Rettov sindrom

Rettov sindrom

pregled

Rettov sindrom je rijedak genetski neurološki i razvojni poremećaj koji utječe na razvoj mozga. Ovaj poremećaj uzrokuje progresivni gubitak motoričkih sposobnosti i govora. Rettov sindrom uglavnom pogađa žene.

Čini se da se većina beba s Rettovim sindromom razvija prema očekivanjima u prvih šest mjeseci života. Te bebe tada gube vještine koje su prije imale – poput sposobnosti puzanja, hodanja, komunikacije ili korištenja ruku.

Tijekom vremena, djeca s Rettovim sindromom imaju sve veće probleme s korištenjem mišića koji kontroliraju kretanje, koordinaciju i komunikaciju. Rettov sindrom također može uzrokovati napadaje i intelektualnu nesposobnost. Neuobičajeni pokreti rukama poput opetovanog trljanja ili pljeskanja zamjenjuju namjensko korištenje ruku.

Iako ne postoji lijek za Rettov sindrom, istražuju se mogući načini liječenja. Trenutačno liječenje usmjereno je na poboljšanje kretanja i komunikacije, liječenje napadaja i pružanje skrbi i podrške djeci i odraslima s Rettovim sindromom i njihovim obiteljima.

Simptomi

Bebe s Rettovim sindromom obično se rađaju nakon nekomplicirane trudnoće i poroda. Čini se da većina dojenčadi s Rettovim sindromom raste i ponaša se prema očekivanjima tijekom prvih šest mjeseci. Nakon toga počinju se javljati znakovi i simptomi.

Najizraženije promjene općenito se javljaju između 12. i 18. mjeseca života tijekom razdoblja od nekoliko tjedana ili mjeseci. Simptomi i njihova težina uvelike se razlikuju od djeteta do djeteta.

Ključni znakovi i simptomi uključuju:

• Verlangsamtes Wachstum. Das Gehirnwachstum verlangsamt sich nach der Geburt. Eine kleinere Kopfgröße als üblich (Mikrozephalie) ist manchmal das erste Anzeichen dafür, dass ein Kind das Rett-Syndrom hat. Wenn Kinder älter werden, verzögert sich das Wachstum in anderen Teilen des Körpers.
• Verlust der Bewegungs- und Koordinationsfähigkeiten. Die ersten Anzeichen sind oft eine verminderte Handkontrolle und eine nachlassende Krabbel- oder Gehfähigkeit. Dieser Fähigkeitsverlust tritt zunächst schnell auf und setzt sich dann allmählich fort. Schließlich werden die Muskeln schwach oder steif, mit ungewöhnlichen Bewegungen und Positionierungen.
• Verlust der Kommunikationsfähigkeit. Kinder mit Rett-Syndrom verlieren typischerweise die Fähigkeit zu sprechen, Augenkontakt herzustellen und auf andere Weise zu kommunizieren. Sie können desinteressiert an anderen Menschen, Spielzeug und ihrer Umgebung werden. Manche Kinder haben schnelle Veränderungen, wie zum Beispiel einen plötzlichen Sprachverlust. Im Laufe der Zeit können Kinder nach und nach den Augenkontakt wiedererlangen und nonverbale Kommunikationsfähigkeiten entwickeln.
• Ungewöhnliche Handbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom entwickeln normalerweise sich wiederholende, zwecklose Handbewegungen, die von Kind zu Kind unterschiedlich sind. Handbewegungen können Händeringen, Drücken, Klatschen, Klopfen oder Reiben umfassen.

Ostali znakovi i simptomi mogu uključivati:

• Ungewöhnliche Augenbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom neigen zu ungewöhnlichen Augenbewegungen, wie z. B. intensives Starren, Blinzeln, Schielen oder Schließen eines Auges nach dem anderen.
• Atembeschwerden. Dazu gehören Atemanhalten, schnelles Atmen (Hyperventilation), kräftiges Ausblasen von Luft oder Speichel und Schlucken von Luft. Diese Probleme treten in der Regel während der Wachstunden auf. Während des Schlafs können andere Atmungsstörungen wie flaches Atmen oder kurze Atemaussetzer (Apnoe) auftreten.
• Reizbarkeit und Weinen. Kinder mit Rett-Syndrom können mit zunehmendem Alter zunehmend unruhig und reizbar werden. Phasen des Weinens oder Schreiens können plötzlich ohne ersichtlichen Grund beginnen und Stunden dauern. Manche Kinder können Ängste und Ängste empfinden.
• Andere ungewöhnliche Verhaltensweisen. Dazu können zum Beispiel plötzliche, seltsame Gesichtsausdrücke und lange Lachanfälle, Händelecken und das Greifen von Haaren oder Kleidung gehören.
• Geistige Behinderungen. Der Verlust von Fähigkeiten kann mit dem Verlust der Fähigkeit zu denken, zu verstehen und zu lernen verbunden sein.
• Krampfanfälle. Die meisten Menschen mit Rett-Syndrom leiden irgendwann in ihrem Leben unter Anfällen. Mehrere Anfallstypen können auftreten und sind mit Veränderungen im Elektroenzephalogramm (EEG) verbunden.
• Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Skoliose tritt häufig beim Rett-Syndrom auf. Sie beginnt typischerweise im Alter zwischen 8 und 11 Jahren und schreitet mit zunehmendem Alter fort. Eine Operation kann erforderlich sein, wenn die Krümmung stark ist.
• Herzrhythmusstörung. Dies ist für viele Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom ein lebensbedrohliches Problem und kann zum plötzlichen Tod führen.
• Schlafstörungen. Probleme mit Schlafmustern können unregelmäßige Schlafzeiten, tagsüber einschlafen und nachts wach sein oder nachts mit Weinen oder Schreien aufwachen.
• Andere Symptome. Eine Vielzahl anderer Symptome kann auftreten, wie z. B. eine verminderte Reaktion auf Schmerzen; kleine Hände und Füße, die normalerweise kalt sind; Probleme beim Kauen und Schlucken; Probleme mit der Darmfunktion; und Zähneknirschen.

Stadiji Rettovog sindroma

Rettov sindrom se obično dijeli u četiri faze:

• Stufe 1: Früher Beginn. Anzeichen und Symptome sind im ersten Stadium, das zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat beginnt, subtil und werden leicht übersehen. Stufe 1 kann einige Monate oder ein Jahr dauern. Babys in diesem Stadium zeigen möglicherweise weniger Augenkontakt und beginnen, das Interesse an Spielzeug zu verlieren. Sie können auch Verzögerungen beim Sitzen oder Krabbeln haben.
• Stufe 2: Schnelle Verschlechterung. Ab dem Alter von 1 bis 4 Jahren verlieren Kinder die Fähigkeit, Fähigkeiten auszuführen, die sie zuvor hatten. Dieser Verlust kann schnell oder allmählicher sein und über Wochen oder Monate auftreten. Es treten Symptome des Rett-Syndroms auf, wie z. B. verlangsamtes Kopfwachstum, abnormale Handbewegungen, Hyperventilieren, Schreien oder Weinen ohne ersichtlichen Grund, Bewegungs- und Koordinationsprobleme sowie ein Verlust der sozialen Interaktion und Kommunikation.
• Stufe 3: Plateau. Die dritte Phase beginnt normalerweise im Alter zwischen 2 und 10 Jahren und kann viele Jahre andauern. Obwohl die Bewegungsprobleme weiterhin bestehen, kann sich das Verhalten leicht verbessern, mit weniger Weinen und Reizbarkeit, und es kann eine gewisse Verbesserung des Handgebrauchs und der Kommunikation geben. Krampfanfälle können in diesem Stadium beginnen und treten im Allgemeinen nicht vor dem 2. Lebensjahr auf.
• Stufe 4: Späte motorische Verschlechterung. Dieses Stadium beginnt normalerweise nach dem 10. Lebensjahr und kann Jahre oder Jahrzehnte andauern. Sie ist gekennzeichnet durch eingeschränkte Beweglichkeit, Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen und Skoliose. Das Verständnis, die Kommunikation und die Handfertigkeit bleiben im Allgemeinen stabil oder verbessern sich leicht, und Anfälle können seltener auftreten.

Kada otići liječniku?

Znakovi i simptomi Rettovog sindroma mogu biti suptilni u ranim fazama. Odmah se obratite liječniku svog djeteta ako primijetite bilo kakve fizičke probleme ili promjene u ponašanju nakon naizgled tipičnog razvoja. Problemi ili promjene mogu uključivati:

• Verlangsamtes Wachstum des Kopfes Ihres Kindes oder anderer Körperteile
• Verringerte Koordination oder Mobilität
• Sich wiederholende Handbewegungen
• Verringerter Augenkontakt oder Verlust des Interesses am üblichen Spiel
• Verzögerte Sprachentwicklung oder Verlust früherer Sprachkenntnisse
• Jeglicher deutliche Verlust zuvor erworbener Meilensteine ​​oder Fähigkeiten

Uzroci

Rettov sindrom je rijedak genetski poremećaj. Klasični Rettov sindrom, kao i nekoliko varijanti (atipični Rettov sindrom) s blažim ili težim simptomima, nastaju zbog nekoliko specifičnih genetskih promjena (mutacija).

Genetske promjene koje uzrokuju Rettov sindrom javljaju se nasumično, obično u genu MECP2. Vrlo je mali broj slučajeva ovog genetskog poremećaja naslijeđen. Čini se da genetske promjene dovode do problema s proizvodnjom proteina, što je ključno za razvoj mozga. Međutim, točan uzrok nije u potpunosti razjašnjen i još se istražuje.

Rettov sindrom kod muškaraca

Budući da muškarci imaju drugačiju kombinaciju kromosoma od žena, genetske promjene koje uzrokuju Rettov sindrom utječu na muškarce na razarajuće načine. Većina ih umire prije rođenja ili u ranom djetinjstvu.

Vrlo mali broj muškaraca ima drugu genetsku promjenu koja rezultira manje destruktivnim oblikom Rettovog sindroma. Slično ženama s Rettovim sindromom, ti će muškarci vjerojatno preživjeti do odrasle dobi, ali su i dalje u opasnosti od niza intelektualnih i razvojnih problema.

Faktori rizika

Rettov sindrom je rijedak. Genetske promjene za koje se zna da uzrokuju bolest su nasumične i nisu identificirani čimbenici rizika. U vrlo malom broju slučajeva, nasljedni čimbenici - na primjer, članovi uže obitelji s Rettovim sindromom - mogu igrati ulogu.

Komplikacije

Komplikacije Rettovog sindroma uključuju:

• Schlafprobleme, die bei der Person mit Rett-Syndrom und bei Familienmitgliedern zu erheblichen Schlafstörungen führen.
• Schwierigkeiten beim Essen, was zu schlechter Ernährung und verzögertem Wachstum führt.
• Darm- und Blasenprobleme wie Verstopfung, gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD), Darm- oder Harninkontinenz und Erkrankungen der Gallenblase.
• Schmerzen, die Probleme wie Magen-Darm-Probleme oder Knochenbrüche begleiten können.
• Muskel-, Knochen- und Gelenkprobleme.
• Angst und Problemverhalten, das das soziale Funktionieren beeinträchtigen kann.
• Sie benötigen lebenslange Pflege und Unterstützung bei den Aktivitäten des täglichen Lebens.
• Verkürzte Lebensdauer. Obwohl die meisten Menschen mit Rett-Syndrom bis ins Erwachsenenalter leben, leben sie aufgrund von Herzproblemen und anderen gesundheitlichen Komplikationen möglicherweise nicht so lange wie die durchschnittliche Person.

prevencija

Ne postoji poznati način za prevenciju Rettovog sindroma. U većini slučajeva genetske promjene koje uzrokuju poremećaj javljaju se spontano. Međutim, ako imate dijete ili drugog člana obitelji s Rettovim sindromom, možda biste trebali pitati svog liječnika o genetskom testiranju i genetskom savjetovanju.

Izvori:

1. Faktenblatt zum Rett-Syndrom. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Cargiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet. Abgerufen am 10. Januar 2022.
2. Rett-Syndrom. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/learning-and-developmental-disorders/rett-syndrome?query=rett%20syndrome. Abgerufen am 10. Januar 2022.
3. Rett-Syndrom. Eunice Kennedy Shriver Nationales Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/factsheets/rett. Abgerufen am 10. Januar 2022.
4. Adam MP, et al., Hrsg. MECP2-Störungen. In: GeneReviews. Universität von Washington, Seattle; 1993-2022. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/. Abgerufen am 10. Januar 2022.
5. Banerjee A. et al. Auf dem Weg zu einer besseren Diagnose und Behandlung des Rett-Syndroms: Eine synaptische Modellstörung. Gehirn. 2019; doi:10.1093/brain/awy323.
6. Gold WA, et al. Rett-Syndrom: Ein genetisches Update und eine klinische Überprüfung mit Schwerpunkt auf Komorbiditäten. ACS Chemische Neurowissenschaften. 2018; doi:10.1021/acschemneuro.7b00346.
7. Ivy AS, et al. Rett-Syndrom: Eine zeitnahe Überprüfung von der Erkennung bis zu aktuellen klinischen Ansätzen und Aktualisierungen klinischer Studien. Seminare in Kinderneurologie. 2021; doi:10.1016/j.spen.2021.100881.
8. Fu C, et al. Konsensrichtlinien zur Behandlung des Rett-Syndroms über die gesamte Lebensspanne. BMJ Pädiatrie geöffnet. 2020; doi:10.1136/bmjpo-2020-000717.
9. Rett-Syndrom: Für Familien. Internationale Rett-Syndrom-Stiftung. https://www.rettsyndrome.org/for-families/. Abgerufen am 10. Januar 2022.
10. Cutsforth-Gregory JK (Gutachten). Mayo-Klinik. 18. Januar 2022.