AI automatiserer søsterkromatidudvekslingsoptælling, hvilket forbedrer diagnosen Blooms syndrom

AI automatiserer søsterkromatidudvekslingsoptælling, hvilket forbedrer diagnosen Blooms syndrom

Forskere ved Tokyo Metropolitan University har udviklet en række algoritmer til at automatisere tællingen af ​​søsterkromatidudvekslinger (SCE) i kromosomer under mikroskopet. Konventionel analyse kræver uddannet personale og tid, som varierer fra person til person. Teamets maskinlæringsbaserede algoritme har 84% nøjagtighed og giver en mere objektiv måling. Dette kan være afgørende for diagnosticering af lidelser forbundet med et unormalt antal SCE, såsom Blooms syndrom.

DNA, livsplanen for alle levende organismer, er pakket i komplekse strukturer kaldet kromosomer. Når DNA replikeres, dannes to identiske strenge, kaldet søsterkromatider, som hver bærer nøjagtig den samme genetiske information. I modsætning til meiose behøver søsterkromatider ikke at gennemgå rekombination under mitose og overføres i de fleste tilfælde intakte til dattercellerne. Men hvis der opstår skade på DNA'et, forsøger organismen at reparere læsionen ved at bruge det resterende ubeskadigede DNA som skabelon. Under denne reparationsproces sker det ofte, at visse dele af søsterkromatiderne udveksles med hinanden. Under denne reparationsproces sker det ofte, at visse dele af søsterkromatiderne udveksles med hinanden. Denne "søsterkromatiske udveksling" (SCE) er ikke skadelig i sig selv, men for mange kan være en god indikator for nogle alvorlige lidelser. Eksempler på dette er Blooms syndrom: de ramte kan have en disposition for kræft.

For at tælle SCE'er undersøger erfarne klinikere i normale metoder farvede kromosomer under et mikroskop og forsøger at identificere de afslørende "byttede" segmenter af søsterkromatider. Dette er ikke kun arbejdskrævende og langsomt, men det kan også være subjektivt og afhængigt af, hvordan det menneskelige øje opfatter træk. Fuldt automatiseret analyse af mikroskopbilleder ville spare tid og give objektive målinger af antallet af SCE'er for at muliggøre mere ensartede diagnoser i forskellige kliniske omgivelser.

Nu har et hold ledet af professorerne Kiyoshi Nishikawa og Kan Okubo fra Tokyo Metropolitan University udviklet et sæt algoritmer, der bruger maskinlæring til at tælle SCE'er i billeder. De kombinerede forskellige metoder: en til at identificere individuelle kromosomer, en anden til at bestemme, om SCE'er er til stede, og endelig en anden til at gruppere og tælle disse kromosomer, hvilket resulterede i en objektiv, fuldautomatisk måling af antallet af SCE'er i et mikroskopbillede. De bestemte en nøjagtighed på 84,1 %, en værdi, der er tilstrækkelig til praktiske anvendelser. For at se, hvordan det fungerer med rigtige data, indsamlede de billeder af kromosomer fra kunstigt slåede cellerBLMGen, den type undertrykkelse, der ses hos patienter med Blooms syndrom. Holdets algoritme var i stand til at producere tællinger for SCE'er, der matchede de menneskelige tællere.

Der arbejdes i øjeblikket på at udnytte de enorme mængder af tilgængelige kliniske data til at træne algoritmen, med yderligere forbedringer på vej. Holdet mener, at udskiftning af manuel tælling med fuld automatisering vil hjælpe med at muliggøre hurtigere og mere objektiv klinisk analyse end nogensinde før, og at dette kun er begyndelsen på, hvad AI kan gøre for medicinsk forskning.

Dette arbejde blev støttet af JSPS KAKENHI Grant Numbers 22H05072, 25K09513 og 22K12170.

Kilder: