Umělá inteligence automatizuje počítání výměn sesterských chromatid, čímž zlepšuje diagnostiku Bloomova syndromu

Umělá inteligence automatizuje počítání výměn sesterských chromatid, čímž zlepšuje diagnostiku Bloomova syndromu

Výzkumníci z Tokyo Metropolitan University vyvinuli řadu algoritmů pro automatizaci počítání výměn sesterských chromatid (SCE) v chromozomech pod mikroskopem. Konvenční analýza vyžaduje vyškolený personál a čas, který se liší člověk od člověka. Týmový algoritmus založený na strojovém učení má 84% přesnost a poskytuje objektivnější měření. To by mohlo být klíčové pro diagnostiku poruch spojených s abnormálním počtem SCE, jako je Bloomův syndrom.

DNA, plán života pro všechny živé organismy, je zabalena do složitých struktur zvaných chromozomy. Když se DNA replikuje, vytvoří se dvě identická vlákna, nazývaná sesterské chromatidy, z nichž každá nese přesně stejnou genetickou informaci. Na rozdíl od meiózy nemusí sesterské chromatidy během mitózy podléhat rekombinaci a jsou ve většině případů přeneseny neporušené do dceřiných buněk. Pokud však dojde k poškození DNA, organismus se pokusí opravit lézi použitím zbývající nepoškozené DNA jako templátu. Během tohoto procesu opravy se často stává, že se určité úseky sesterských chromatid navzájem vymění. Během tohoto procesu opravy se často stává, že se určité úseky sesterských chromatid navzájem vymění. Tato „sesterská chromatická výměna“ (SCE) není sama o sobě škodlivá, ale příliš mnoho může být dobrým indikátorem některých vážných poruch. Příkladem toho je Bloomův syndrom: postižení mohou mít predispozici k rakovině.

K počítání SCE při normálních metodách zkušení lékaři zkoumají obarvené chromozomy pod mikroskopem a pokoušejí se identifikovat výmluvné „prohozené“ segmenty sesterských chromatid. Nejen, že je to pracné a pomalé, ale může to být také subjektivní a závislé na tom, jak lidské oko vnímá rysy. Plně automatizovaná analýza mikroskopických snímků by ušetřila čas a poskytla objektivní měření počtu SCE, což by umožnilo konzistentnější diagnózy v různých klinických podmínkách.

Nyní tým vedený profesory Kiyoshi Nishikawa a Kan Okubo z Tokyo Metropolitan University vyvinul sadu algoritmů, které využívají strojové učení k počítání SCE v obrázcích. Kombinovali různé metody: jednu k identifikaci jednotlivých chromozomů, druhou k určení, zda jsou přítomny SCE, a konečně další k seskupení a počítání těchto chromozomů, což vedlo k objektivnímu, plně automatizovanému měření počtu SCE na mikroskopickém snímku. Stanovili přesnost 84,1 %, což je hodnota dostatečná pro praktické aplikace. Aby viděli, jak to funguje se skutečnými daty, shromáždili snímky chromozomů z uměle vyřazených buněkBLMGen, typ suprese pozorovaný u pacientů s Bloomovým syndromem. Algoritmus týmu byl schopen vytvořit počty SCE, které se shodovaly s počty lidských počítadel.

V současné době se pracuje na využití obrovského množství dostupných klinických dat k trénování algoritmu, přičemž další vylepšení budou přicházet. Tým věří, že nahrazení ručního počítání plnou automatizací pomůže umožnit rychlejší a objektivnější klinickou analýzu než kdykoli předtím, a že to je jen začátek toho, co může umělá inteligence udělat pro lékařský výzkum.

Tato práce byla podpořena grantovými čísly JSPS KAKENHI 22H05072, 25K09513 a 22K12170.

Zdroje: