Rett-syndroom

Rett-syndroom

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Rett-syndroom is een zeldzame genetische neurologische en ontwikkelingsstoornis die de ontwikkeling van de hersenen beïnvloedt. Deze aandoening veroorzaakt een progressief verlies van motorische vaardigheden en spraak. Het Rett-syndroom treft vooral vrouwen.

De meeste baby's met het Rett-syndroom lijken zich in de eerste zes maanden van hun leven te ontwikkelen zoals verwacht. Deze baby's verliezen dan vaardigheden die ze voorheen hadden, zoals het vermogen om te kruipen, lopen, communiceren of hun handen te gebruiken.

In de loop van de tijd hebben kinderen met het Rett-syndroom steeds meer problemen met het gebruik van de spieren die beweging, coördinatie en communicatie controleren. Het Rett-syndroom kan ook epileptische aanvallen en een verstandelijke beperking veroorzaken. Ongebruikelijke handbewegingen zoals herhaaldelijk wrijven of klappen vervangen doelgericht handgebruik.

Hoewel er geen remedie is voor het Rett-syndroom, worden mogelijke behandelingen onderzocht. De huidige behandeling is gericht op het verbeteren van beweging en communicatie, het behandelen van aanvallen en het bieden van zorg en ondersteuning aan kinderen en volwassenen met het Rett-syndroom en hun families.

Symptomen

Baby's met het Rett-syndroom worden meestal geboren na een ongecompliceerde zwangerschap en bevalling. De meeste baby's met het Rett-syndroom lijken gedurende de eerste zes maanden te groeien en zich te gedragen zoals verwacht. Daarna beginnen tekenen en symptomen te verschijnen.

De meest uitgesproken veranderingen treden doorgaans op tussen de leeftijd van 12 en 18 maanden, gedurende een periode van weken of maanden. De symptomen en de ernst ervan variëren sterk van kind tot kind.

De belangrijkste tekenen en symptomen zijn onder meer:

• Verlangsamtes Wachstum. Das Gehirnwachstum verlangsamt sich nach der Geburt. Eine kleinere Kopfgröße als üblich (Mikrozephalie) ist manchmal das erste Anzeichen dafür, dass ein Kind das Rett-Syndrom hat. Wenn Kinder älter werden, verzögert sich das Wachstum in anderen Teilen des Körpers.
• Verlust der Bewegungs- und Koordinationsfähigkeiten. Die ersten Anzeichen sind oft eine verminderte Handkontrolle und eine nachlassende Krabbel- oder Gehfähigkeit. Dieser Fähigkeitsverlust tritt zunächst schnell auf und setzt sich dann allmählich fort. Schließlich werden die Muskeln schwach oder steif, mit ungewöhnlichen Bewegungen und Positionierungen.
• Verlust der Kommunikationsfähigkeit. Kinder mit Rett-Syndrom verlieren typischerweise die Fähigkeit zu sprechen, Augenkontakt herzustellen und auf andere Weise zu kommunizieren. Sie können desinteressiert an anderen Menschen, Spielzeug und ihrer Umgebung werden. Manche Kinder haben schnelle Veränderungen, wie zum Beispiel einen plötzlichen Sprachverlust. Im Laufe der Zeit können Kinder nach und nach den Augenkontakt wiedererlangen und nonverbale Kommunikationsfähigkeiten entwickeln.
• Ungewöhnliche Handbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom entwickeln normalerweise sich wiederholende, zwecklose Handbewegungen, die von Kind zu Kind unterschiedlich sind. Handbewegungen können Händeringen, Drücken, Klatschen, Klopfen oder Reiben umfassen.

Andere tekenen en symptomen kunnen zijn:

• Ungewöhnliche Augenbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom neigen zu ungewöhnlichen Augenbewegungen, wie z. B. intensives Starren, Blinzeln, Schielen oder Schließen eines Auges nach dem anderen.
• Atembeschwerden. Dazu gehören Atemanhalten, schnelles Atmen (Hyperventilation), kräftiges Ausblasen von Luft oder Speichel und Schlucken von Luft. Diese Probleme treten in der Regel während der Wachstunden auf. Während des Schlafs können andere Atmungsstörungen wie flaches Atmen oder kurze Atemaussetzer (Apnoe) auftreten.
• Reizbarkeit und Weinen. Kinder mit Rett-Syndrom können mit zunehmendem Alter zunehmend unruhig und reizbar werden. Phasen des Weinens oder Schreiens können plötzlich ohne ersichtlichen Grund beginnen und Stunden dauern. Manche Kinder können Ängste und Ängste empfinden.
• Andere ungewöhnliche Verhaltensweisen. Dazu können zum Beispiel plötzliche, seltsame Gesichtsausdrücke und lange Lachanfälle, Händelecken und das Greifen von Haaren oder Kleidung gehören.
• Geistige Behinderungen. Der Verlust von Fähigkeiten kann mit dem Verlust der Fähigkeit zu denken, zu verstehen und zu lernen verbunden sein.
• Krampfanfälle. Die meisten Menschen mit Rett-Syndrom leiden irgendwann in ihrem Leben unter Anfällen. Mehrere Anfallstypen können auftreten und sind mit Veränderungen im Elektroenzephalogramm (EEG) verbunden.
• Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Skoliose tritt häufig beim Rett-Syndrom auf. Sie beginnt typischerweise im Alter zwischen 8 und 11 Jahren und schreitet mit zunehmendem Alter fort. Eine Operation kann erforderlich sein, wenn die Krümmung stark ist.
• Herzrhythmusstörung. Dies ist für viele Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom ein lebensbedrohliches Problem und kann zum plötzlichen Tod führen.
• Schlafstörungen. Probleme mit Schlafmustern können unregelmäßige Schlafzeiten, tagsüber einschlafen und nachts wach sein oder nachts mit Weinen oder Schreien aufwachen.
• Andere Symptome. Eine Vielzahl anderer Symptome kann auftreten, wie z. B. eine verminderte Reaktion auf Schmerzen; kleine Hände und Füße, die normalerweise kalt sind; Probleme beim Kauen und Schlucken; Probleme mit der Darmfunktion; und Zähneknirschen.

Stadia van het Rett-syndroom

Het Rett-syndroom wordt gewoonlijk verdeeld in vier fasen:

• Stufe 1: Früher Beginn. Anzeichen und Symptome sind im ersten Stadium, das zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat beginnt, subtil und werden leicht übersehen. Stufe 1 kann einige Monate oder ein Jahr dauern. Babys in diesem Stadium zeigen möglicherweise weniger Augenkontakt und beginnen, das Interesse an Spielzeug zu verlieren. Sie können auch Verzögerungen beim Sitzen oder Krabbeln haben.
• Stufe 2: Schnelle Verschlechterung. Ab dem Alter von 1 bis 4 Jahren verlieren Kinder die Fähigkeit, Fähigkeiten auszuführen, die sie zuvor hatten. Dieser Verlust kann schnell oder allmählicher sein und über Wochen oder Monate auftreten. Es treten Symptome des Rett-Syndroms auf, wie z. B. verlangsamtes Kopfwachstum, abnormale Handbewegungen, Hyperventilieren, Schreien oder Weinen ohne ersichtlichen Grund, Bewegungs- und Koordinationsprobleme sowie ein Verlust der sozialen Interaktion und Kommunikation.
• Stufe 3: Plateau. Die dritte Phase beginnt normalerweise im Alter zwischen 2 und 10 Jahren und kann viele Jahre andauern. Obwohl die Bewegungsprobleme weiterhin bestehen, kann sich das Verhalten leicht verbessern, mit weniger Weinen und Reizbarkeit, und es kann eine gewisse Verbesserung des Handgebrauchs und der Kommunikation geben. Krampfanfälle können in diesem Stadium beginnen und treten im Allgemeinen nicht vor dem 2. Lebensjahr auf.
• Stufe 4: Späte motorische Verschlechterung. Dieses Stadium beginnt normalerweise nach dem 10. Lebensjahr und kann Jahre oder Jahrzehnte andauern. Sie ist gekennzeichnet durch eingeschränkte Beweglichkeit, Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen und Skoliose. Das Verständnis, die Kommunikation und die Handfertigkeit bleiben im Allgemeinen stabil oder verbessern sich leicht, und Anfälle können seltener auftreten.

Wanneer naar de dokter?

Tekenen en symptomen van het Rett-syndroom kunnen in de vroege stadia subtiel zijn. Neem onmiddellijk contact op met de arts van uw kind als u lichamelijke problemen of gedragsveranderingen opmerkt na een schijnbaar normale ontwikkeling. Problemen of wijzigingen kunnen zijn:

• Verlangsamtes Wachstum des Kopfes Ihres Kindes oder anderer Körperteile
• Verringerte Koordination oder Mobilität
• Sich wiederholende Handbewegungen
• Verringerter Augenkontakt oder Verlust des Interesses am üblichen Spiel
• Verzögerte Sprachentwicklung oder Verlust früherer Sprachkenntnisse
• Jeglicher deutliche Verlust zuvor erworbener Meilensteine ​​oder Fähigkeiten

Oorzaken

Het Rett-syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Het klassieke Rett-syndroom, evenals verschillende varianten (atypisch Rett-syndroom) met mildere of ernstigere symptomen, komen voor als gevolg van verschillende specifieke genetische veranderingen (mutaties).

De genetische veranderingen die het Rett-syndroom veroorzaken, komen willekeurig voor, meestal in het MECP2-gen. Zeer weinig gevallen van deze genetische aandoening zijn erfelijk. De genetische veranderingen lijken te leiden tot problemen met de eiwitproductie, wat cruciaal is voor de ontwikkeling van de hersenen. De exacte oorzaak is echter nog niet volledig bekend en wordt nog onderzocht.

Rett-syndroom bij mannen

Omdat mannen een andere combinatie van chromosomen hebben dan vrouwen, hebben de genetische veranderingen die het Rett-syndroom veroorzaken een verwoestende invloed op mannen. De meesten van hen sterven vóór de geboorte of in de vroege kinderjaren.

Een zeer klein aantal mannen heeft nog een genetische verandering die resulteert in een minder destructieve vorm van het Rett-syndroom. Net als vrouwen met het Rett-syndroom zullen deze mannen waarschijnlijk de volwassen leeftijd overleven, maar lopen ze nog steeds het risico op een reeks intellectuele en ontwikkelingsproblemen.

Risicofactoren

Het Rett-syndroom is zeldzaam. De genetische veranderingen waarvan bekend is dat ze de ziekte veroorzaken, zijn willekeurig en er zijn geen risicofactoren geïdentificeerd. In een zeer klein aantal gevallen kunnen erfelijke factoren – bijvoorbeeld naaste familieleden met het Rett-syndroom – een rol spelen.

Complicaties

Complicaties van het Rett-syndroom zijn onder meer:

• Schlafprobleme, die bei der Person mit Rett-Syndrom und bei Familienmitgliedern zu erheblichen Schlafstörungen führen.
• Schwierigkeiten beim Essen, was zu schlechter Ernährung und verzögertem Wachstum führt.
• Darm- und Blasenprobleme wie Verstopfung, gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD), Darm- oder Harninkontinenz und Erkrankungen der Gallenblase.
• Schmerzen, die Probleme wie Magen-Darm-Probleme oder Knochenbrüche begleiten können.
• Muskel-, Knochen- und Gelenkprobleme.
• Angst und Problemverhalten, das das soziale Funktionieren beeinträchtigen kann.
• Sie benötigen lebenslange Pflege und Unterstützung bei den Aktivitäten des täglichen Lebens.
• Verkürzte Lebensdauer. Obwohl die meisten Menschen mit Rett-Syndrom bis ins Erwachsenenalter leben, leben sie aufgrund von Herzproblemen und anderen gesundheitlichen Komplikationen möglicherweise nicht so lange wie die durchschnittliche Person.

preventie

Er is geen bekende manier om het Rett-syndroom te voorkomen. In de meeste gevallen treden de genetische veranderingen die de aandoening veroorzaken spontaan op. Als u echter een kind of ander familielid heeft met het Rett-syndroom, kunt u uw arts vragen naar genetische tests en genetische counseling.

Bronnen:

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