sindromul Rett

sindromul Rett

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Sindromul Rett este o tulburare genetică rară, neurologică și de dezvoltare, care afectează dezvoltarea creierului. Această tulburare determină o pierdere progresivă a abilităților motorii și a vorbirii. Sindromul Rett afectează în principal femeile.

Majoritatea bebelușilor cu sindrom Rett par să se dezvolte conform așteptărilor în primele șase luni de viață. Acești bebeluși își pierd apoi abilitățile pe care le aveau anterior, cum ar fi capacitatea de a se târâ, de a merge, de a comunica sau de a-și folosi mâinile.

De-a lungul timpului, copiii cu sindrom Rett au probleme tot mai mari în utilizarea mușchilor care controlează mișcarea, coordonarea și comunicarea. Sindromul Rett poate provoca, de asemenea, convulsii și dizabilitate intelectuală. Mișcările neobișnuite ale mâinii, cum ar fi frecarea sau baterea din palme repetate, înlocuiesc utilizarea intenționată a mâinii.

Deși nu există un remediu pentru sindromul Rett, sunt investigate posibile tratamente. Tratamentul actual se concentrează pe îmbunătățirea mișcării și a comunicării, tratarea convulsiilor și oferirea de îngrijire și sprijin copiilor și adulților cu sindrom Rett și familiilor acestora.

Simptome

Bebelușii cu sindrom Rett se nasc de obicei după o sarcină și o naștere necomplicate. Majoritatea copiilor cu sindrom Rett par să crească și să se comporte așa cum era de așteptat în primele șase luni. După aceea, încep să apară semne și simptome.

Cele mai pronunțate modificări apar, în general, între vârsta de 12 și 18 luni, pe o perioadă de săptămâni sau luni. Simptomele și severitatea lor variază foarte mult de la copil la copil.

Semnele și simptomele cheie includ:

• Verlangsamtes Wachstum. Das Gehirnwachstum verlangsamt sich nach der Geburt. Eine kleinere Kopfgröße als üblich (Mikrozephalie) ist manchmal das erste Anzeichen dafür, dass ein Kind das Rett-Syndrom hat. Wenn Kinder älter werden, verzögert sich das Wachstum in anderen Teilen des Körpers.
• Verlust der Bewegungs- und Koordinationsfähigkeiten. Die ersten Anzeichen sind oft eine verminderte Handkontrolle und eine nachlassende Krabbel- oder Gehfähigkeit. Dieser Fähigkeitsverlust tritt zunächst schnell auf und setzt sich dann allmählich fort. Schließlich werden die Muskeln schwach oder steif, mit ungewöhnlichen Bewegungen und Positionierungen.
• Verlust der Kommunikationsfähigkeit. Kinder mit Rett-Syndrom verlieren typischerweise die Fähigkeit zu sprechen, Augenkontakt herzustellen und auf andere Weise zu kommunizieren. Sie können desinteressiert an anderen Menschen, Spielzeug und ihrer Umgebung werden. Manche Kinder haben schnelle Veränderungen, wie zum Beispiel einen plötzlichen Sprachverlust. Im Laufe der Zeit können Kinder nach und nach den Augenkontakt wiedererlangen und nonverbale Kommunikationsfähigkeiten entwickeln.
• Ungewöhnliche Handbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom entwickeln normalerweise sich wiederholende, zwecklose Handbewegungen, die von Kind zu Kind unterschiedlich sind. Handbewegungen können Händeringen, Drücken, Klatschen, Klopfen oder Reiben umfassen.

Alte semne și simptome pot include:

• Ungewöhnliche Augenbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom neigen zu ungewöhnlichen Augenbewegungen, wie z. B. intensives Starren, Blinzeln, Schielen oder Schließen eines Auges nach dem anderen.
• Atembeschwerden. Dazu gehören Atemanhalten, schnelles Atmen (Hyperventilation), kräftiges Ausblasen von Luft oder Speichel und Schlucken von Luft. Diese Probleme treten in der Regel während der Wachstunden auf. Während des Schlafs können andere Atmungsstörungen wie flaches Atmen oder kurze Atemaussetzer (Apnoe) auftreten.
• Reizbarkeit und Weinen. Kinder mit Rett-Syndrom können mit zunehmendem Alter zunehmend unruhig und reizbar werden. Phasen des Weinens oder Schreiens können plötzlich ohne ersichtlichen Grund beginnen und Stunden dauern. Manche Kinder können Ängste und Ängste empfinden.
• Andere ungewöhnliche Verhaltensweisen. Dazu können zum Beispiel plötzliche, seltsame Gesichtsausdrücke und lange Lachanfälle, Händelecken und das Greifen von Haaren oder Kleidung gehören.
• Geistige Behinderungen. Der Verlust von Fähigkeiten kann mit dem Verlust der Fähigkeit zu denken, zu verstehen und zu lernen verbunden sein.
• Krampfanfälle. Die meisten Menschen mit Rett-Syndrom leiden irgendwann in ihrem Leben unter Anfällen. Mehrere Anfallstypen können auftreten und sind mit Veränderungen im Elektroenzephalogramm (EEG) verbunden.
• Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Skoliose tritt häufig beim Rett-Syndrom auf. Sie beginnt typischerweise im Alter zwischen 8 und 11 Jahren und schreitet mit zunehmendem Alter fort. Eine Operation kann erforderlich sein, wenn die Krümmung stark ist.
• Herzrhythmusstörung. Dies ist für viele Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom ein lebensbedrohliches Problem und kann zum plötzlichen Tod führen.
• Schlafstörungen. Probleme mit Schlafmustern können unregelmäßige Schlafzeiten, tagsüber einschlafen und nachts wach sein oder nachts mit Weinen oder Schreien aufwachen.
• Andere Symptome. Eine Vielzahl anderer Symptome kann auftreten, wie z. B. eine verminderte Reaktion auf Schmerzen; kleine Hände und Füße, die normalerweise kalt sind; Probleme beim Kauen und Schlucken; Probleme mit der Darmfunktion; und Zähneknirschen.

Stadiile sindromului Rett

Sindromul Rett este de obicei împărțit în patru etape:

• Stufe 1: Früher Beginn. Anzeichen und Symptome sind im ersten Stadium, das zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat beginnt, subtil und werden leicht übersehen. Stufe 1 kann einige Monate oder ein Jahr dauern. Babys in diesem Stadium zeigen möglicherweise weniger Augenkontakt und beginnen, das Interesse an Spielzeug zu verlieren. Sie können auch Verzögerungen beim Sitzen oder Krabbeln haben.
• Stufe 2: Schnelle Verschlechterung. Ab dem Alter von 1 bis 4 Jahren verlieren Kinder die Fähigkeit, Fähigkeiten auszuführen, die sie zuvor hatten. Dieser Verlust kann schnell oder allmählicher sein und über Wochen oder Monate auftreten. Es treten Symptome des Rett-Syndroms auf, wie z. B. verlangsamtes Kopfwachstum, abnormale Handbewegungen, Hyperventilieren, Schreien oder Weinen ohne ersichtlichen Grund, Bewegungs- und Koordinationsprobleme sowie ein Verlust der sozialen Interaktion und Kommunikation.
• Stufe 3: Plateau. Die dritte Phase beginnt normalerweise im Alter zwischen 2 und 10 Jahren und kann viele Jahre andauern. Obwohl die Bewegungsprobleme weiterhin bestehen, kann sich das Verhalten leicht verbessern, mit weniger Weinen und Reizbarkeit, und es kann eine gewisse Verbesserung des Handgebrauchs und der Kommunikation geben. Krampfanfälle können in diesem Stadium beginnen und treten im Allgemeinen nicht vor dem 2. Lebensjahr auf.
• Stufe 4: Späte motorische Verschlechterung. Dieses Stadium beginnt normalerweise nach dem 10. Lebensjahr und kann Jahre oder Jahrzehnte andauern. Sie ist gekennzeichnet durch eingeschränkte Beweglichkeit, Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen und Skoliose. Das Verständnis, die Kommunikation und die Handfertigkeit bleiben im Allgemeinen stabil oder verbessern sich leicht, und Anfälle können seltener auftreten.

Când să mergi la medic?

Semnele și simptomele sindromului Rett pot fi subtile în stadiile incipiente. Contactați imediat medicul copilului dumneavoastră dacă observați orice probleme fizice sau modificări de comportament după o dezvoltare aparent tipică. Problemele sau modificările pot include:

• Verlangsamtes Wachstum des Kopfes Ihres Kindes oder anderer Körperteile
• Verringerte Koordination oder Mobilität
• Sich wiederholende Handbewegungen
• Verringerter Augenkontakt oder Verlust des Interesses am üblichen Spiel
• Verzögerte Sprachentwicklung oder Verlust früherer Sprachkenntnisse
• Jeglicher deutliche Verlust zuvor erworbener Meilensteine ​​oder Fähigkeiten

Cauze

Sindromul Rett este o tulburare genetică rară. Sindromul Rett clasic, precum și mai multe variante (sindromul Rett atipic) cu simptome mai ușoare sau mai severe, apar din cauza mai multor modificări genetice specifice (mutații).

Modificările genetice care cauzează sindromul Rett apar aleatoriu, de obicei în gena MECP2. Foarte puține cazuri de această tulburare genetică sunt moștenite. Modificările genetice par să ducă la probleme cu producția de proteine, care este crucială pentru dezvoltarea creierului. Cu toate acestea, cauza exactă nu este pe deplin înțeleasă și este încă în curs de investigare.

Sindromul Rett la bărbați

Deoarece bărbații au o combinație diferită de cromozomi decât femeile, modificările genetice care provoacă sindromul Rett îi afectează pe bărbați în moduri devastatoare. Cei mai mulți dintre ei mor înainte de naștere sau în copilăria timpurie.

Un număr foarte mic de bărbați au o altă modificare genetică care are ca rezultat o formă mai puțin distructivă a sindromului Rett. Similar femeilor cu sindrom Rett, acești bărbați vor supraviețui probabil până la vârsta adultă, dar sunt încă expuși riscului pentru o serie de probleme intelectuale și de dezvoltare.

Factori de risc

Sindromul Rett este rar. Modificările genetice despre care se știe că cauzează boala sunt aleatorii și nu au fost identificați factori de risc. Într-un număr foarte mic de cazuri, factorii ereditari – de exemplu, membrii apropiați ai familiei cu sindrom Rett – pot juca un rol.

Complicații

Complicațiile sindromului Rett includ:

• Schlafprobleme, die bei der Person mit Rett-Syndrom und bei Familienmitgliedern zu erheblichen Schlafstörungen führen.
• Schwierigkeiten beim Essen, was zu schlechter Ernährung und verzögertem Wachstum führt.
• Darm- und Blasenprobleme wie Verstopfung, gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD), Darm- oder Harninkontinenz und Erkrankungen der Gallenblase.
• Schmerzen, die Probleme wie Magen-Darm-Probleme oder Knochenbrüche begleiten können.
• Muskel-, Knochen- und Gelenkprobleme.
• Angst und Problemverhalten, das das soziale Funktionieren beeinträchtigen kann.
• Sie benötigen lebenslange Pflege und Unterstützung bei den Aktivitäten des täglichen Lebens.
• Verkürzte Lebensdauer. Obwohl die meisten Menschen mit Rett-Syndrom bis ins Erwachsenenalter leben, leben sie aufgrund von Herzproblemen und anderen gesundheitlichen Komplikationen möglicherweise nicht so lange wie die durchschnittliche Person.

prevenirea

Nu există o modalitate cunoscută de a preveni sindromul Rett. În cele mai multe cazuri, modificările genetice care provoacă tulburarea apar spontan. Cu toate acestea, dacă aveți un copil sau alt membru al familiei cu sindrom Rett, vă recomandăm să întrebați medicul despre testarea genetică și consilierea genetică.

Surse:

1. Faktenblatt zum Rett-Syndrom. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Cargiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet. Abgerufen am 10. Januar 2022.
2. Rett-Syndrom. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/learning-and-developmental-disorders/rett-syndrome?query=rett%20syndrome. Abgerufen am 10. Januar 2022.
3. Rett-Syndrom. Eunice Kennedy Shriver Nationales Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/factsheets/rett. Abgerufen am 10. Januar 2022.
4. Adam MP, et al., Hrsg. MECP2-Störungen. In: GeneReviews. Universität von Washington, Seattle; 1993-2022. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/. Abgerufen am 10. Januar 2022.
5. Banerjee A. et al. Auf dem Weg zu einer besseren Diagnose und Behandlung des Rett-Syndroms: Eine synaptische Modellstörung. Gehirn. 2019; doi:10.1093/brain/awy323.
6. Gold WA, et al. Rett-Syndrom: Ein genetisches Update und eine klinische Überprüfung mit Schwerpunkt auf Komorbiditäten. ACS Chemische Neurowissenschaften. 2018; doi:10.1021/acschemneuro.7b00346.
7. Ivy AS, et al. Rett-Syndrom: Eine zeitnahe Überprüfung von der Erkennung bis zu aktuellen klinischen Ansätzen und Aktualisierungen klinischer Studien. Seminare in Kinderneurologie. 2021; doi:10.1016/j.spen.2021.100881.
8. Fu C, et al. Konsensrichtlinien zur Behandlung des Rett-Syndroms über die gesamte Lebensspanne. BMJ Pädiatrie geöffnet. 2020; doi:10.1136/bmjpo-2020-000717.
9. Rett-Syndrom: Für Familien. Internationale Rett-Syndrom-Stiftung. https://www.rettsyndrome.org/for-families/. Abgerufen am 10. Januar 2022.
10. Cutsforth-Gregory JK (Gutachten). Mayo-Klinik. 18. Januar 2022.