AI automatiseerib õde kromatiidide vahetuse loendamise, parandades Bloomi sündroomi diagnoosi

AI automatiseerib õde kromatiidide vahetuse loendamise, parandades Bloomi sündroomi diagnoosi

Tokyo Metropolitani ülikooli teadlased on välja töötanud rea algoritme, et automatiseerida mikroskoobi all kromosoomide sõsarkromatiidide vahetuste (SCE) loendamist. Tavapärane analüüs nõuab koolitatud personali ja aega, mis on inimestel erinev. Meeskonna masinõppel põhineva algoritmi täpsus on 84% ja see annab objektiivsema mõõtmise. See võib olla ülioluline ebanormaalse arvu SCE-de, näiteks Bloomi sündroomiga seotud häirete diagnoosimisel.

DNA, kõigi elusorganismide eluplaan, on pakendatud keerulistesse struktuuridesse, mida nimetatakse kromosoomideks. Kui DNA replitseeritakse, luuakse kaks identset ahelat, mida nimetatakse sõsarkromatiidideks, millest igaüks kannab täpselt sama geneetilist teavet. Erinevalt meioosist ei pea õdekromatiidid mitoosi ajal läbima rekombinatsiooni ja kanduvad enamasti tervena tütarrakkudesse. Kui aga tekib DNA kahjustus, püüab organism kahjustust parandada, kasutades matriitsina järelejäänud kahjustamata DNA-d. Selle parandusprotsessi käigus juhtub sageli, et sõsarkromatiidide teatud lõigud vahetatakse omavahel. Selle parandusprotsessi käigus juhtub sageli, et sõsarkromatiidide teatud lõigud vahetatakse omavahel. See õde kromaatiline vahetus (SCE) ei ole iseenesest kahjulik, kuid liiga palju võib olla mõne tõsise häire hea näitaja. Selle näiteks on Bloomi sündroom: haigetel võib olla eelsoodumus vähi tekkeks.

SCE-de loendamiseks uurivad kogenud arstid mikroskoobi all värvitud kromosoome ja püüavad tuvastada õdekromatiidide "vahetatud" segmente. See pole mitte ainult töömahukas ja aeglane, vaid võib olla ka subjektiivne ja sõltuv sellest, kuidas inimsilm iseärasusi tajub. Mikroskoobi kujutiste täisautomaatne analüüs säästaks aega ja võimaldaks SCE-de arvu objektiivseid mõõtmisi, et võimaldada järjekindlamat diagnoosimist erinevates kliinilistes tingimustes.

Nüüd on Tokyo Metropolitani ülikooli professorite Kiyoshi Nishikawa ja Kan Okubo juhitud meeskond välja töötanud algoritmide komplekti, mis kasutab piltidel SCE-de loendamiseks masinõpet. Nad kombineerisid erinevaid meetodeid: üks üksikute kromosoomide tuvastamiseks, teine ​​SCE-de olemasolu kindlakstegemiseks ja lõpuks nende kromosoomide rühmitamine ja loendamine, mille tulemuseks oli SCE-de arvu objektiivne ja täielikult automatiseeritud mõõtmine mikroskoobi kujutisel. Nad määrasid täpsuseks 84,1%, mis on praktiliste rakenduste jaoks piisav. Et näha, kuidas see reaalsete andmetega töötab, kogusid nad kunstlikult välja löödud rakkudest kromosoomide pilteBLMGeen, Bloomi sündroomiga patsientidel täheldatud supressiooni tüüp. Meeskonna algoritm suutis luua SCE-de loendused, mis ühtisid inimloendurite omadega.

Praegu käib töö selle nimel, et kasutada algoritmi koolitamiseks tohutul hulgal saadaolevaid kliinilisi andmeid, mida tuleb täiendavalt täiustada. Meeskond usub, et käsitsi loendamise asendamine täisautomaatsusega aitab võimaldada kiiremat ja objektiivsemat kliinilist analüüsi kui kunagi varem ning et see on alles algus sellele, mida tehisintellekt meditsiiniuuringute jaoks teha saab.

Seda tööd toetasid JSPS KAKENHI stipendiuminumbrid 22H05072, 25K09513 ja 22K12170.

Allikad: