Retts syndrom

Retts syndrom

översikt

Retts syndrom är en sällsynt genetisk neurologisk och utvecklingsstörning som påverkar hjärnans utveckling. Denna störning orsakar en progressiv förlust av motorik och tal. Retts syndrom drabbar främst kvinnor.

De flesta barn med Retts syndrom verkar utvecklas som förväntat under de första sex månaderna av livet. Dessa bebisar förlorar sedan färdigheter de tidigare hade – som förmågan att krypa, gå, kommunicera eller använda sina händer.

Med tiden har barn med Retts syndrom ökande problem med att använda muskler som styr rörelse, koordination och kommunikation. Retts syndrom kan också orsaka anfall och intellektuell funktionsnedsättning. Ovanliga handrörelser som upprepade gnuggningar eller klappningar ersätter målmedveten handanvändning.

Även om det inte finns något botemedel mot Retts syndrom, utreds möjliga behandlingar. Nuvarande behandling fokuserar på att förbättra rörelse och kommunikation, behandla anfall och ge vård och stöd till barn och vuxna med Retts syndrom och deras familjer.

Symtom

Bebisar med Retts syndrom föds vanligtvis efter en okomplicerad graviditet och förlossning. De flesta spädbarn med Retts syndrom verkar växa och bete sig som förväntat under de första sex månaderna. Efter det börjar tecken och symtom dyka upp.

De mest uttalade förändringarna sker vanligtvis mellan 12 och 18 månaders ålder under en period av veckor eller månader. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mycket från barn till barn.

Nyckeltecken och symtom inkluderar:

• Verlangsamtes Wachstum. Das Gehirnwachstum verlangsamt sich nach der Geburt. Eine kleinere Kopfgröße als üblich (Mikrozephalie) ist manchmal das erste Anzeichen dafür, dass ein Kind das Rett-Syndrom hat. Wenn Kinder älter werden, verzögert sich das Wachstum in anderen Teilen des Körpers.
• Verlust der Bewegungs- und Koordinationsfähigkeiten. Die ersten Anzeichen sind oft eine verminderte Handkontrolle und eine nachlassende Krabbel- oder Gehfähigkeit. Dieser Fähigkeitsverlust tritt zunächst schnell auf und setzt sich dann allmählich fort. Schließlich werden die Muskeln schwach oder steif, mit ungewöhnlichen Bewegungen und Positionierungen.
• Verlust der Kommunikationsfähigkeit. Kinder mit Rett-Syndrom verlieren typischerweise die Fähigkeit zu sprechen, Augenkontakt herzustellen und auf andere Weise zu kommunizieren. Sie können desinteressiert an anderen Menschen, Spielzeug und ihrer Umgebung werden. Manche Kinder haben schnelle Veränderungen, wie zum Beispiel einen plötzlichen Sprachverlust. Im Laufe der Zeit können Kinder nach und nach den Augenkontakt wiedererlangen und nonverbale Kommunikationsfähigkeiten entwickeln.
• Ungewöhnliche Handbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom entwickeln normalerweise sich wiederholende, zwecklose Handbewegungen, die von Kind zu Kind unterschiedlich sind. Handbewegungen können Händeringen, Drücken, Klatschen, Klopfen oder Reiben umfassen.

Andra tecken och symtom kan inkludera:

• Ungewöhnliche Augenbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom neigen zu ungewöhnlichen Augenbewegungen, wie z. B. intensives Starren, Blinzeln, Schielen oder Schließen eines Auges nach dem anderen.
• Atembeschwerden. Dazu gehören Atemanhalten, schnelles Atmen (Hyperventilation), kräftiges Ausblasen von Luft oder Speichel und Schlucken von Luft. Diese Probleme treten in der Regel während der Wachstunden auf. Während des Schlafs können andere Atmungsstörungen wie flaches Atmen oder kurze Atemaussetzer (Apnoe) auftreten.
• Reizbarkeit und Weinen. Kinder mit Rett-Syndrom können mit zunehmendem Alter zunehmend unruhig und reizbar werden. Phasen des Weinens oder Schreiens können plötzlich ohne ersichtlichen Grund beginnen und Stunden dauern. Manche Kinder können Ängste und Ängste empfinden.
• Andere ungewöhnliche Verhaltensweisen. Dazu können zum Beispiel plötzliche, seltsame Gesichtsausdrücke und lange Lachanfälle, Händelecken und das Greifen von Haaren oder Kleidung gehören.
• Geistige Behinderungen. Der Verlust von Fähigkeiten kann mit dem Verlust der Fähigkeit zu denken, zu verstehen und zu lernen verbunden sein.
• Krampfanfälle. Die meisten Menschen mit Rett-Syndrom leiden irgendwann in ihrem Leben unter Anfällen. Mehrere Anfallstypen können auftreten und sind mit Veränderungen im Elektroenzephalogramm (EEG) verbunden.
• Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Skoliose tritt häufig beim Rett-Syndrom auf. Sie beginnt typischerweise im Alter zwischen 8 und 11 Jahren und schreitet mit zunehmendem Alter fort. Eine Operation kann erforderlich sein, wenn die Krümmung stark ist.
• Herzrhythmusstörung. Dies ist für viele Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom ein lebensbedrohliches Problem und kann zum plötzlichen Tod führen.
• Schlafstörungen. Probleme mit Schlafmustern können unregelmäßige Schlafzeiten, tagsüber einschlafen und nachts wach sein oder nachts mit Weinen oder Schreien aufwachen.
• Andere Symptome. Eine Vielzahl anderer Symptome kann auftreten, wie z. B. eine verminderte Reaktion auf Schmerzen; kleine Hände und Füße, die normalerweise kalt sind; Probleme beim Kauen und Schlucken; Probleme mit der Darmfunktion; und Zähneknirschen.

Stadier av Retts syndrom

Retts syndrom delas vanligtvis in i fyra stadier:

• Stufe 1: Früher Beginn. Anzeichen und Symptome sind im ersten Stadium, das zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat beginnt, subtil und werden leicht übersehen. Stufe 1 kann einige Monate oder ein Jahr dauern. Babys in diesem Stadium zeigen möglicherweise weniger Augenkontakt und beginnen, das Interesse an Spielzeug zu verlieren. Sie können auch Verzögerungen beim Sitzen oder Krabbeln haben.
• Stufe 2: Schnelle Verschlechterung. Ab dem Alter von 1 bis 4 Jahren verlieren Kinder die Fähigkeit, Fähigkeiten auszuführen, die sie zuvor hatten. Dieser Verlust kann schnell oder allmählicher sein und über Wochen oder Monate auftreten. Es treten Symptome des Rett-Syndroms auf, wie z. B. verlangsamtes Kopfwachstum, abnormale Handbewegungen, Hyperventilieren, Schreien oder Weinen ohne ersichtlichen Grund, Bewegungs- und Koordinationsprobleme sowie ein Verlust der sozialen Interaktion und Kommunikation.
• Stufe 3: Plateau. Die dritte Phase beginnt normalerweise im Alter zwischen 2 und 10 Jahren und kann viele Jahre andauern. Obwohl die Bewegungsprobleme weiterhin bestehen, kann sich das Verhalten leicht verbessern, mit weniger Weinen und Reizbarkeit, und es kann eine gewisse Verbesserung des Handgebrauchs und der Kommunikation geben. Krampfanfälle können in diesem Stadium beginnen und treten im Allgemeinen nicht vor dem 2. Lebensjahr auf.
• Stufe 4: Späte motorische Verschlechterung. Dieses Stadium beginnt normalerweise nach dem 10. Lebensjahr und kann Jahre oder Jahrzehnte andauern. Sie ist gekennzeichnet durch eingeschränkte Beweglichkeit, Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen und Skoliose. Das Verständnis, die Kommunikation und die Handfertigkeit bleiben im Allgemeinen stabil oder verbessern sich leicht, und Anfälle können seltener auftreten.

När ska man gå till doktorn?

Tecken och symtom på Retts syndrom kan vara subtila i de tidiga stadierna. Kontakta ditt barns läkare omedelbart om du märker några fysiska problem eller beteendeförändringar efter en till synes typisk utveckling. Problem eller ändringar kan inkludera:

• Verlangsamtes Wachstum des Kopfes Ihres Kindes oder anderer Körperteile
• Verringerte Koordination oder Mobilität
• Sich wiederholende Handbewegungen
• Verringerter Augenkontakt oder Verlust des Interesses am üblichen Spiel
• Verzögerte Sprachentwicklung oder Verlust früherer Sprachkenntnisse
• Jeglicher deutliche Verlust zuvor erworbener Meilensteine ​​oder Fähigkeiten

Orsaker

Retts syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom. Klassiskt Retts syndrom, samt flera varianter (atypiskt Retts syndrom) med lindrigare eller svårare symtom, uppstår på grund av flera specifika genetiska förändringar (mutationer).

De genetiska förändringarna som orsakar Retts syndrom inträffar slumpmässigt, vanligtvis i MECP2-genen. Mycket få fall av denna genetiska störning ärvs. De genetiska förändringarna verkar leda till problem med proteinproduktionen, vilket är avgörande för hjärnans utveckling. Den exakta orsaken är dock inte helt klarlagd och är fortfarande under utredning.

Retts syndrom hos män

Eftersom män har en annan kombination av kromosomer än kvinnor, påverkar de genetiska förändringarna som orsakar Retts syndrom män på förödande sätt. De flesta av dem dör före födseln eller i tidig barndom.

Ett mycket litet antal män har en annan genetisk förändring som resulterar i en mindre destruktiv form av Retts syndrom. I likhet med kvinnor med Retts syndrom kommer dessa män sannolikt att överleva till vuxen ålder, men de löper fortfarande risk för en rad intellektuella och utvecklingsproblem.

Riskfaktorer

Retts syndrom är sällsynt. De genetiska förändringar som är kända för att orsaka sjukdomen är slumpmässiga och inga riskfaktorer har identifierats. I ett mycket litet antal fall kan ärftliga faktorer – till exempel nära familjemedlemmar med Retts syndrom – spela en roll.

Komplikationer

Komplikationer av Retts syndrom inkluderar:

• Schlafprobleme, die bei der Person mit Rett-Syndrom und bei Familienmitgliedern zu erheblichen Schlafstörungen führen.
• Schwierigkeiten beim Essen, was zu schlechter Ernährung und verzögertem Wachstum führt.
• Darm- und Blasenprobleme wie Verstopfung, gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD), Darm- oder Harninkontinenz und Erkrankungen der Gallenblase.
• Schmerzen, die Probleme wie Magen-Darm-Probleme oder Knochenbrüche begleiten können.
• Muskel-, Knochen- und Gelenkprobleme.
• Angst und Problemverhalten, das das soziale Funktionieren beeinträchtigen kann.
• Sie benötigen lebenslange Pflege und Unterstützung bei den Aktivitäten des täglichen Lebens.
• Verkürzte Lebensdauer. Obwohl die meisten Menschen mit Rett-Syndrom bis ins Erwachsenenalter leben, leben sie aufgrund von Herzproblemen und anderen gesundheitlichen Komplikationen möglicherweise nicht so lange wie die durchschnittliche Person.

förebyggande

Det finns inget känt sätt att förhindra Retts syndrom. I de flesta fall sker de genetiska förändringarna som orsakar störningen spontant. Men om du har ett barn eller annan familjemedlem med Retts syndrom, kanske du vill fråga din läkare om genetisk testning och genetisk rådgivning.

Källor:

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