雷特综合征

雷特综合征

概述

雷特综合征是一种罕见的遗传性神经和发育障碍，影响大脑发育。 这种疾病会导致运动技能和言语逐渐丧失。 雷特综合征主要影响女性。

大多数患有雷特综合征的婴儿在生命的前六个月内似乎都按预期发育。 这些婴儿随后会失去以前拥有的技能，例如爬行、行走、交流或使用双手的能力。

随着时间的推移，患有雷特综合征的儿童在使用控制运动、协调和沟通的肌肉方面出现越来越多的问题。 雷特综合征还会导致癫痫发作和智力障碍。 不寻常的手部动作（例如反复摩擦或拍手）取代了有目的的手部使用。

尽管雷特综合征无法治愈，但可能的治疗方法正在研究中。 目前的治疗重点是改善运动和沟通、治疗癫痫发作以及为患有雷特综合征的儿童和成人及其家人提供护理和支持。

症状

患有雷特综合征的婴儿通常是在无并发症的怀孕和分娩后出生的。 大多数患有雷特综合征的婴儿在头六个月内的生长和行为似乎都符合预期。 之后，体征和症状开始出现。

最明显的变化通常发生在 12 至 18 个月大的时期，持续数周或数月。 不同孩子的症状及其严重程度差异很大。

主要体征和症状包括：

• Verlangsamtes Wachstum. Das Gehirnwachstum verlangsamt sich nach der Geburt. Eine kleinere Kopfgröße als üblich (Mikrozephalie) ist manchmal das erste Anzeichen dafür, dass ein Kind das Rett-Syndrom hat. Wenn Kinder älter werden, verzögert sich das Wachstum in anderen Teilen des Körpers.
• Verlust der Bewegungs- und Koordinationsfähigkeiten. Die ersten Anzeichen sind oft eine verminderte Handkontrolle und eine nachlassende Krabbel- oder Gehfähigkeit. Dieser Fähigkeitsverlust tritt zunächst schnell auf und setzt sich dann allmählich fort. Schließlich werden die Muskeln schwach oder steif, mit ungewöhnlichen Bewegungen und Positionierungen.
• Verlust der Kommunikationsfähigkeit. Kinder mit Rett-Syndrom verlieren typischerweise die Fähigkeit zu sprechen, Augenkontakt herzustellen und auf andere Weise zu kommunizieren. Sie können desinteressiert an anderen Menschen, Spielzeug und ihrer Umgebung werden. Manche Kinder haben schnelle Veränderungen, wie zum Beispiel einen plötzlichen Sprachverlust. Im Laufe der Zeit können Kinder nach und nach den Augenkontakt wiedererlangen und nonverbale Kommunikationsfähigkeiten entwickeln.
• Ungewöhnliche Handbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom entwickeln normalerweise sich wiederholende, zwecklose Handbewegungen, die von Kind zu Kind unterschiedlich sind. Handbewegungen können Händeringen, Drücken, Klatschen, Klopfen oder Reiben umfassen.

其他体征和症状可能包括：

• Ungewöhnliche Augenbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom neigen zu ungewöhnlichen Augenbewegungen, wie z. B. intensives Starren, Blinzeln, Schielen oder Schließen eines Auges nach dem anderen.
• Atembeschwerden. Dazu gehören Atemanhalten, schnelles Atmen (Hyperventilation), kräftiges Ausblasen von Luft oder Speichel und Schlucken von Luft. Diese Probleme treten in der Regel während der Wachstunden auf. Während des Schlafs können andere Atmungsstörungen wie flaches Atmen oder kurze Atemaussetzer (Apnoe) auftreten.
• Reizbarkeit und Weinen. Kinder mit Rett-Syndrom können mit zunehmendem Alter zunehmend unruhig und reizbar werden. Phasen des Weinens oder Schreiens können plötzlich ohne ersichtlichen Grund beginnen und Stunden dauern. Manche Kinder können Ängste und Ängste empfinden.
• Andere ungewöhnliche Verhaltensweisen. Dazu können zum Beispiel plötzliche, seltsame Gesichtsausdrücke und lange Lachanfälle, Händelecken und das Greifen von Haaren oder Kleidung gehören.
• Geistige Behinderungen. Der Verlust von Fähigkeiten kann mit dem Verlust der Fähigkeit zu denken, zu verstehen und zu lernen verbunden sein.
• Krampfanfälle. Die meisten Menschen mit Rett-Syndrom leiden irgendwann in ihrem Leben unter Anfällen. Mehrere Anfallstypen können auftreten und sind mit Veränderungen im Elektroenzephalogramm (EEG) verbunden.
• Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Skoliose tritt häufig beim Rett-Syndrom auf. Sie beginnt typischerweise im Alter zwischen 8 und 11 Jahren und schreitet mit zunehmendem Alter fort. Eine Operation kann erforderlich sein, wenn die Krümmung stark ist.
• Herzrhythmusstörung. Dies ist für viele Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom ein lebensbedrohliches Problem und kann zum plötzlichen Tod führen.
• Schlafstörungen. Probleme mit Schlafmustern können unregelmäßige Schlafzeiten, tagsüber einschlafen und nachts wach sein oder nachts mit Weinen oder Schreien aufwachen.
• Andere Symptome. Eine Vielzahl anderer Symptome kann auftreten, wie z. B. eine verminderte Reaktion auf Schmerzen; kleine Hände und Füße, die normalerweise kalt sind; Probleme beim Kauen und Schlucken; Probleme mit der Darmfunktion; und Zähneknirschen.

雷特综合征的阶段

Rett综合征通常分为四个阶段：

• Stufe 1: Früher Beginn. Anzeichen und Symptome sind im ersten Stadium, das zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat beginnt, subtil und werden leicht übersehen. Stufe 1 kann einige Monate oder ein Jahr dauern. Babys in diesem Stadium zeigen möglicherweise weniger Augenkontakt und beginnen, das Interesse an Spielzeug zu verlieren. Sie können auch Verzögerungen beim Sitzen oder Krabbeln haben.
• Stufe 2: Schnelle Verschlechterung. Ab dem Alter von 1 bis 4 Jahren verlieren Kinder die Fähigkeit, Fähigkeiten auszuführen, die sie zuvor hatten. Dieser Verlust kann schnell oder allmählicher sein und über Wochen oder Monate auftreten. Es treten Symptome des Rett-Syndroms auf, wie z. B. verlangsamtes Kopfwachstum, abnormale Handbewegungen, Hyperventilieren, Schreien oder Weinen ohne ersichtlichen Grund, Bewegungs- und Koordinationsprobleme sowie ein Verlust der sozialen Interaktion und Kommunikation.
• Stufe 3: Plateau. Die dritte Phase beginnt normalerweise im Alter zwischen 2 und 10 Jahren und kann viele Jahre andauern. Obwohl die Bewegungsprobleme weiterhin bestehen, kann sich das Verhalten leicht verbessern, mit weniger Weinen und Reizbarkeit, und es kann eine gewisse Verbesserung des Handgebrauchs und der Kommunikation geben. Krampfanfälle können in diesem Stadium beginnen und treten im Allgemeinen nicht vor dem 2. Lebensjahr auf.
• Stufe 4: Späte motorische Verschlechterung. Dieses Stadium beginnt normalerweise nach dem 10. Lebensjahr und kann Jahre oder Jahrzehnte andauern. Sie ist gekennzeichnet durch eingeschränkte Beweglichkeit, Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen und Skoliose. Das Verständnis, die Kommunikation und die Handfertigkeit bleiben im Allgemeinen stabil oder verbessern sich leicht, und Anfälle können seltener auftreten.

什么时候去看医生？

雷特综合征的体征和症状在早期阶段可能很微妙。 如果您在看似正常的发育后发现任何身体问题或行为变化，请立即联系您孩子的医生。 问题或变更可能包括：

• Verlangsamtes Wachstum des Kopfes Ihres Kindes oder anderer Körperteile
• Verringerte Koordination oder Mobilität
• Sich wiederholende Handbewegungen
• Verringerter Augenkontakt oder Verlust des Interesses am üblichen Spiel
• Verzögerte Sprachentwicklung oder Verlust früherer Sprachkenntnisse
• Jeglicher deutliche Verlust zuvor erworbener Meilensteine ​​oder Fähigkeiten

原因

雷特综合征是一种罕见的遗传性疾病。 经典雷特综合征以及具有较轻或更严重症状的几种变体（非典型雷特综合征）是由于几种特定的基因变化（突变）而发生的。

导致 Rett 综合征的基因变化是随机发生的，通常发生在 MECP2 基因中。 这种遗传性疾病的病例很少是遗传性的。 基因变化似乎会导致蛋白质生产出现问题，而蛋白质生产对大脑发育至关重要。 但具体原因尚不完全清楚，仍在调查中。

男性雷特综合征

由于男性的染色体组合与女性不同，导致雷特综合征的基因变化对男性产生了毁灭性的影响。 他们中的大多数人在出生前或幼儿时期就去世了。

极少数男性有另一种基因变化，导致破坏性较小的雷特综合征。 与患有雷特综合症的女性类似，这些男性可能会存活到成年，但他们仍然面临一系列智力和发育问题的风险。

危险因素

雷特综合征很少见。 已知导致该疾病的基因变化是随机的，尚未确定危险因素。 在极少数病例中，遗传因素（例如患有雷特综合征的近亲）可能发挥作用。

并发症

雷特综合征的并发症包括：

• Schlafprobleme, die bei der Person mit Rett-Syndrom und bei Familienmitgliedern zu erheblichen Schlafstörungen führen.
• Schwierigkeiten beim Essen, was zu schlechter Ernährung und verzögertem Wachstum führt.
• Darm- und Blasenprobleme wie Verstopfung, gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD), Darm- oder Harninkontinenz und Erkrankungen der Gallenblase.
• Schmerzen, die Probleme wie Magen-Darm-Probleme oder Knochenbrüche begleiten können.
• Muskel-, Knochen- und Gelenkprobleme.
• Angst und Problemverhalten, das das soziale Funktionieren beeinträchtigen kann.
• Sie benötigen lebenslange Pflege und Unterstützung bei den Aktivitäten des täglichen Lebens.
• Verkürzte Lebensdauer. Obwohl die meisten Menschen mit Rett-Syndrom bis ins Erwachsenenalter leben, leben sie aufgrund von Herzproblemen und anderen gesundheitlichen Komplikationen möglicherweise nicht so lange wie die durchschnittliche Person.

预防

目前还没有已知的方法可以预防雷特综合征。 在大多数情况下，导致疾病的基因变化是自发发生的。 但是，如果您的孩子或其他家庭成员患有雷特综合征，您可能需要向您的医生咨询基因检测和遗传咨询。

资料来源：

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