Rett syndrome

Rett syndrome

overview

Rett syndrome is a rare genetic neurological and developmental disorder that affects brain development. This disorder causes a progressive loss of motor skills and speech. Rett syndrome mainly affects women.

Most babies with Rett syndrome appear to develop as expected in the first six months of life. These babies then lose skills they previously had – such as the ability to crawl, walk, communicate or use their hands.

Over time, children with Rett syndrome have increasing problems using muscles that control movement, coordination, and communication. Rett syndrome can also cause seizures and intellectual disability. Unusual hand movements such as repeated rubbing or clapping replace purposeful hand use.

Although there is no cure for Rett syndrome, possible treatments are being investigated. Current treatment focuses on improving movement and communication, treating seizures, and providing care and support for children and adults with Rett syndrome and their families.

Symptoms

Babies with Rett syndrome are usually born after an uncomplicated pregnancy and birth. Most infants with Rett syndrome appear to grow and behave as expected during the first six months. After that, signs and symptoms begin to appear.

The most pronounced changes generally occur between 12 and 18 months of age over a period of weeks or months. The symptoms and their severity vary greatly from child to child.

Key signs and symptoms include:

• Verlangsamtes Wachstum. Das Gehirnwachstum verlangsamt sich nach der Geburt. Eine kleinere Kopfgröße als üblich (Mikrozephalie) ist manchmal das erste Anzeichen dafür, dass ein Kind das Rett-Syndrom hat. Wenn Kinder älter werden, verzögert sich das Wachstum in anderen Teilen des Körpers.
• Verlust der Bewegungs- und Koordinationsfähigkeiten. Die ersten Anzeichen sind oft eine verminderte Handkontrolle und eine nachlassende Krabbel- oder Gehfähigkeit. Dieser Fähigkeitsverlust tritt zunächst schnell auf und setzt sich dann allmählich fort. Schließlich werden die Muskeln schwach oder steif, mit ungewöhnlichen Bewegungen und Positionierungen.
• Verlust der Kommunikationsfähigkeit. Kinder mit Rett-Syndrom verlieren typischerweise die Fähigkeit zu sprechen, Augenkontakt herzustellen und auf andere Weise zu kommunizieren. Sie können desinteressiert an anderen Menschen, Spielzeug und ihrer Umgebung werden. Manche Kinder haben schnelle Veränderungen, wie zum Beispiel einen plötzlichen Sprachverlust. Im Laufe der Zeit können Kinder nach und nach den Augenkontakt wiedererlangen und nonverbale Kommunikationsfähigkeiten entwickeln.
• Ungewöhnliche Handbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom entwickeln normalerweise sich wiederholende, zwecklose Handbewegungen, die von Kind zu Kind unterschiedlich sind. Handbewegungen können Händeringen, Drücken, Klatschen, Klopfen oder Reiben umfassen.

Other signs and symptoms may include:

• Ungewöhnliche Augenbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom neigen zu ungewöhnlichen Augenbewegungen, wie z. B. intensives Starren, Blinzeln, Schielen oder Schließen eines Auges nach dem anderen.
• Atembeschwerden. Dazu gehören Atemanhalten, schnelles Atmen (Hyperventilation), kräftiges Ausblasen von Luft oder Speichel und Schlucken von Luft. Diese Probleme treten in der Regel während der Wachstunden auf. Während des Schlafs können andere Atmungsstörungen wie flaches Atmen oder kurze Atemaussetzer (Apnoe) auftreten.
• Reizbarkeit und Weinen. Kinder mit Rett-Syndrom können mit zunehmendem Alter zunehmend unruhig und reizbar werden. Phasen des Weinens oder Schreiens können plötzlich ohne ersichtlichen Grund beginnen und Stunden dauern. Manche Kinder können Ängste und Ängste empfinden.
• Andere ungewöhnliche Verhaltensweisen. Dazu können zum Beispiel plötzliche, seltsame Gesichtsausdrücke und lange Lachanfälle, Händelecken und das Greifen von Haaren oder Kleidung gehören.
• Geistige Behinderungen. Der Verlust von Fähigkeiten kann mit dem Verlust der Fähigkeit zu denken, zu verstehen und zu lernen verbunden sein.
• Krampfanfälle. Die meisten Menschen mit Rett-Syndrom leiden irgendwann in ihrem Leben unter Anfällen. Mehrere Anfallstypen können auftreten und sind mit Veränderungen im Elektroenzephalogramm (EEG) verbunden.
• Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Skoliose tritt häufig beim Rett-Syndrom auf. Sie beginnt typischerweise im Alter zwischen 8 und 11 Jahren und schreitet mit zunehmendem Alter fort. Eine Operation kann erforderlich sein, wenn die Krümmung stark ist.
• Herzrhythmusstörung. Dies ist für viele Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom ein lebensbedrohliches Problem und kann zum plötzlichen Tod führen.
• Schlafstörungen. Probleme mit Schlafmustern können unregelmäßige Schlafzeiten, tagsüber einschlafen und nachts wach sein oder nachts mit Weinen oder Schreien aufwachen.
• Andere Symptome. Eine Vielzahl anderer Symptome kann auftreten, wie z. B. eine verminderte Reaktion auf Schmerzen; kleine Hände und Füße, die normalerweise kalt sind; Probleme beim Kauen und Schlucken; Probleme mit der Darmfunktion; und Zähneknirschen.

Stages of Rett syndrome

Rett syndrome is usually divided into four stages:

• Stufe 1: Früher Beginn. Anzeichen und Symptome sind im ersten Stadium, das zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat beginnt, subtil und werden leicht übersehen. Stufe 1 kann einige Monate oder ein Jahr dauern. Babys in diesem Stadium zeigen möglicherweise weniger Augenkontakt und beginnen, das Interesse an Spielzeug zu verlieren. Sie können auch Verzögerungen beim Sitzen oder Krabbeln haben.
• Stufe 2: Schnelle Verschlechterung. Ab dem Alter von 1 bis 4 Jahren verlieren Kinder die Fähigkeit, Fähigkeiten auszuführen, die sie zuvor hatten. Dieser Verlust kann schnell oder allmählicher sein und über Wochen oder Monate auftreten. Es treten Symptome des Rett-Syndroms auf, wie z. B. verlangsamtes Kopfwachstum, abnormale Handbewegungen, Hyperventilieren, Schreien oder Weinen ohne ersichtlichen Grund, Bewegungs- und Koordinationsprobleme sowie ein Verlust der sozialen Interaktion und Kommunikation.
• Stufe 3: Plateau. Die dritte Phase beginnt normalerweise im Alter zwischen 2 und 10 Jahren und kann viele Jahre andauern. Obwohl die Bewegungsprobleme weiterhin bestehen, kann sich das Verhalten leicht verbessern, mit weniger Weinen und Reizbarkeit, und es kann eine gewisse Verbesserung des Handgebrauchs und der Kommunikation geben. Krampfanfälle können in diesem Stadium beginnen und treten im Allgemeinen nicht vor dem 2. Lebensjahr auf.
• Stufe 4: Späte motorische Verschlechterung. Dieses Stadium beginnt normalerweise nach dem 10. Lebensjahr und kann Jahre oder Jahrzehnte andauern. Sie ist gekennzeichnet durch eingeschränkte Beweglichkeit, Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen und Skoliose. Das Verständnis, die Kommunikation und die Handfertigkeit bleiben im Allgemeinen stabil oder verbessern sich leicht, und Anfälle können seltener auftreten.

When to go to the doctor?

Signs and symptoms of Rett syndrome can be subtle in the early stages. Contact your child's doctor immediately if you notice any physical problems or behavioral changes after seemingly typical development. Issues or changes may include:

• Verlangsamtes Wachstum des Kopfes Ihres Kindes oder anderer Körperteile
• Verringerte Koordination oder Mobilität
• Sich wiederholende Handbewegungen
• Verringerter Augenkontakt oder Verlust des Interesses am üblichen Spiel
• Verzögerte Sprachentwicklung oder Verlust früherer Sprachkenntnisse
• Jeglicher deutliche Verlust zuvor erworbener Meilensteine ​​oder Fähigkeiten

Causes

Rett syndrome is a rare genetic disorder. Classic Rett syndrome, as well as several variants (atypical Rett syndrome) with milder or more severe symptoms, occur due to several specific genetic changes (mutations).

The genetic changes that cause Rett syndrome occur randomly, usually in the MECP2 gene. Very few cases of this genetic disorder are inherited. The genetic changes appear to lead to problems with protein production, which is crucial for brain development. However, the exact cause is not fully understood and is still under investigation.

Rett syndrome in men

Because men have a different combination of chromosomes than women, the genetic changes that cause Rett syndrome affect men in devastating ways. Most of them die before birth or in early childhood.

A very small number of men have another genetic change that results in a less destructive form of Rett syndrome. Similar to women with Rett syndrome, these men will likely survive to adulthood, but they are still at risk for a range of intellectual and developmental problems.

Risk factors

Rett syndrome is rare. The genetic changes known to cause the disease are random and no risk factors have been identified. In a very small number of cases, hereditary factors – for example, close family members with Rett syndrome – may play a role.

Complications

Complications of Rett syndrome include:

• Schlafprobleme, die bei der Person mit Rett-Syndrom und bei Familienmitgliedern zu erheblichen Schlafstörungen führen.
• Schwierigkeiten beim Essen, was zu schlechter Ernährung und verzögertem Wachstum führt.
• Darm- und Blasenprobleme wie Verstopfung, gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD), Darm- oder Harninkontinenz und Erkrankungen der Gallenblase.
• Schmerzen, die Probleme wie Magen-Darm-Probleme oder Knochenbrüche begleiten können.
• Muskel-, Knochen- und Gelenkprobleme.
• Angst und Problemverhalten, das das soziale Funktionieren beeinträchtigen kann.
• Sie benötigen lebenslange Pflege und Unterstützung bei den Aktivitäten des täglichen Lebens.
• Verkürzte Lebensdauer. Obwohl die meisten Menschen mit Rett-Syndrom bis ins Erwachsenenalter leben, leben sie aufgrund von Herzproblemen und anderen gesundheitlichen Komplikationen möglicherweise nicht so lange wie die durchschnittliche Person.

prevention

There is no known way to prevent Rett syndrome. In most cases, the genetic changes that cause the disorder occur spontaneously. However, if you have a child or other family member with Rett syndrome, you may want to ask your doctor about genetic testing and genetic counseling.

Sources:

1. Faktenblatt zum Rett-Syndrom. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Cargiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet. Abgerufen am 10. Januar 2022.
2. Rett-Syndrom. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/learning-and-developmental-disorders/rett-syndrome?query=rett%20syndrome. Abgerufen am 10. Januar 2022.
3. Rett-Syndrom. Eunice Kennedy Shriver Nationales Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/factsheets/rett. Abgerufen am 10. Januar 2022.
4. Adam MP, et al., Hrsg. MECP2-Störungen. In: GeneReviews. Universität von Washington, Seattle; 1993-2022. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/. Abgerufen am 10. Januar 2022.
5. Banerjee A. et al. Auf dem Weg zu einer besseren Diagnose und Behandlung des Rett-Syndroms: Eine synaptische Modellstörung. Gehirn. 2019; doi:10.1093/brain/awy323.
6. Gold WA, et al. Rett-Syndrom: Ein genetisches Update und eine klinische Überprüfung mit Schwerpunkt auf Komorbiditäten. ACS Chemische Neurowissenschaften. 2018; doi:10.1021/acschemneuro.7b00346.
7. Ivy AS, et al. Rett-Syndrom: Eine zeitnahe Überprüfung von der Erkennung bis zu aktuellen klinischen Ansätzen und Aktualisierungen klinischer Studien. Seminare in Kinderneurologie. 2021; doi:10.1016/j.spen.2021.100881.
8. Fu C, et al. Konsensrichtlinien zur Behandlung des Rett-Syndroms über die gesamte Lebensspanne. BMJ Pädiatrie geöffnet. 2020; doi:10.1136/bmjpo-2020-000717.
9. Rett-Syndrom: Für Familien. Internationale Rett-Syndrom-Stiftung. https://www.rettsyndrome.org/for-families/. Abgerufen am 10. Januar 2022.
10. Cutsforth-Gregory JK (Gutachten). Mayo-Klinik. 18. Januar 2022.