Синдром на Rett

Синдром на Rett

преглед

Синдромът на Rett е рядко генетично неврологично заболяване и заболяване на развитието, което засяга развитието на мозъка. Това разстройство причинява прогресивна загуба на двигателни умения и реч. Синдромът на Rett засяга главно жените.

Повечето бебета със синдром на Rett изглежда се развиват според очакванията през първите шест месеца от живота си. След това тези бебета губят уменията, които са имали преди – като способността да пълзят, да ходят, да общуват или да използват ръцете си.

С течение на времето децата със синдром на Rett имат нарастващи проблеми с използването на мускулите, които контролират движението, координацията и комуникацията. Синдромът на Rett може също да причини гърчове и интелектуално увреждане. Необичайни движения на ръцете, като повтарящо се триене или пляскане, заместват целенасоченото използване на ръцете.

Въпреки че няма лек за синдрома на Rett, възможните лечения се проучват. Текущото лечение се фокусира върху подобряване на движението и комуникацията, лечение на гърчове и осигуряване на грижи и подкрепа за деца и възрастни със синдром на Rett и техните семейства.

Симптоми

Бебетата със синдром на Rett обикновено се раждат след неусложнена бременност и раждане. Повечето бебета със синдром на Rett изглежда растат и се държат според очакванията през първите шест месеца. След това започват да се появяват признаци и симптоми.

Най-изразените промени обикновено настъпват на възраст между 12 и 18 месеца за период от седмици или месеци. Симптомите и тяхната тежест варират значително от дете на дете.

Основните признаци и симптоми включват:

• Verlangsamtes Wachstum. Das Gehirnwachstum verlangsamt sich nach der Geburt. Eine kleinere Kopfgröße als üblich (Mikrozephalie) ist manchmal das erste Anzeichen dafür, dass ein Kind das Rett-Syndrom hat. Wenn Kinder älter werden, verzögert sich das Wachstum in anderen Teilen des Körpers.
• Verlust der Bewegungs- und Koordinationsfähigkeiten. Die ersten Anzeichen sind oft eine verminderte Handkontrolle und eine nachlassende Krabbel- oder Gehfähigkeit. Dieser Fähigkeitsverlust tritt zunächst schnell auf und setzt sich dann allmählich fort. Schließlich werden die Muskeln schwach oder steif, mit ungewöhnlichen Bewegungen und Positionierungen.
• Verlust der Kommunikationsfähigkeit. Kinder mit Rett-Syndrom verlieren typischerweise die Fähigkeit zu sprechen, Augenkontakt herzustellen und auf andere Weise zu kommunizieren. Sie können desinteressiert an anderen Menschen, Spielzeug und ihrer Umgebung werden. Manche Kinder haben schnelle Veränderungen, wie zum Beispiel einen plötzlichen Sprachverlust. Im Laufe der Zeit können Kinder nach und nach den Augenkontakt wiedererlangen und nonverbale Kommunikationsfähigkeiten entwickeln.
• Ungewöhnliche Handbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom entwickeln normalerweise sich wiederholende, zwecklose Handbewegungen, die von Kind zu Kind unterschiedlich sind. Handbewegungen können Händeringen, Drücken, Klatschen, Klopfen oder Reiben umfassen.

Други признаци и симптоми могат да включват:

• Ungewöhnliche Augenbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom neigen zu ungewöhnlichen Augenbewegungen, wie z. B. intensives Starren, Blinzeln, Schielen oder Schließen eines Auges nach dem anderen.
• Atembeschwerden. Dazu gehören Atemanhalten, schnelles Atmen (Hyperventilation), kräftiges Ausblasen von Luft oder Speichel und Schlucken von Luft. Diese Probleme treten in der Regel während der Wachstunden auf. Während des Schlafs können andere Atmungsstörungen wie flaches Atmen oder kurze Atemaussetzer (Apnoe) auftreten.
• Reizbarkeit und Weinen. Kinder mit Rett-Syndrom können mit zunehmendem Alter zunehmend unruhig und reizbar werden. Phasen des Weinens oder Schreiens können plötzlich ohne ersichtlichen Grund beginnen und Stunden dauern. Manche Kinder können Ängste und Ängste empfinden.
• Andere ungewöhnliche Verhaltensweisen. Dazu können zum Beispiel plötzliche, seltsame Gesichtsausdrücke und lange Lachanfälle, Händelecken und das Greifen von Haaren oder Kleidung gehören.
• Geistige Behinderungen. Der Verlust von Fähigkeiten kann mit dem Verlust der Fähigkeit zu denken, zu verstehen und zu lernen verbunden sein.
• Krampfanfälle. Die meisten Menschen mit Rett-Syndrom leiden irgendwann in ihrem Leben unter Anfällen. Mehrere Anfallstypen können auftreten und sind mit Veränderungen im Elektroenzephalogramm (EEG) verbunden.
• Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Skoliose tritt häufig beim Rett-Syndrom auf. Sie beginnt typischerweise im Alter zwischen 8 und 11 Jahren und schreitet mit zunehmendem Alter fort. Eine Operation kann erforderlich sein, wenn die Krümmung stark ist.
• Herzrhythmusstörung. Dies ist für viele Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom ein lebensbedrohliches Problem und kann zum plötzlichen Tod führen.
• Schlafstörungen. Probleme mit Schlafmustern können unregelmäßige Schlafzeiten, tagsüber einschlafen und nachts wach sein oder nachts mit Weinen oder Schreien aufwachen.
• Andere Symptome. Eine Vielzahl anderer Symptome kann auftreten, wie z. B. eine verminderte Reaktion auf Schmerzen; kleine Hände und Füße, die normalerweise kalt sind; Probleme beim Kauen und Schlucken; Probleme mit der Darmfunktion; und Zähneknirschen.

Етапи на синдрома на Rett

Синдромът на Rett обикновено се разделя на четири етапа:

• Stufe 1: Früher Beginn. Anzeichen und Symptome sind im ersten Stadium, das zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat beginnt, subtil und werden leicht übersehen. Stufe 1 kann einige Monate oder ein Jahr dauern. Babys in diesem Stadium zeigen möglicherweise weniger Augenkontakt und beginnen, das Interesse an Spielzeug zu verlieren. Sie können auch Verzögerungen beim Sitzen oder Krabbeln haben.
• Stufe 2: Schnelle Verschlechterung. Ab dem Alter von 1 bis 4 Jahren verlieren Kinder die Fähigkeit, Fähigkeiten auszuführen, die sie zuvor hatten. Dieser Verlust kann schnell oder allmählicher sein und über Wochen oder Monate auftreten. Es treten Symptome des Rett-Syndroms auf, wie z. B. verlangsamtes Kopfwachstum, abnormale Handbewegungen, Hyperventilieren, Schreien oder Weinen ohne ersichtlichen Grund, Bewegungs- und Koordinationsprobleme sowie ein Verlust der sozialen Interaktion und Kommunikation.
• Stufe 3: Plateau. Die dritte Phase beginnt normalerweise im Alter zwischen 2 und 10 Jahren und kann viele Jahre andauern. Obwohl die Bewegungsprobleme weiterhin bestehen, kann sich das Verhalten leicht verbessern, mit weniger Weinen und Reizbarkeit, und es kann eine gewisse Verbesserung des Handgebrauchs und der Kommunikation geben. Krampfanfälle können in diesem Stadium beginnen und treten im Allgemeinen nicht vor dem 2. Lebensjahr auf.
• Stufe 4: Späte motorische Verschlechterung. Dieses Stadium beginnt normalerweise nach dem 10. Lebensjahr und kann Jahre oder Jahrzehnte andauern. Sie ist gekennzeichnet durch eingeschränkte Beweglichkeit, Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen und Skoliose. Das Verständnis, die Kommunikation und die Handfertigkeit bleiben im Allgemeinen stabil oder verbessern sich leicht, und Anfälle können seltener auftreten.

Кога да отида на лекар?

Признаците и симптомите на синдрома на Rett могат да бъдат фини в ранните етапи. Свържете се незабавно с лекаря на детето си, ако забележите физически проблеми или промени в поведението след привидно типично развитие. Проблеми или промени могат да включват:

• Verlangsamtes Wachstum des Kopfes Ihres Kindes oder anderer Körperteile
• Verringerte Koordination oder Mobilität
• Sich wiederholende Handbewegungen
• Verringerter Augenkontakt oder Verlust des Interesses am üblichen Spiel
• Verzögerte Sprachentwicklung oder Verlust früherer Sprachkenntnisse
• Jeglicher deutliche Verlust zuvor erworbener Meilensteine ​​oder Fähigkeiten

причини

Синдромът на Rett е рядко генетично заболяване. Класическият синдром на Rett, както и няколко варианта (атипичен синдром на Rett) с по-леки или по-тежки симптоми, възникват поради няколко специфични генетични промени (мутации).

Генетичните промени, които причиняват синдрома на Rett, се появяват на случаен принцип, обикновено в гена MECP2. Много малко случаи на това генетично заболяване се предават по наследство. Генетичните промени изглежда водят до проблеми с производството на протеини, което е от решаващо значение за развитието на мозъка. Точната причина обаче не е напълно изяснена и все още се разследва.

Синдром на Rett при мъжете

Тъй като мъжете имат различна комбинация от хромозоми от жените, генетичните промени, които причиняват синдрома на Rett, засягат мъжете по опустошителни начини. Повечето от тях умират преди раждането или в ранна детска възраст.

Много малък брой мъже имат друга генетична промяна, която води до по-малко разрушителна форма на синдрома на Rett. Подобно на жените със синдром на Rett, тези мъже вероятно ще оцелеят до зряла възраст, но все още са изложени на риск от редица интелектуални проблеми и проблеми с развитието.

Рискови фактори

Синдромът на Rett е рядък. Генетичните промени, за които е известно, че причиняват заболяването, са случайни и не са идентифицирани рискови фактори. В много малък брой случаи наследствените фактори – например близки членове на семейството със синдром на Rett – могат да играят роля.

Усложнения

Усложненията на синдрома на Rett включват:

• Schlafprobleme, die bei der Person mit Rett-Syndrom und bei Familienmitgliedern zu erheblichen Schlafstörungen führen.
• Schwierigkeiten beim Essen, was zu schlechter Ernährung und verzögertem Wachstum führt.
• Darm- und Blasenprobleme wie Verstopfung, gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD), Darm- oder Harninkontinenz und Erkrankungen der Gallenblase.
• Schmerzen, die Probleme wie Magen-Darm-Probleme oder Knochenbrüche begleiten können.
• Muskel-, Knochen- und Gelenkprobleme.
• Angst und Problemverhalten, das das soziale Funktionieren beeinträchtigen kann.
• Sie benötigen lebenslange Pflege und Unterstützung bei den Aktivitäten des täglichen Lebens.
• Verkürzte Lebensdauer. Obwohl die meisten Menschen mit Rett-Syndrom bis ins Erwachsenenalter leben, leben sie aufgrund von Herzproblemen und anderen gesundheitlichen Komplikationen möglicherweise nicht so lange wie die durchschnittliche Person.

профилактика

Няма известен начин за предотвратяване на синдрома на Rett. В повечето случаи генетичните промени, които причиняват разстройството, възникват спонтанно. Въпреки това, ако имате дете или друг член на семейството със синдром на Rett, може да попитате Вашия лекар за генетично изследване и генетично консултиране.

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