Rett syndrom

Rett syndrom

oversigt

Rett syndrom er en sjælden genetisk neurologisk og udviklingsforstyrrelse, der påvirker hjernens udvikling. Denne lidelse forårsager et progressivt tab af motoriske færdigheder og tale. Retts syndrom rammer hovedsageligt kvinder.

De fleste babyer med Retts syndrom ser ud til at udvikle sig som forventet i de første seks måneder af livet. Disse babyer mister derefter færdigheder, de tidligere havde - såsom evnen til at kravle, gå, kommunikere eller bruge deres hænder.

Over tid har børn med Retts syndrom stigende problemer med at bruge muskler, der styrer bevægelse, koordination og kommunikation. Retts syndrom kan også forårsage anfald og intellektuelle handicap. Usædvanlige håndbevægelser, såsom gentagne gnidninger eller klap, erstatter målrettet brug af hånden.

Selvom der ikke er nogen kur mod Retts syndrom, undersøges mulige behandlinger. Nuværende behandling fokuserer på at forbedre bevægelse og kommunikation, behandling af anfald og yde pleje og støtte til børn og voksne med Rett syndrom og deres familier.

Symptomer

Babyer med Retts syndrom fødes normalt efter en ukompliceret graviditet og fødsel. De fleste spædbørn med Retts syndrom ser ud til at vokse og opføre sig som forventet i løbet af de første seks måneder. Derefter begynder tegn og symptomer at dukke op.

De mest udtalte ændringer forekommer generelt mellem 12 og 18 måneders alderen over en periode på uger eller måneder. Symptomerne og deres sværhedsgrad varierer meget fra barn til barn.

Nøgletegn og symptomer omfatter:

• Verlangsamtes Wachstum. Das Gehirnwachstum verlangsamt sich nach der Geburt. Eine kleinere Kopfgröße als üblich (Mikrozephalie) ist manchmal das erste Anzeichen dafür, dass ein Kind das Rett-Syndrom hat. Wenn Kinder älter werden, verzögert sich das Wachstum in anderen Teilen des Körpers.
• Verlust der Bewegungs- und Koordinationsfähigkeiten. Die ersten Anzeichen sind oft eine verminderte Handkontrolle und eine nachlassende Krabbel- oder Gehfähigkeit. Dieser Fähigkeitsverlust tritt zunächst schnell auf und setzt sich dann allmählich fort. Schließlich werden die Muskeln schwach oder steif, mit ungewöhnlichen Bewegungen und Positionierungen.
• Verlust der Kommunikationsfähigkeit. Kinder mit Rett-Syndrom verlieren typischerweise die Fähigkeit zu sprechen, Augenkontakt herzustellen und auf andere Weise zu kommunizieren. Sie können desinteressiert an anderen Menschen, Spielzeug und ihrer Umgebung werden. Manche Kinder haben schnelle Veränderungen, wie zum Beispiel einen plötzlichen Sprachverlust. Im Laufe der Zeit können Kinder nach und nach den Augenkontakt wiedererlangen und nonverbale Kommunikationsfähigkeiten entwickeln.
• Ungewöhnliche Handbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom entwickeln normalerweise sich wiederholende, zwecklose Handbewegungen, die von Kind zu Kind unterschiedlich sind. Handbewegungen können Händeringen, Drücken, Klatschen, Klopfen oder Reiben umfassen.

Andre tegn og symptomer kan omfatte:

• Ungewöhnliche Augenbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom neigen zu ungewöhnlichen Augenbewegungen, wie z. B. intensives Starren, Blinzeln, Schielen oder Schließen eines Auges nach dem anderen.
• Atembeschwerden. Dazu gehören Atemanhalten, schnelles Atmen (Hyperventilation), kräftiges Ausblasen von Luft oder Speichel und Schlucken von Luft. Diese Probleme treten in der Regel während der Wachstunden auf. Während des Schlafs können andere Atmungsstörungen wie flaches Atmen oder kurze Atemaussetzer (Apnoe) auftreten.
• Reizbarkeit und Weinen. Kinder mit Rett-Syndrom können mit zunehmendem Alter zunehmend unruhig und reizbar werden. Phasen des Weinens oder Schreiens können plötzlich ohne ersichtlichen Grund beginnen und Stunden dauern. Manche Kinder können Ängste und Ängste empfinden.
• Andere ungewöhnliche Verhaltensweisen. Dazu können zum Beispiel plötzliche, seltsame Gesichtsausdrücke und lange Lachanfälle, Händelecken und das Greifen von Haaren oder Kleidung gehören.
• Geistige Behinderungen. Der Verlust von Fähigkeiten kann mit dem Verlust der Fähigkeit zu denken, zu verstehen und zu lernen verbunden sein.
• Krampfanfälle. Die meisten Menschen mit Rett-Syndrom leiden irgendwann in ihrem Leben unter Anfällen. Mehrere Anfallstypen können auftreten und sind mit Veränderungen im Elektroenzephalogramm (EEG) verbunden.
• Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Skoliose tritt häufig beim Rett-Syndrom auf. Sie beginnt typischerweise im Alter zwischen 8 und 11 Jahren und schreitet mit zunehmendem Alter fort. Eine Operation kann erforderlich sein, wenn die Krümmung stark ist.
• Herzrhythmusstörung. Dies ist für viele Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom ein lebensbedrohliches Problem und kann zum plötzlichen Tod führen.
• Schlafstörungen. Probleme mit Schlafmustern können unregelmäßige Schlafzeiten, tagsüber einschlafen und nachts wach sein oder nachts mit Weinen oder Schreien aufwachen.
• Andere Symptome. Eine Vielzahl anderer Symptome kann auftreten, wie z. B. eine verminderte Reaktion auf Schmerzen; kleine Hände und Füße, die normalerweise kalt sind; Probleme beim Kauen und Schlucken; Probleme mit der Darmfunktion; und Zähneknirschen.

Stadier af Rett syndrom

Rett syndrom er normalt opdelt i fire stadier:

• Stufe 1: Früher Beginn. Anzeichen und Symptome sind im ersten Stadium, das zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat beginnt, subtil und werden leicht übersehen. Stufe 1 kann einige Monate oder ein Jahr dauern. Babys in diesem Stadium zeigen möglicherweise weniger Augenkontakt und beginnen, das Interesse an Spielzeug zu verlieren. Sie können auch Verzögerungen beim Sitzen oder Krabbeln haben.
• Stufe 2: Schnelle Verschlechterung. Ab dem Alter von 1 bis 4 Jahren verlieren Kinder die Fähigkeit, Fähigkeiten auszuführen, die sie zuvor hatten. Dieser Verlust kann schnell oder allmählicher sein und über Wochen oder Monate auftreten. Es treten Symptome des Rett-Syndroms auf, wie z. B. verlangsamtes Kopfwachstum, abnormale Handbewegungen, Hyperventilieren, Schreien oder Weinen ohne ersichtlichen Grund, Bewegungs- und Koordinationsprobleme sowie ein Verlust der sozialen Interaktion und Kommunikation.
• Stufe 3: Plateau. Die dritte Phase beginnt normalerweise im Alter zwischen 2 und 10 Jahren und kann viele Jahre andauern. Obwohl die Bewegungsprobleme weiterhin bestehen, kann sich das Verhalten leicht verbessern, mit weniger Weinen und Reizbarkeit, und es kann eine gewisse Verbesserung des Handgebrauchs und der Kommunikation geben. Krampfanfälle können in diesem Stadium beginnen und treten im Allgemeinen nicht vor dem 2. Lebensjahr auf.
• Stufe 4: Späte motorische Verschlechterung. Dieses Stadium beginnt normalerweise nach dem 10. Lebensjahr und kann Jahre oder Jahrzehnte andauern. Sie ist gekennzeichnet durch eingeschränkte Beweglichkeit, Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen und Skoliose. Das Verständnis, die Kommunikation und die Handfertigkeit bleiben im Allgemeinen stabil oder verbessern sich leicht, und Anfälle können seltener auftreten.

Hvornår skal man gå til lægen?

Tegn og symptomer på Retts syndrom kan være subtile i de tidlige stadier. Kontakt straks dit barns læge, hvis du bemærker fysiske problemer eller adfærdsændringer efter tilsyneladende typisk udvikling. Problemer eller ændringer kan omfatte:

• Verlangsamtes Wachstum des Kopfes Ihres Kindes oder anderer Körperteile
• Verringerte Koordination oder Mobilität
• Sich wiederholende Handbewegungen
• Verringerter Augenkontakt oder Verlust des Interesses am üblichen Spiel
• Verzögerte Sprachentwicklung oder Verlust früherer Sprachkenntnisse
• Jeglicher deutliche Verlust zuvor erworbener Meilensteine ​​oder Fähigkeiten

Årsager

Retts syndrom er en sjælden genetisk lidelse. Klassisk Rett syndrom, samt flere varianter (atypisk Rett syndrom) med mildere eller mere alvorlige symptomer, opstår på grund af flere specifikke genetiske ændringer (mutationer).

De genetiske ændringer, der forårsager Retts syndrom, forekommer tilfældigt, normalt i MECP2-genet. Meget få tilfælde af denne genetiske lidelse er arvelige. De genetiske ændringer ser ud til at føre til problemer med proteinproduktionen, som er afgørende for hjernens udvikling. Den nøjagtige årsag er dog ikke fuldt ud forstået og er stadig under undersøgelse.

Rett syndrom hos mænd

Fordi mænd har en anden kombination af kromosomer end kvinder, påvirker de genetiske ændringer, der forårsager Retts syndrom, mænd på ødelæggende måder. De fleste af dem dør før fødslen eller i den tidlige barndom.

Et meget lille antal mænd har en anden genetisk ændring, der resulterer i en mindre destruktiv form for Retts syndrom. I lighed med kvinder med Retts syndrom vil disse mænd sandsynligvis overleve til voksenalderen, men de er stadig i risiko for en række intellektuelle og udviklingsmæssige problemer.

Risikofaktorer

Retts syndrom er sjældent. De genetiske ændringer, der vides at forårsage sygdommen, er tilfældige, og ingen risikofaktorer er blevet identificeret. I et meget lille antal tilfælde kan arvelige faktorer – for eksempel nære familiemedlemmer med Retts syndrom – spille en rolle.

Komplikationer

Komplikationer af Rett syndrom omfatter:

• Schlafprobleme, die bei der Person mit Rett-Syndrom und bei Familienmitgliedern zu erheblichen Schlafstörungen führen.
• Schwierigkeiten beim Essen, was zu schlechter Ernährung und verzögertem Wachstum führt.
• Darm- und Blasenprobleme wie Verstopfung, gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD), Darm- oder Harninkontinenz und Erkrankungen der Gallenblase.
• Schmerzen, die Probleme wie Magen-Darm-Probleme oder Knochenbrüche begleiten können.
• Muskel-, Knochen- und Gelenkprobleme.
• Angst und Problemverhalten, das das soziale Funktionieren beeinträchtigen kann.
• Sie benötigen lebenslange Pflege und Unterstützung bei den Aktivitäten des täglichen Lebens.
• Verkürzte Lebensdauer. Obwohl die meisten Menschen mit Rett-Syndrom bis ins Erwachsenenalter leben, leben sie aufgrund von Herzproblemen und anderen gesundheitlichen Komplikationen möglicherweise nicht so lange wie die durchschnittliche Person.

forebyggelse

Der er ingen kendt måde at forhindre Rett syndrom på. I de fleste tilfælde sker de genetiske ændringer, der forårsager lidelsen, spontant. Men hvis du har et barn eller et andet familiemedlem med Rett syndrom, vil du måske spørge din læge om genetisk testning og genetisk rådgivning.

Kilder:

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