Rettov syndróm

Rettov syndróm

prehľad

Rettov syndróm je zriedkavá genetická neurologická a vývojová porucha, ktorá ovplyvňuje vývoj mozgu. Táto porucha spôsobuje progresívnu stratu motorických schopností a reči. Rettov syndróm postihuje najmä ženy.

Zdá sa, že väčšina detí s Rettovým syndrómom sa v prvých šiestich mesiacoch života vyvíja podľa očakávania. Tieto deti potom strácajú zručnosti, ktoré predtým mali – napríklad schopnosť plaziť sa, chodiť, komunikovať alebo používať ruky.

Postupom času majú deti s Rettovým syndrómom čoraz väčšie problémy s používaním svalov, ktoré kontrolujú pohyb, koordináciu a komunikáciu. Rettov syndróm môže tiež spôsobiť záchvaty a intelektuálne postihnutie. Nezvyčajné pohyby rúk ako opakované trenie alebo tlieskanie nahrádzajú účelné používanie rúk.

Hoci neexistuje žiadny liek na Rettov syndróm, skúmajú sa možné spôsoby liečby. Súčasná liečba sa zameriava na zlepšenie pohybu a komunikácie, liečbu záchvatov a poskytovanie starostlivosti a podpory deťom a dospelým s Rettovým syndrómom a ich rodinám.

Symptómy

Deti s Rettovým syndrómom sa zvyčajne rodia po nekomplikovanom tehotenstve a pôrode. Zdá sa, že väčšina dojčiat s Rettovým syndrómom počas prvých šiestich mesiacov rastie a správa sa podľa očakávania. Potom sa začnú objavovať príznaky a symptómy.

Najvýraznejšie zmeny sa vo všeobecnosti vyskytujú medzi 12. a 18. mesiacom veku počas niekoľkých týždňov alebo mesiacov. Príznaky a ich závažnosť sa veľmi líšia od dieťaťa k dieťaťu.

Kľúčové príznaky a symptómy zahŕňajú:

• Verlangsamtes Wachstum. Das Gehirnwachstum verlangsamt sich nach der Geburt. Eine kleinere Kopfgröße als üblich (Mikrozephalie) ist manchmal das erste Anzeichen dafür, dass ein Kind das Rett-Syndrom hat. Wenn Kinder älter werden, verzögert sich das Wachstum in anderen Teilen des Körpers.
• Verlust der Bewegungs- und Koordinationsfähigkeiten. Die ersten Anzeichen sind oft eine verminderte Handkontrolle und eine nachlassende Krabbel- oder Gehfähigkeit. Dieser Fähigkeitsverlust tritt zunächst schnell auf und setzt sich dann allmählich fort. Schließlich werden die Muskeln schwach oder steif, mit ungewöhnlichen Bewegungen und Positionierungen.
• Verlust der Kommunikationsfähigkeit. Kinder mit Rett-Syndrom verlieren typischerweise die Fähigkeit zu sprechen, Augenkontakt herzustellen und auf andere Weise zu kommunizieren. Sie können desinteressiert an anderen Menschen, Spielzeug und ihrer Umgebung werden. Manche Kinder haben schnelle Veränderungen, wie zum Beispiel einen plötzlichen Sprachverlust. Im Laufe der Zeit können Kinder nach und nach den Augenkontakt wiedererlangen und nonverbale Kommunikationsfähigkeiten entwickeln.
• Ungewöhnliche Handbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom entwickeln normalerweise sich wiederholende, zwecklose Handbewegungen, die von Kind zu Kind unterschiedlich sind. Handbewegungen können Händeringen, Drücken, Klatschen, Klopfen oder Reiben umfassen.

Ďalšie príznaky a symptómy môžu zahŕňať:

• Ungewöhnliche Augenbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom neigen zu ungewöhnlichen Augenbewegungen, wie z. B. intensives Starren, Blinzeln, Schielen oder Schließen eines Auges nach dem anderen.
• Atembeschwerden. Dazu gehören Atemanhalten, schnelles Atmen (Hyperventilation), kräftiges Ausblasen von Luft oder Speichel und Schlucken von Luft. Diese Probleme treten in der Regel während der Wachstunden auf. Während des Schlafs können andere Atmungsstörungen wie flaches Atmen oder kurze Atemaussetzer (Apnoe) auftreten.
• Reizbarkeit und Weinen. Kinder mit Rett-Syndrom können mit zunehmendem Alter zunehmend unruhig und reizbar werden. Phasen des Weinens oder Schreiens können plötzlich ohne ersichtlichen Grund beginnen und Stunden dauern. Manche Kinder können Ängste und Ängste empfinden.
• Andere ungewöhnliche Verhaltensweisen. Dazu können zum Beispiel plötzliche, seltsame Gesichtsausdrücke und lange Lachanfälle, Händelecken und das Greifen von Haaren oder Kleidung gehören.
• Geistige Behinderungen. Der Verlust von Fähigkeiten kann mit dem Verlust der Fähigkeit zu denken, zu verstehen und zu lernen verbunden sein.
• Krampfanfälle. Die meisten Menschen mit Rett-Syndrom leiden irgendwann in ihrem Leben unter Anfällen. Mehrere Anfallstypen können auftreten und sind mit Veränderungen im Elektroenzephalogramm (EEG) verbunden.
• Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Skoliose tritt häufig beim Rett-Syndrom auf. Sie beginnt typischerweise im Alter zwischen 8 und 11 Jahren und schreitet mit zunehmendem Alter fort. Eine Operation kann erforderlich sein, wenn die Krümmung stark ist.
• Herzrhythmusstörung. Dies ist für viele Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom ein lebensbedrohliches Problem und kann zum plötzlichen Tod führen.
• Schlafstörungen. Probleme mit Schlafmustern können unregelmäßige Schlafzeiten, tagsüber einschlafen und nachts wach sein oder nachts mit Weinen oder Schreien aufwachen.
• Andere Symptome. Eine Vielzahl anderer Symptome kann auftreten, wie z. B. eine verminderte Reaktion auf Schmerzen; kleine Hände und Füße, die normalerweise kalt sind; Probleme beim Kauen und Schlucken; Probleme mit der Darmfunktion; und Zähneknirschen.

Etapy Rettovho syndrómu

Rettov syndróm je zvyčajne rozdelený do štyroch štádií:

• Stufe 1: Früher Beginn. Anzeichen und Symptome sind im ersten Stadium, das zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat beginnt, subtil und werden leicht übersehen. Stufe 1 kann einige Monate oder ein Jahr dauern. Babys in diesem Stadium zeigen möglicherweise weniger Augenkontakt und beginnen, das Interesse an Spielzeug zu verlieren. Sie können auch Verzögerungen beim Sitzen oder Krabbeln haben.
• Stufe 2: Schnelle Verschlechterung. Ab dem Alter von 1 bis 4 Jahren verlieren Kinder die Fähigkeit, Fähigkeiten auszuführen, die sie zuvor hatten. Dieser Verlust kann schnell oder allmählicher sein und über Wochen oder Monate auftreten. Es treten Symptome des Rett-Syndroms auf, wie z. B. verlangsamtes Kopfwachstum, abnormale Handbewegungen, Hyperventilieren, Schreien oder Weinen ohne ersichtlichen Grund, Bewegungs- und Koordinationsprobleme sowie ein Verlust der sozialen Interaktion und Kommunikation.
• Stufe 3: Plateau. Die dritte Phase beginnt normalerweise im Alter zwischen 2 und 10 Jahren und kann viele Jahre andauern. Obwohl die Bewegungsprobleme weiterhin bestehen, kann sich das Verhalten leicht verbessern, mit weniger Weinen und Reizbarkeit, und es kann eine gewisse Verbesserung des Handgebrauchs und der Kommunikation geben. Krampfanfälle können in diesem Stadium beginnen und treten im Allgemeinen nicht vor dem 2. Lebensjahr auf.
• Stufe 4: Späte motorische Verschlechterung. Dieses Stadium beginnt normalerweise nach dem 10. Lebensjahr und kann Jahre oder Jahrzehnte andauern. Sie ist gekennzeichnet durch eingeschränkte Beweglichkeit, Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen und Skoliose. Das Verständnis, die Kommunikation und die Handfertigkeit bleiben im Allgemeinen stabil oder verbessern sich leicht, und Anfälle können seltener auftreten.

Kedy ísť k lekárovi?

Príznaky a symptómy Rettovho syndrómu môžu byť v počiatočných štádiách jemné. Okamžite kontaktujte lekára svojho dieťaťa, ak po zdanlivo typickom vývoji spozorujete akékoľvek fyzické problémy alebo zmeny správania. Problémy alebo zmeny môžu zahŕňať:

• Verlangsamtes Wachstum des Kopfes Ihres Kindes oder anderer Körperteile
• Verringerte Koordination oder Mobilität
• Sich wiederholende Handbewegungen
• Verringerter Augenkontakt oder Verlust des Interesses am üblichen Spiel
• Verzögerte Sprachentwicklung oder Verlust früherer Sprachkenntnisse
• Jeglicher deutliche Verlust zuvor erworbener Meilensteine ​​oder Fähigkeiten

Príčiny

Rettov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie. Klasický Rettov syndróm, ako aj viaceré varianty (atypický Rettov syndróm) s miernejšími alebo závažnejšími príznakmi vznikajú v dôsledku viacerých špecifických genetických zmien (mutácií).

Genetické zmeny, ktoré spôsobujú Rettov syndróm, sa vyskytujú náhodne, zvyčajne v géne MECP2. Veľmi málo prípadov tejto genetickej poruchy sa zdedí. Zdá sa, že genetické zmeny vedú k problémom s produkciou bielkovín, ktorá je rozhodujúca pre vývoj mozgu. Presná príčina však nie je úplne objasnená a je stále predmetom vyšetrovania.

Rettov syndróm u mužov

Pretože muži majú inú kombináciu chromozómov ako ženy, genetické zmeny, ktoré spôsobujú Rettov syndróm, ovplyvňujú mužov ničivým spôsobom. Väčšina z nich zomiera pred narodením alebo v ranom detstve.

Veľmi malý počet mužov má inú genetickú zmenu, ktorá vedie k menej deštruktívnej forme Rettovho syndrómu. Podobne ako ženy s Rettovým syndrómom, títo muži pravdepodobne prežijú do dospelosti, ale stále sú vystavení riziku mnohých intelektuálnych a vývojových problémov.

Rizikové faktory

Rettov syndróm je zriedkavý. Genetické zmeny, o ktorých je známe, že spôsobujú ochorenie, sú náhodné a neboli identifikované žiadne rizikové faktory. Vo veľmi malom počte prípadov môžu hrať úlohu dedičné faktory – napríklad blízki rodinní príslušníci s Rettovým syndrómom.

Komplikácie

Komplikácie Rettovho syndrómu zahŕňajú:

• Schlafprobleme, die bei der Person mit Rett-Syndrom und bei Familienmitgliedern zu erheblichen Schlafstörungen führen.
• Schwierigkeiten beim Essen, was zu schlechter Ernährung und verzögertem Wachstum führt.
• Darm- und Blasenprobleme wie Verstopfung, gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD), Darm- oder Harninkontinenz und Erkrankungen der Gallenblase.
• Schmerzen, die Probleme wie Magen-Darm-Probleme oder Knochenbrüche begleiten können.
• Muskel-, Knochen- und Gelenkprobleme.
• Angst und Problemverhalten, das das soziale Funktionieren beeinträchtigen kann.
• Sie benötigen lebenslange Pflege und Unterstützung bei den Aktivitäten des täglichen Lebens.
• Verkürzte Lebensdauer. Obwohl die meisten Menschen mit Rett-Syndrom bis ins Erwachsenenalter leben, leben sie aufgrund von Herzproblemen und anderen gesundheitlichen Komplikationen möglicherweise nicht so lange wie die durchschnittliche Person.

prevencia

Nie je známy spôsob, ako zabrániť Rettovmu syndrómu. Vo väčšine prípadov sa genetické zmeny, ktoré spôsobujú poruchu, vyskytujú spontánne. Ak však máte dieťa alebo iného člena rodiny s Rettovým syndrómom, možno budete chcieť požiadať svojho lekára o genetické testovanie a genetické poradenstvo.

Zdroje:

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