Rettův syndrom

Rettův syndrom

přehled

Rettův syndrom je vzácná genetická neurologická a vývojová porucha, která ovlivňuje vývoj mozku. Tato porucha způsobuje progresivní ztrátu motoriky a řeči. Rettův syndrom postihuje především ženy.

Zdá se, že většina dětí s Rettovým syndromem se v prvních šesti měsících života vyvíjí podle očekávání. Tyto děti pak ztrácejí dovednosti, které dříve měly – například schopnost plazit se, chodit, komunikovat nebo používat ruce.

Postupem času mají děti s Rettovým syndromem stále větší problémy s používáním svalů, které řídí pohyb, koordinaci a komunikaci. Rettův syndrom může také způsobit záchvaty a intelektuální postižení. Neobvyklé pohyby rukou jako opakované tření nebo tleskání nahrazují účelné používání rukou.

Ačkoli neexistuje žádný lék na Rettův syndrom, zkoumají se možné způsoby léčby. Současná léčba se zaměřuje na zlepšení pohybu a komunikace, léčbu záchvatů a poskytování péče a podpory dětem a dospělým s Rettovým syndromem a jejich rodinám.

Příznaky

Děti s Rettovým syndromem se obvykle rodí po nekomplikovaném těhotenství a porodu. Zdá se, že většina kojenců s Rettovým syndromem během prvních šesti měsíců roste a chová se podle očekávání. Poté se začnou objevovat příznaky a symptomy.

Nejvýraznější změny se obecně vyskytují mezi 12. a 18. měsícem věku v průběhu týdnů nebo měsíců. Příznaky a jejich závažnost se velmi liší od dítěte k dítěti.

Mezi klíčové příznaky a příznaky patří:

• Verlangsamtes Wachstum. Das Gehirnwachstum verlangsamt sich nach der Geburt. Eine kleinere Kopfgröße als üblich (Mikrozephalie) ist manchmal das erste Anzeichen dafür, dass ein Kind das Rett-Syndrom hat. Wenn Kinder älter werden, verzögert sich das Wachstum in anderen Teilen des Körpers.
• Verlust der Bewegungs- und Koordinationsfähigkeiten. Die ersten Anzeichen sind oft eine verminderte Handkontrolle und eine nachlassende Krabbel- oder Gehfähigkeit. Dieser Fähigkeitsverlust tritt zunächst schnell auf und setzt sich dann allmählich fort. Schließlich werden die Muskeln schwach oder steif, mit ungewöhnlichen Bewegungen und Positionierungen.
• Verlust der Kommunikationsfähigkeit. Kinder mit Rett-Syndrom verlieren typischerweise die Fähigkeit zu sprechen, Augenkontakt herzustellen und auf andere Weise zu kommunizieren. Sie können desinteressiert an anderen Menschen, Spielzeug und ihrer Umgebung werden. Manche Kinder haben schnelle Veränderungen, wie zum Beispiel einen plötzlichen Sprachverlust. Im Laufe der Zeit können Kinder nach und nach den Augenkontakt wiedererlangen und nonverbale Kommunikationsfähigkeiten entwickeln.
• Ungewöhnliche Handbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom entwickeln normalerweise sich wiederholende, zwecklose Handbewegungen, die von Kind zu Kind unterschiedlich sind. Handbewegungen können Händeringen, Drücken, Klatschen, Klopfen oder Reiben umfassen.

Další příznaky a příznaky mohou zahrnovat:

• Ungewöhnliche Augenbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom neigen zu ungewöhnlichen Augenbewegungen, wie z. B. intensives Starren, Blinzeln, Schielen oder Schließen eines Auges nach dem anderen.
• Atembeschwerden. Dazu gehören Atemanhalten, schnelles Atmen (Hyperventilation), kräftiges Ausblasen von Luft oder Speichel und Schlucken von Luft. Diese Probleme treten in der Regel während der Wachstunden auf. Während des Schlafs können andere Atmungsstörungen wie flaches Atmen oder kurze Atemaussetzer (Apnoe) auftreten.
• Reizbarkeit und Weinen. Kinder mit Rett-Syndrom können mit zunehmendem Alter zunehmend unruhig und reizbar werden. Phasen des Weinens oder Schreiens können plötzlich ohne ersichtlichen Grund beginnen und Stunden dauern. Manche Kinder können Ängste und Ängste empfinden.
• Andere ungewöhnliche Verhaltensweisen. Dazu können zum Beispiel plötzliche, seltsame Gesichtsausdrücke und lange Lachanfälle, Händelecken und das Greifen von Haaren oder Kleidung gehören.
• Geistige Behinderungen. Der Verlust von Fähigkeiten kann mit dem Verlust der Fähigkeit zu denken, zu verstehen und zu lernen verbunden sein.
• Krampfanfälle. Die meisten Menschen mit Rett-Syndrom leiden irgendwann in ihrem Leben unter Anfällen. Mehrere Anfallstypen können auftreten und sind mit Veränderungen im Elektroenzephalogramm (EEG) verbunden.
• Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Skoliose tritt häufig beim Rett-Syndrom auf. Sie beginnt typischerweise im Alter zwischen 8 und 11 Jahren und schreitet mit zunehmendem Alter fort. Eine Operation kann erforderlich sein, wenn die Krümmung stark ist.
• Herzrhythmusstörung. Dies ist für viele Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom ein lebensbedrohliches Problem und kann zum plötzlichen Tod führen.
• Schlafstörungen. Probleme mit Schlafmustern können unregelmäßige Schlafzeiten, tagsüber einschlafen und nachts wach sein oder nachts mit Weinen oder Schreien aufwachen.
• Andere Symptome. Eine Vielzahl anderer Symptome kann auftreten, wie z. B. eine verminderte Reaktion auf Schmerzen; kleine Hände und Füße, die normalerweise kalt sind; Probleme beim Kauen und Schlucken; Probleme mit der Darmfunktion; und Zähneknirschen.

Fáze Rettova syndromu

Rettův syndrom se obvykle dělí do čtyř fází:

• Stufe 1: Früher Beginn. Anzeichen und Symptome sind im ersten Stadium, das zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat beginnt, subtil und werden leicht übersehen. Stufe 1 kann einige Monate oder ein Jahr dauern. Babys in diesem Stadium zeigen möglicherweise weniger Augenkontakt und beginnen, das Interesse an Spielzeug zu verlieren. Sie können auch Verzögerungen beim Sitzen oder Krabbeln haben.
• Stufe 2: Schnelle Verschlechterung. Ab dem Alter von 1 bis 4 Jahren verlieren Kinder die Fähigkeit, Fähigkeiten auszuführen, die sie zuvor hatten. Dieser Verlust kann schnell oder allmählicher sein und über Wochen oder Monate auftreten. Es treten Symptome des Rett-Syndroms auf, wie z. B. verlangsamtes Kopfwachstum, abnormale Handbewegungen, Hyperventilieren, Schreien oder Weinen ohne ersichtlichen Grund, Bewegungs- und Koordinationsprobleme sowie ein Verlust der sozialen Interaktion und Kommunikation.
• Stufe 3: Plateau. Die dritte Phase beginnt normalerweise im Alter zwischen 2 und 10 Jahren und kann viele Jahre andauern. Obwohl die Bewegungsprobleme weiterhin bestehen, kann sich das Verhalten leicht verbessern, mit weniger Weinen und Reizbarkeit, und es kann eine gewisse Verbesserung des Handgebrauchs und der Kommunikation geben. Krampfanfälle können in diesem Stadium beginnen und treten im Allgemeinen nicht vor dem 2. Lebensjahr auf.
• Stufe 4: Späte motorische Verschlechterung. Dieses Stadium beginnt normalerweise nach dem 10. Lebensjahr und kann Jahre oder Jahrzehnte andauern. Sie ist gekennzeichnet durch eingeschränkte Beweglichkeit, Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen und Skoliose. Das Verständnis, die Kommunikation und die Handfertigkeit bleiben im Allgemeinen stabil oder verbessern sich leicht, und Anfälle können seltener auftreten.

Kdy jít k lékaři?

Známky a příznaky Rettova syndromu mohou být v raných stádiích jemné. Okamžitě kontaktujte lékaře svého dítěte, pokud po zdánlivě typickém vývoji zaznamenáte nějaké fyzické problémy nebo změny chování. Problémy nebo změny mohou zahrnovat:

• Verlangsamtes Wachstum des Kopfes Ihres Kindes oder anderer Körperteile
• Verringerte Koordination oder Mobilität
• Sich wiederholende Handbewegungen
• Verringerter Augenkontakt oder Verlust des Interesses am üblichen Spiel
• Verzögerte Sprachentwicklung oder Verlust früherer Sprachkenntnisse
• Jeglicher deutliche Verlust zuvor erworbener Meilensteine ​​oder Fähigkeiten

Příčiny

Rettův syndrom je vzácná genetická porucha. Klasický Rettův syndrom, stejně jako několik variant (atypický Rettův syndrom) s mírnějšími či závažnějšími příznaky, se vyskytuje v důsledku několika specifických genetických změn (mutací).

Genetické změny, které způsobují Rettův syndrom, se vyskytují náhodně, obvykle v genu MECP2. Velmi málo případů této genetické poruchy se dědí. Zdá se, že genetické změny vedou k problémům s produkcí bílkovin, která je klíčová pro vývoj mozku. Přesná příčina však není zcela objasněna a je stále předmětem vyšetřování.

Rettův syndrom u mužů

Protože muži mají jinou kombinaci chromozomů než ženy, genetické změny, které způsobují Rettův syndrom, postihují muže zničujícím způsobem. Většina z nich zemře před narozením nebo v raném dětství.

Velmi malý počet mužů má jinou genetickou změnu, která má za následek méně destruktivní formu Rettova syndromu. Podobně jako ženy s Rettovým syndromem se tito muži pravděpodobně dožijí dospělosti, ale stále jsou ohroženi řadou intelektuálních a vývojových problémů.

Rizikové faktory

Rettův syndrom je vzácný. Genetické změny, o kterých je známo, že způsobují onemocnění, jsou náhodné a nebyly identifikovány žádné rizikové faktory. Ve velmi malém počtu případů mohou hrát roli dědičné faktory – například blízcí rodinní příslušníci s Rettovým syndromem.

Komplikace

Mezi komplikace Rettova syndromu patří:

• Schlafprobleme, die bei der Person mit Rett-Syndrom und bei Familienmitgliedern zu erheblichen Schlafstörungen führen.
• Schwierigkeiten beim Essen, was zu schlechter Ernährung und verzögertem Wachstum führt.
• Darm- und Blasenprobleme wie Verstopfung, gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD), Darm- oder Harninkontinenz und Erkrankungen der Gallenblase.
• Schmerzen, die Probleme wie Magen-Darm-Probleme oder Knochenbrüche begleiten können.
• Muskel-, Knochen- und Gelenkprobleme.
• Angst und Problemverhalten, das das soziale Funktionieren beeinträchtigen kann.
• Sie benötigen lebenslange Pflege und Unterstützung bei den Aktivitäten des täglichen Lebens.
• Verkürzte Lebensdauer. Obwohl die meisten Menschen mit Rett-Syndrom bis ins Erwachsenenalter leben, leben sie aufgrund von Herzproblemen und anderen gesundheitlichen Komplikationen möglicherweise nicht so lange wie die durchschnittliche Person.

prevence

Není znám žádný způsob, jak zabránit Rettově syndromu. Ve většině případů dochází ke genetickým změnám, které poruchu způsobují, spontánně. Pokud však máte dítě nebo jiného člena rodiny s Rettovým syndromem, možná budete chtít požádat svého lékaře o genetické testování a genetické poradenství.

Zdroje:

1. Faktenblatt zum Rett-Syndrom. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Cargiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet. Abgerufen am 10. Januar 2022.
2. Rett-Syndrom. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/learning-and-developmental-disorders/rett-syndrome?query=rett%20syndrome. Abgerufen am 10. Januar 2022.
3. Rett-Syndrom. Eunice Kennedy Shriver Nationales Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/factsheets/rett. Abgerufen am 10. Januar 2022.
4. Adam MP, et al., Hrsg. MECP2-Störungen. In: GeneReviews. Universität von Washington, Seattle; 1993-2022. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/. Abgerufen am 10. Januar 2022.
5. Banerjee A. et al. Auf dem Weg zu einer besseren Diagnose und Behandlung des Rett-Syndroms: Eine synaptische Modellstörung. Gehirn. 2019; doi:10.1093/brain/awy323.
6. Gold WA, et al. Rett-Syndrom: Ein genetisches Update und eine klinische Überprüfung mit Schwerpunkt auf Komorbiditäten. ACS Chemische Neurowissenschaften. 2018; doi:10.1021/acschemneuro.7b00346.
7. Ivy AS, et al. Rett-Syndrom: Eine zeitnahe Überprüfung von der Erkennung bis zu aktuellen klinischen Ansätzen und Aktualisierungen klinischer Studien. Seminare in Kinderneurologie. 2021; doi:10.1016/j.spen.2021.100881.
8. Fu C, et al. Konsensrichtlinien zur Behandlung des Rett-Syndroms über die gesamte Lebensspanne. BMJ Pädiatrie geöffnet. 2020; doi:10.1136/bmjpo-2020-000717.
9. Rett-Syndrom: Für Familien. Internationale Rett-Syndrom-Stiftung. https://www.rettsyndrome.org/for-families/. Abgerufen am 10. Januar 2022.
10. Cutsforth-Gregory JK (Gutachten). Mayo-Klinik. 18. Januar 2022.