Retto sindromas

Retto sindromas

apžvalga

Retto sindromas yra retas genetinis neurologinis ir vystymosi sutrikimas, turintis įtakos smegenų vystymuisi. Šis sutrikimas sukelia laipsnišką motorinių įgūdžių ir kalbos praradimą. Retto sindromu dažniausiai serga moterys.

Dauguma kūdikių, sergančių Retto sindromu, per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius vystosi taip, kaip tikėtasi. Tada šie kūdikiai praranda įgūdžius, kuriuos anksčiau turėjo, pavyzdžiui, gebėjimą šliaužioti, vaikščioti, bendrauti ar naudotis rankomis.

Laikui bėgant vaikams, sergantiems Retto sindromu, kyla vis daugiau problemų naudojant raumenis, kurie kontroliuoja judesius, koordinaciją ir bendravimą. Retto sindromas taip pat gali sukelti traukulius ir intelekto sutrikimą. Neįprasti rankų judesiai, tokie kaip pakartotinis trynimas ar plojimai, pakeičia tikslingų rankų naudojimą.

Nors Retto sindromo išgydyti nėra, galimi gydymo būdai tiriami. Dabartinis gydymas yra skirtas judėjimo ir bendravimo gerinimui, traukulių gydymui ir vaikų bei suaugusiųjų, sergančių Retto sindromu, ir jų šeimų priežiūra bei pagalba.

Simptomai

Retto sindromą turintys kūdikiai dažniausiai gimsta po nekomplikuoto nėštumo ir gimdymo. Dauguma kūdikių, sergančių Retto sindromu, per pirmuosius šešis mėnesius auga ir elgiasi taip, kaip tikėtasi. Po to pradeda ryškėti požymiai ir simptomai.

Ryškiausi pokyčiai paprastai pasireiškia nuo 12 iki 18 mėnesių amžiaus per kelias savaites ar mėnesius. Simptomai ir jų sunkumas kiekvienam vaikui labai skiriasi.

Pagrindiniai požymiai ir simptomai yra šie:

• Verlangsamtes Wachstum. Das Gehirnwachstum verlangsamt sich nach der Geburt. Eine kleinere Kopfgröße als üblich (Mikrozephalie) ist manchmal das erste Anzeichen dafür, dass ein Kind das Rett-Syndrom hat. Wenn Kinder älter werden, verzögert sich das Wachstum in anderen Teilen des Körpers.
• Verlust der Bewegungs- und Koordinationsfähigkeiten. Die ersten Anzeichen sind oft eine verminderte Handkontrolle und eine nachlassende Krabbel- oder Gehfähigkeit. Dieser Fähigkeitsverlust tritt zunächst schnell auf und setzt sich dann allmählich fort. Schließlich werden die Muskeln schwach oder steif, mit ungewöhnlichen Bewegungen und Positionierungen.
• Verlust der Kommunikationsfähigkeit. Kinder mit Rett-Syndrom verlieren typischerweise die Fähigkeit zu sprechen, Augenkontakt herzustellen und auf andere Weise zu kommunizieren. Sie können desinteressiert an anderen Menschen, Spielzeug und ihrer Umgebung werden. Manche Kinder haben schnelle Veränderungen, wie zum Beispiel einen plötzlichen Sprachverlust. Im Laufe der Zeit können Kinder nach und nach den Augenkontakt wiedererlangen und nonverbale Kommunikationsfähigkeiten entwickeln.
• Ungewöhnliche Handbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom entwickeln normalerweise sich wiederholende, zwecklose Handbewegungen, die von Kind zu Kind unterschiedlich sind. Handbewegungen können Händeringen, Drücken, Klatschen, Klopfen oder Reiben umfassen.

Kiti požymiai ir simptomai gali būti:

• Ungewöhnliche Augenbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom neigen zu ungewöhnlichen Augenbewegungen, wie z. B. intensives Starren, Blinzeln, Schielen oder Schließen eines Auges nach dem anderen.
• Atembeschwerden. Dazu gehören Atemanhalten, schnelles Atmen (Hyperventilation), kräftiges Ausblasen von Luft oder Speichel und Schlucken von Luft. Diese Probleme treten in der Regel während der Wachstunden auf. Während des Schlafs können andere Atmungsstörungen wie flaches Atmen oder kurze Atemaussetzer (Apnoe) auftreten.
• Reizbarkeit und Weinen. Kinder mit Rett-Syndrom können mit zunehmendem Alter zunehmend unruhig und reizbar werden. Phasen des Weinens oder Schreiens können plötzlich ohne ersichtlichen Grund beginnen und Stunden dauern. Manche Kinder können Ängste und Ängste empfinden.
• Andere ungewöhnliche Verhaltensweisen. Dazu können zum Beispiel plötzliche, seltsame Gesichtsausdrücke und lange Lachanfälle, Händelecken und das Greifen von Haaren oder Kleidung gehören.
• Geistige Behinderungen. Der Verlust von Fähigkeiten kann mit dem Verlust der Fähigkeit zu denken, zu verstehen und zu lernen verbunden sein.
• Krampfanfälle. Die meisten Menschen mit Rett-Syndrom leiden irgendwann in ihrem Leben unter Anfällen. Mehrere Anfallstypen können auftreten und sind mit Veränderungen im Elektroenzephalogramm (EEG) verbunden.
• Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Skoliose tritt häufig beim Rett-Syndrom auf. Sie beginnt typischerweise im Alter zwischen 8 und 11 Jahren und schreitet mit zunehmendem Alter fort. Eine Operation kann erforderlich sein, wenn die Krümmung stark ist.
• Herzrhythmusstörung. Dies ist für viele Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom ein lebensbedrohliches Problem und kann zum plötzlichen Tod führen.
• Schlafstörungen. Probleme mit Schlafmustern können unregelmäßige Schlafzeiten, tagsüber einschlafen und nachts wach sein oder nachts mit Weinen oder Schreien aufwachen.
• Andere Symptome. Eine Vielzahl anderer Symptome kann auftreten, wie z. B. eine verminderte Reaktion auf Schmerzen; kleine Hände und Füße, die normalerweise kalt sind; Probleme beim Kauen und Schlucken; Probleme mit der Darmfunktion; und Zähneknirschen.

Retto sindromo stadijos

Retto sindromas paprastai skirstomas į keturis etapus:

• Stufe 1: Früher Beginn. Anzeichen und Symptome sind im ersten Stadium, das zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat beginnt, subtil und werden leicht übersehen. Stufe 1 kann einige Monate oder ein Jahr dauern. Babys in diesem Stadium zeigen möglicherweise weniger Augenkontakt und beginnen, das Interesse an Spielzeug zu verlieren. Sie können auch Verzögerungen beim Sitzen oder Krabbeln haben.
• Stufe 2: Schnelle Verschlechterung. Ab dem Alter von 1 bis 4 Jahren verlieren Kinder die Fähigkeit, Fähigkeiten auszuführen, die sie zuvor hatten. Dieser Verlust kann schnell oder allmählicher sein und über Wochen oder Monate auftreten. Es treten Symptome des Rett-Syndroms auf, wie z. B. verlangsamtes Kopfwachstum, abnormale Handbewegungen, Hyperventilieren, Schreien oder Weinen ohne ersichtlichen Grund, Bewegungs- und Koordinationsprobleme sowie ein Verlust der sozialen Interaktion und Kommunikation.
• Stufe 3: Plateau. Die dritte Phase beginnt normalerweise im Alter zwischen 2 und 10 Jahren und kann viele Jahre andauern. Obwohl die Bewegungsprobleme weiterhin bestehen, kann sich das Verhalten leicht verbessern, mit weniger Weinen und Reizbarkeit, und es kann eine gewisse Verbesserung des Handgebrauchs und der Kommunikation geben. Krampfanfälle können in diesem Stadium beginnen und treten im Allgemeinen nicht vor dem 2. Lebensjahr auf.
• Stufe 4: Späte motorische Verschlechterung. Dieses Stadium beginnt normalerweise nach dem 10. Lebensjahr und kann Jahre oder Jahrzehnte andauern. Sie ist gekennzeichnet durch eingeschränkte Beweglichkeit, Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen und Skoliose. Das Verständnis, die Kommunikation und die Handfertigkeit bleiben im Allgemeinen stabil oder verbessern sich leicht, und Anfälle können seltener auftreten.

Kada eiti pas gydytoja?

Ankstyvosiose stadijose Retto sindromo požymiai ir simptomai gali būti neryškūs. Nedelsdami kreipkitės į savo vaiko gydytoją, jei pastebėjote kokių nors fizinių problemų ar elgesio pokyčių po iš pažiūros tipiško vystymosi. Problemos ar pakeitimai gali apimti:

• Verlangsamtes Wachstum des Kopfes Ihres Kindes oder anderer Körperteile
• Verringerte Koordination oder Mobilität
• Sich wiederholende Handbewegungen
• Verringerter Augenkontakt oder Verlust des Interesses am üblichen Spiel
• Verzögerte Sprachentwicklung oder Verlust früherer Sprachkenntnisse
• Jeglicher deutliche Verlust zuvor erworbener Meilensteine ​​oder Fähigkeiten

Priežastys

Retto sindromas yra retas genetinis sutrikimas. Klasikinis Reto sindromas, taip pat keli variantai (netipinis Reto sindromas) su švelnesniais ar sunkesniais simptomais, atsiranda dėl kelių specifinių genetinių pakitimų (mutacijų).

Genetiniai pokyčiai, sukeliantys Rett sindromą, atsiranda atsitiktinai, dažniausiai MECP2 geno. Labai nedaug šio genetinio sutrikimo atvejų yra paveldimi. Atrodo, kad genetiniai pokyčiai sukelia baltymų gamybos problemų, kurios yra labai svarbios smegenų vystymuisi. Tačiau tiksli priežastis nėra visiškai suprantama ir vis dar tiriama.

Retto sindromas vyrams

Kadangi vyrų chromosomų derinys skiriasi nuo moterų, genetiniai pokyčiai, sukeliantys Retto sindromą, vyrus paveikia niokojančiais būdais. Dauguma jų miršta prieš gimę arba ankstyvoje vaikystėje.

Labai mažai vyrų turi kitą genetinį pokytį, dėl kurio atsiranda mažiau destruktyvus Retto sindromo tipas. Panašiai kaip moterys, turinčios Retto sindromą, šie vyrai greičiausiai išgyvens iki pilnametystės, tačiau jiems vis tiek gresia įvairios intelekto ir vystymosi problemos.

Rizikos veiksniai

Retto sindromas yra retas. Žinoma, kad genetiniai pokyčiai, sukeliantys ligą, yra atsitiktiniai ir rizikos veiksnių nenustatyta. Labai retais atvejais paveldimi veiksniai, pavyzdžiui, artimi šeimos nariai, sergantys Retto sindromu, gali turėti įtakos.

Komplikacijos

Retto sindromo komplikacijos yra šios:

• Schlafprobleme, die bei der Person mit Rett-Syndrom und bei Familienmitgliedern zu erheblichen Schlafstörungen führen.
• Schwierigkeiten beim Essen, was zu schlechter Ernährung und verzögertem Wachstum führt.
• Darm- und Blasenprobleme wie Verstopfung, gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD), Darm- oder Harninkontinenz und Erkrankungen der Gallenblase.
• Schmerzen, die Probleme wie Magen-Darm-Probleme oder Knochenbrüche begleiten können.
• Muskel-, Knochen- und Gelenkprobleme.
• Angst und Problemverhalten, das das soziale Funktionieren beeinträchtigen kann.
• Sie benötigen lebenslange Pflege und Unterstützung bei den Aktivitäten des täglichen Lebens.
• Verkürzte Lebensdauer. Obwohl die meisten Menschen mit Rett-Syndrom bis ins Erwachsenenalter leben, leben sie aufgrund von Herzproblemen und anderen gesundheitlichen Komplikationen möglicherweise nicht so lange wie die durchschnittliche Person.

prevencija

Nėra žinomo būdo užkirsti kelią Rett sindromui. Daugeliu atvejų sutrikimą sukeliantys genetiniai pokyčiai atsiranda spontaniškai. Tačiau, jei turite vaiką ar kitą šeimos narį, sergantį Retto sindromu, galbūt norėsite pasiteirauti savo gydytojo apie genetinius tyrimus ir genetinę konsultaciją.

Šaltiniai:

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