La IA automatiza el recuento del intercambio de cromátidas hermanas, mejorando el diagnóstico del síndrome de Bloom

La IA automatiza el recuento del intercambio de cromátidas hermanas, mejorando el diagnóstico del síndrome de Bloom

Investigadores de la Universidad Metropolitana de Tokio han desarrollado una serie de algoritmos para automatizar el recuento de intercambios de cromátidas hermanas (SCE) en los cromosomas bajo el microscopio. El análisis convencional requiere personal capacitado y tiempo, que varía de persona a persona. El algoritmo basado en aprendizaje automático del equipo tiene una precisión del 84% y proporciona una medición más objetiva. Esto podría ser crucial para diagnosticar trastornos asociados con un número anormal de SCE, como el síndrome de Bloom.

El ADN, el modelo de vida de todos los organismos vivos, está empaquetado en estructuras complejas llamadas cromosomas. Cuando se replica el ADN, se crean dos hebras idénticas, llamadas cromátidas hermanas, cada una de las cuales lleva exactamente la misma información genética. A diferencia de la meiosis, las cromátidas hermanas no tienen que sufrir recombinación durante la mitosis y, en la mayoría de los casos, se transfieren intactas a las células hijas. Sin embargo, si se produce daño al ADN, el organismo intenta reparar la lesión utilizando el ADN intacto restante como plantilla. Durante este proceso de reparación, suele ocurrir que determinadas secciones de las cromátidas hermanas se intercambien entre sí. Durante este proceso de reparación, suele ocurrir que determinadas secciones de las cromátidas hermanas se intercambien entre sí. Este “intercambio cromático hermano” (SCE) no es dañino en sí mismo, pero demasiado puede ser un buen indicador de algunos trastornos graves. Un ejemplo de ello es el síndrome de Bloom: los afectados pueden tener predisposición al cáncer.

Para contar las SCE, con métodos normales, médicos experimentados examinan los cromosomas teñidos bajo un microscopio e intentan identificar los reveladores segmentos "intercambiados" de las cromátidas hermanas. Esto no sólo requiere mucha mano de obra y es lento, sino que también puede ser subjetivo y depender de cómo el ojo humano percibe las características. El análisis completamente automatizado de imágenes microscópicas ahorraría tiempo y proporcionaría mediciones objetivas del número de SCE para permitir diagnósticos más consistentes en diferentes entornos clínicos.

Ahora, un equipo dirigido por los profesores Kiyoshi Nishikawa y Kan Okubo de la Universidad Metropolitana de Tokio ha desarrollado un conjunto de algoritmos que utilizan el aprendizaje automático para contar SCE en imágenes. Combinaron diferentes métodos: uno para identificar cromosomas individuales, otro para determinar si hay SCE presentes y finalmente otro para agrupar y contar estos cromosomas, lo que dio como resultado una medición objetiva y totalmente automatizada del número de SCE en una imagen de microscopio. Determinaron una precisión del 84,1%, un valor suficiente para aplicaciones prácticas. Para ver cómo funciona con datos reales, recopilaron imágenes de cromosomas de células eliminadas artificialmente.BLMGen, el tipo de supresión que se observa en pacientes con síndrome de Bloom. El algoritmo del equipo pudo producir recuentos de SCE que coincidían con los de los contadores humanos.

Actualmente se está trabajando para utilizar las grandes cantidades de datos clínicos disponibles para entrenar el algoritmo, y se realizarán más mejoras en el futuro. El equipo cree que reemplazar el conteo manual por una automatización total ayudará a permitir un análisis clínico más rápido y objetivo que nunca, y que esto es solo el comienzo de lo que la IA puede hacer por la investigación médica.

Este trabajo fue apoyado por los números de subvención JSPS KAKENHI 22H05072, 25K09513 y 22K12170.

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