视网膜母细胞瘤。 医生可以为您的孩子制定个性化的后续护理计划，其中包括频繁的眼科检查。
此外，患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童在治疗后的几年内，身体任何部位患其他癌症的风险都会增加，尤其是松果体母细胞瘤（一种脑肿瘤）。 因此，患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童可以定期进行筛查，以检查是否有其他癌症。
预防
医生不确定大多数视网膜母细胞瘤病例的病因，因此没有行之有效的方法来预防这种疾病。
遗传性视网膜母细胞瘤家族的预防
如果您的孩子被诊断患有视网膜母细胞瘤，您的医生可能会建议进行基因检测，以确定癌症是否是由遗传基因突变引起的。 您的医生可能会建议您与遗传咨询师会面，他可以帮助您决定是否应该接受基因检测。
基因检测可以让家庭了解他们的孩子患视网膜母细胞瘤的风险是否增加，以便相应地规划医疗护理。 例如，眼科检查可能在婴儿出生后不久开始，或者在某些情况下在婴儿出生前开始。 通过这种方式，视网膜母细胞瘤可以很早就被诊断出来——当肿瘤很小并且仍有机会治愈和保留视力时。
基因检测可用于确定是否：
- Ihr Kind mit Retinoblastom hat ein Risiko für andere verwandte Krebsarten.
- Ihr Kind mit Retinoblastom kann eine Genmutation tragen, die an seine zukünftigen Kinder weitergegeben werden kann.
- Ihre anderen Kinder sind einem Retinoblastom und anderen verwandten Krebsarten ausgesetzt.
- Sie und Ihr Partner haben die Möglichkeit, die genetische Mutation an zukünftige Kinder weiterzugeben.
资料来源：
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- Fragen Sie MayoExpert. Retinoblastom (Kind). Mayo-Klinik; 2019.
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