Rettov sindrom

Rettov sindrom

pregled

Rettov sindrom je redka genetska nevrološka in razvojna motnja, ki vpliva na razvoj možganov. Ta motnja povzroča progresivno izgubo motoričnih sposobnosti in govora. Rettov sindrom prizadene predvsem ženske.

Zdi se, da se večina dojenčkov z Rettovim sindromom v prvih šestih mesecih življenja razvija po pričakovanjih. Ti dojenčki nato izgubijo spretnosti, ki so jih prej imeli – na primer sposobnost plazenja, hoje, komuniciranja ali uporabe rok.

Sčasoma imajo otroci z Rettovim sindromom vse večje težave z uporabo mišic, ki nadzorujejo gibanje, koordinacijo in komunikacijo. Rettov sindrom lahko povzroči tudi epileptične napade in motnje v duševnem razvoju. Nenavadni gibi rok, kot je ponavljajoče se drgnjenje ali ploskanje, nadomestijo namensko uporabo rok.

Čeprav za Rettov sindrom ni zdravila, se raziskujejo možna zdravljenja. Trenutno zdravljenje se osredotoča na izboljšanje gibanja in komunikacije, zdravljenje epileptičnih napadov ter zagotavljanje nege in podpore za otroke in odrasle z Rettovim sindromom ter njihove družine.

simptomi

Dojenčki z Rettovim sindromom se običajno rodijo po nezapleteni nosečnosti in porodu. Zdi se, da večina dojenčkov z Rettovim sindromom v prvih šestih mesecih raste in se obnaša po pričakovanjih. Po tem se začnejo pojavljati znaki in simptomi.

Najbolj izrazite spremembe se običajno pojavijo med 12. in 18. mesecem starosti v obdobju tednov ali mesecev. Simptomi in njihova resnost se od otroka do otroka zelo razlikujejo.

Ključni znaki in simptomi vključujejo:

• Verlangsamtes Wachstum. Das Gehirnwachstum verlangsamt sich nach der Geburt. Eine kleinere Kopfgröße als üblich (Mikrozephalie) ist manchmal das erste Anzeichen dafür, dass ein Kind das Rett-Syndrom hat. Wenn Kinder älter werden, verzögert sich das Wachstum in anderen Teilen des Körpers.
• Verlust der Bewegungs- und Koordinationsfähigkeiten. Die ersten Anzeichen sind oft eine verminderte Handkontrolle und eine nachlassende Krabbel- oder Gehfähigkeit. Dieser Fähigkeitsverlust tritt zunächst schnell auf und setzt sich dann allmählich fort. Schließlich werden die Muskeln schwach oder steif, mit ungewöhnlichen Bewegungen und Positionierungen.
• Verlust der Kommunikationsfähigkeit. Kinder mit Rett-Syndrom verlieren typischerweise die Fähigkeit zu sprechen, Augenkontakt herzustellen und auf andere Weise zu kommunizieren. Sie können desinteressiert an anderen Menschen, Spielzeug und ihrer Umgebung werden. Manche Kinder haben schnelle Veränderungen, wie zum Beispiel einen plötzlichen Sprachverlust. Im Laufe der Zeit können Kinder nach und nach den Augenkontakt wiedererlangen und nonverbale Kommunikationsfähigkeiten entwickeln.
• Ungewöhnliche Handbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom entwickeln normalerweise sich wiederholende, zwecklose Handbewegungen, die von Kind zu Kind unterschiedlich sind. Handbewegungen können Händeringen, Drücken, Klatschen, Klopfen oder Reiben umfassen.

Drugi znaki in simptomi lahko vključujejo:

• Ungewöhnliche Augenbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom neigen zu ungewöhnlichen Augenbewegungen, wie z. B. intensives Starren, Blinzeln, Schielen oder Schließen eines Auges nach dem anderen.
• Atembeschwerden. Dazu gehören Atemanhalten, schnelles Atmen (Hyperventilation), kräftiges Ausblasen von Luft oder Speichel und Schlucken von Luft. Diese Probleme treten in der Regel während der Wachstunden auf. Während des Schlafs können andere Atmungsstörungen wie flaches Atmen oder kurze Atemaussetzer (Apnoe) auftreten.
• Reizbarkeit und Weinen. Kinder mit Rett-Syndrom können mit zunehmendem Alter zunehmend unruhig und reizbar werden. Phasen des Weinens oder Schreiens können plötzlich ohne ersichtlichen Grund beginnen und Stunden dauern. Manche Kinder können Ängste und Ängste empfinden.
• Andere ungewöhnliche Verhaltensweisen. Dazu können zum Beispiel plötzliche, seltsame Gesichtsausdrücke und lange Lachanfälle, Händelecken und das Greifen von Haaren oder Kleidung gehören.
• Geistige Behinderungen. Der Verlust von Fähigkeiten kann mit dem Verlust der Fähigkeit zu denken, zu verstehen und zu lernen verbunden sein.
• Krampfanfälle. Die meisten Menschen mit Rett-Syndrom leiden irgendwann in ihrem Leben unter Anfällen. Mehrere Anfallstypen können auftreten und sind mit Veränderungen im Elektroenzephalogramm (EEG) verbunden.
• Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Skoliose tritt häufig beim Rett-Syndrom auf. Sie beginnt typischerweise im Alter zwischen 8 und 11 Jahren und schreitet mit zunehmendem Alter fort. Eine Operation kann erforderlich sein, wenn die Krümmung stark ist.
• Herzrhythmusstörung. Dies ist für viele Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom ein lebensbedrohliches Problem und kann zum plötzlichen Tod führen.
• Schlafstörungen. Probleme mit Schlafmustern können unregelmäßige Schlafzeiten, tagsüber einschlafen und nachts wach sein oder nachts mit Weinen oder Schreien aufwachen.
• Andere Symptome. Eine Vielzahl anderer Symptome kann auftreten, wie z. B. eine verminderte Reaktion auf Schmerzen; kleine Hände und Füße, die normalerweise kalt sind; Probleme beim Kauen und Schlucken; Probleme mit der Darmfunktion; und Zähneknirschen.

Faze Rettovega sindroma

Rettov sindrom je običajno razdeljen na štiri stopnje:

• Stufe 1: Früher Beginn. Anzeichen und Symptome sind im ersten Stadium, das zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat beginnt, subtil und werden leicht übersehen. Stufe 1 kann einige Monate oder ein Jahr dauern. Babys in diesem Stadium zeigen möglicherweise weniger Augenkontakt und beginnen, das Interesse an Spielzeug zu verlieren. Sie können auch Verzögerungen beim Sitzen oder Krabbeln haben.
• Stufe 2: Schnelle Verschlechterung. Ab dem Alter von 1 bis 4 Jahren verlieren Kinder die Fähigkeit, Fähigkeiten auszuführen, die sie zuvor hatten. Dieser Verlust kann schnell oder allmählicher sein und über Wochen oder Monate auftreten. Es treten Symptome des Rett-Syndroms auf, wie z. B. verlangsamtes Kopfwachstum, abnormale Handbewegungen, Hyperventilieren, Schreien oder Weinen ohne ersichtlichen Grund, Bewegungs- und Koordinationsprobleme sowie ein Verlust der sozialen Interaktion und Kommunikation.
• Stufe 3: Plateau. Die dritte Phase beginnt normalerweise im Alter zwischen 2 und 10 Jahren und kann viele Jahre andauern. Obwohl die Bewegungsprobleme weiterhin bestehen, kann sich das Verhalten leicht verbessern, mit weniger Weinen und Reizbarkeit, und es kann eine gewisse Verbesserung des Handgebrauchs und der Kommunikation geben. Krampfanfälle können in diesem Stadium beginnen und treten im Allgemeinen nicht vor dem 2. Lebensjahr auf.
• Stufe 4: Späte motorische Verschlechterung. Dieses Stadium beginnt normalerweise nach dem 10. Lebensjahr und kann Jahre oder Jahrzehnte andauern. Sie ist gekennzeichnet durch eingeschränkte Beweglichkeit, Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen und Skoliose. Das Verständnis, die Kommunikation und die Handfertigkeit bleiben im Allgemeinen stabil oder verbessern sich leicht, und Anfälle können seltener auftreten.

Kdaj k zdravniku?

Znaki in simptomi Rettovega sindroma so lahko v zgodnjih fazah subtilni. Takoj se obrnite na otrokovega zdravnika, če opazite telesne težave ali vedenjske spremembe po navidezno tipičnem razvoju. Težave ali spremembe lahko vključujejo:

• Verlangsamtes Wachstum des Kopfes Ihres Kindes oder anderer Körperteile
• Verringerte Koordination oder Mobilität
• Sich wiederholende Handbewegungen
• Verringerter Augenkontakt oder Verlust des Interesses am üblichen Spiel
• Verzögerte Sprachentwicklung oder Verlust früherer Sprachkenntnisse
• Jeglicher deutliche Verlust zuvor erworbener Meilensteine ​​oder Fähigkeiten

Vzroki

Rettov sindrom je redka genetska bolezen. Klasični Rettov sindrom, kot tudi več različic (atipični Rettov sindrom) z blažjimi ali močnejšimi simptomi, nastanejo zaradi več specifičnih genetskih sprememb (mutacij).

Genetske spremembe, ki povzročajo Rettov sindrom, se pojavijo naključno, običajno v genu MECP2. Zelo malo primerov te genetske motnje je podedovanih. Zdi se, da genetske spremembe povzročajo težave s proizvodnjo beljakovin, ki so ključne za razvoj možganov. Vendar pa natančen vzrok ni popolnoma razumljen in se še preiskuje.

Rettov sindrom pri moških

Ker imajo moški drugačno kombinacijo kromosomov kot ženske, genetske spremembe, ki povzročajo Rettov sindrom, prizadenejo moške na uničujoče načine. Večina jih umre pred rojstvom ali v zgodnjem otroštvu.

Zelo majhno število moških ima drugo genetsko spremembo, ki ima za posledico manj uničujočo obliko Rettovega sindroma. Podobno kot ženske z Rettovim sindromom bodo ti moški verjetno preživeli do odrasle dobe, vendar so še vedno izpostavljeni tveganju za vrsto intelektualnih in razvojnih težav.

Dejavniki tveganja

Rettov sindrom je redek. Genetske spremembe, za katere je znano, da povzročajo bolezen, so naključne in dejavniki tveganja niso bili ugotovljeni. V zelo majhnem številu primerov lahko dedni dejavniki – na primer ožji družinski člani z Rettovim sindromom – igrajo vlogo.

Zapleti

Zapleti Rettovega sindroma vključujejo:

• Schlafprobleme, die bei der Person mit Rett-Syndrom und bei Familienmitgliedern zu erheblichen Schlafstörungen führen.
• Schwierigkeiten beim Essen, was zu schlechter Ernährung und verzögertem Wachstum führt.
• Darm- und Blasenprobleme wie Verstopfung, gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD), Darm- oder Harninkontinenz und Erkrankungen der Gallenblase.
• Schmerzen, die Probleme wie Magen-Darm-Probleme oder Knochenbrüche begleiten können.
• Muskel-, Knochen- und Gelenkprobleme.
• Angst und Problemverhalten, das das soziale Funktionieren beeinträchtigen kann.
• Sie benötigen lebenslange Pflege und Unterstützung bei den Aktivitäten des täglichen Lebens.
• Verkürzte Lebensdauer. Obwohl die meisten Menschen mit Rett-Syndrom bis ins Erwachsenenalter leben, leben sie aufgrund von Herzproblemen und anderen gesundheitlichen Komplikationen möglicherweise nicht so lange wie die durchschnittliche Person.

preprečevanje

Ni znanega načina za preprečevanje Rettovega sindroma. V večini primerov pride do genetskih sprememb, ki povzročajo motnjo, spontano. Če pa imate otroka ali drugega družinskega člana z Rettovim sindromom, se boste morda želeli posvetovati z zdravnikom o genetskem testiranju in genetskem svetovanju.

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